Informations sur les SNP rs283413
Allèle normal: CC
Une mutation tronquante rare de l'ADH1C montre une association significative avec la maladie de Parkinson dans un large échantillon international.
Le polymorphisme rs283413 est lié à des sujets comme celui-ci:
Un trouble qui progresse progressivement au sein du système nerveux est connu sous le nom de...
Recherche et publications:
17273965 Preuve de sélection positive sur un locus ADH de classe I.
18852891 Distribution et effets des polymorphismes non-sens dans les gènes humains.
21121051 Le génome humain de référence démontre un risque élevé de diabète de type 1 et d’autres troubles.
24033266 Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.
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