SNP-Informationen rs283413
Normales Allel: CC
Eine seltene trunkierende Mutation in ADH1C zeigt in einer großen internationalen Stichprobe einen signifikanten Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit.
Polymorphismus rs283413 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Eine Erkrankung, die im Nervensystem allmählich fortschreitet, wird als Parkinson-Krankheit...
Forschung und Veröffentlichungen:
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18852891 Verteilung und Auswirkungen von Nonsense-Polymorphismen in menschlichen Genen.
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24033266 Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.
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