Die Alzheimer-Krankheit ist erblich bedingt

By Li Dali, Ph.D.

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Die Alzheimer-Krankheit ist eine degenerative Gehirnerkrankung, die Demenz verursacht und zu einem allmählichen Verlust des Gedächtnisses, des Urteilsvermögens und der Funktionsfähigkeit führt. Diese Störung manifestiert sich typischerweise bei Personen über 65 Jahren, obwohl seltenere Formen der Krankheit auch früher im Erwachsenenalter auftreten können.

Gedächtnisverlust ist das häufigste Anzeichen für die Alzheimer-Krankheit. Anfangs mag die Vergesslichkeit unauffällig sein, aber mit der Zeit verschlimmert sich der Gedächtnisverlust so weit, dass er die meisten täglichen Aktivitäten behindert. Selbst in einer vertrauten Umgebung können sich Menschen mit Alzheimer-Krankheit verirren oder verwirrt sein. Einfache Aufgaben wie Kochen, Wäschewaschen und Hausarbeiten können zu einer Herausforderung werden. Darüber hinaus kann es schwierig werden, Personen zu erkennen und Gegenstände zu benennen. Die Betroffenen benötigen zunehmend Hilfe beim Anziehen, Essen und bei der Körperpflege.

Einige Fälle von Alzheimer im Frühstadium werden durch Genvarianten, auch Mutationen genannt, verursacht, die von den Eltern vererbt werden können. Dies führt zu einer Erkrankung, die als früh einsetzende familiäre Alzheimer-Krankheit (FAD) bezeichnet wird. Forscher haben herausgefunden, dass diese Form der Erkrankung durch Varianten in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht werden kann. Wenn eines dieser Gene verändert wird, werden im Gehirn große Mengen eines toxischen Proteinfragments namens Amyloid-Beta-Peptid produziert. Dieses Peptid kann sich im Gehirn ansammeln und Klumpen bilden, die als Amyloid-Plaques bekannt sind und ein Kennzeichen der Alzheimer-Krankheit sind. Die Ansammlung von toxischem Amyloid-Beta-Peptid und Amyloid-Plaques kann zum Absterben von Nervenzellen und zum allmählichen Auftreten der mit dieser Störung verbundenen Symptome führen. Andere Fälle von Alzheimer im Frühstadium stehen möglicherweise mit Veränderungen in verschiedenen Genen in Zusammenhang, von denen einige noch identifiziert werden müssen.

Die Alzheimer-Krankheit hängt wahrscheinlich mit Variationen in einem oder mehreren Genen in Kombination mit Lebensstil und Umweltfaktoren zusammen. Ein Gen namens APOE wurde eingehend als Risikofaktor für die Krankheit untersucht. Konkret scheint eine Variante dieses Gens, bekannt als e4-Allel, das Risiko einer Person zu erhöhen, eine spät einsetzende Alzheimer-Krankheit zu entwickeln.

Es gibt andere Gene, die Späterkrankungen verursachen können. Diese Gene werden möglicherweise erst später im Leben exprimiert und können zu Erkrankungen wie Alzheimer oder Parkinson führen. Es ist wichtig, die Rolle dieser Gene zu verstehen, um wirksame Behandlungen und vorbeugende Maßnahmen zu entwickeln.

Während die Genforschung voranschreitet, entdecken Forscher Zusammenhänge zwischen der spätausbrechenden Alzheimer-Krankheit und mehreren anderen Genen. Einige Beispiele sind:

ABCA7. Dieses Gen scheint mit einem erhöhten Risiko für die Alzheimer-Krankheit verbunden zu sein. Wissenschaftler vermuten, dass dies mit der Funktion des Gens beim Cholesterinstoffwechsel im Körper zusammenhängt.

CLU ist ein Gen, das das Gehirn dabei unterstützt, das als Amyloid-Beta bekannte Protein zu eliminieren. Studien deuten darauf hin, dass eine Ungleichheit in der Produktion und Entfernung von Amyloid-Beta ein entscheidender Faktor für die Entstehung der Alzheimer-Krankheit ist.

CR1. Eine unzureichende Produktion des von diesem Gen kodierten Proteins kann zu chronischen Entzündungen und Reizungen im Gehirn führen, die als Entzündung bezeichnet werden. Entzündungen gelten auch als potenzieller Faktor für die Entstehung der Alzheimer-Krankheit.

PICALM ist ein Gen, das mit der Kommunikation zwischen Neuronen im Gehirn verbunden ist. Die Art und Weise, wie Neuronen kommunizieren, ist entscheidend für ihre ordnungsgemäße Funktion und die Bildung von Erinnerungen.

Wissenschaftler wissen nicht viel über die Rolle von PLD3 im Gehirn, es wurde jedoch kürzlich mit einem deutlich erhöhten Risiko für die Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht.

TREM2 ist ein Gen, das beeinflusst, wie das Gehirn auf Schwellungen und Reizungen reagiert, die als Entzündungen bezeichnet werden. Seltene Veränderungen in diesem Gen wurden mit einem höheren Risiko für die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht.

SORL1: Einige Formen von SORL1 auf Chromosom 11 scheinen mit der Alzheimer-Krankheit verbunden zu sein.

Zahlreiche Gene wurden mit der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht, und Wissenschaftler untersuchen den möglichen Einfluss anderer Gene auf das Risiko, an der Alzheimer-Krankheit zu erkranken.

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SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Alzheimer-Krankheit:

Über den Autor

Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte.

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