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Die Alzheimer-Krankheit ist erblich bedingt

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Die Alzheimer-Krankheit ist eine degenerative Gehirnerkrankung, die Demenz verursacht und zu einem allmählichen Verlust des Gedächtnisses, des Urteilsvermögens und der Funktionsfähigkeit führt. Diese Störung manifestiert sich typischerweise bei Personen über 65 Jahren, obwohl seltenere Formen der Krankheit auch früher im Erwachsenenalter auftreten können.

Gedächtnisverlust ist das häufigste Anzeichen für die Alzheimer-Krankheit. Anfangs mag die Vergesslichkeit unauffällig sein, aber mit der Zeit verschlimmert sich der Gedächtnisverlust so weit, dass er die meisten täglichen Aktivitäten behindert. Selbst in einer vertrauten Umgebung können sich Menschen mit Alzheimer-Krankheit verirren oder verwirrt sein. Einfache Aufgaben wie Kochen, Wäschewaschen und Hausarbeiten können zu einer Herausforderung werden. Darüber hinaus kann es schwierig werden, Personen zu erkennen und Gegenstände zu benennen. Die Betroffenen benötigen zunehmend Hilfe beim Anziehen, Essen und bei der Körperpflege.

Einige Fälle von Alzheimer im Frühstadium werden durch Genvarianten, auch Mutationen genannt, verursacht, die von den Eltern vererbt werden können. Dies führt zu einer Erkrankung, die als früh einsetzende familiäre Alzheimer-Krankheit (FAD) bezeichnet wird. Forscher haben herausgefunden, dass diese Form der Erkrankung durch Varianten in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht werden kann. Wenn eines dieser Gene verändert wird, werden im Gehirn große Mengen eines toxischen Proteinfragments namens Amyloid-Beta-Peptid produziert. Dieses Peptid kann sich im Gehirn ansammeln und Klumpen bilden, die als Amyloid-Plaques bekannt sind und ein Kennzeichen der Alzheimer-Krankheit sind. Die Ansammlung von toxischem Amyloid-Beta-Peptid und Amyloid-Plaques kann zum Absterben von Nervenzellen und zum allmählichen Auftreten der mit dieser Störung verbundenen Symptome führen. Andere Fälle von Alzheimer im Frühstadium stehen möglicherweise mit Veränderungen in verschiedenen Genen in Zusammenhang, von denen einige noch identifiziert werden müssen.

Die Alzheimer-Krankheit hängt wahrscheinlich mit Variationen in einem oder mehreren Genen in Kombination mit Lebensstil und Umweltfaktoren zusammen. Ein Gen namens APOE wurde eingehend als Risikofaktor für die Krankheit untersucht. Konkret scheint eine Variante dieses Gens, bekannt als e4-Allel, das Risiko einer Person zu erhöhen, eine spät einsetzende Alzheimer-Krankheit zu entwickeln.

Es gibt andere Gene, die Späterkrankungen verursachen können. Diese Gene werden möglicherweise erst später im Leben exprimiert und können zu Erkrankungen wie Alzheimer oder Parkinson führen. Es ist wichtig, die Rolle dieser Gene zu verstehen, um wirksame Behandlungen und vorbeugende Maßnahmen zu entwickeln.

Während die Genforschung voranschreitet, entdecken Forscher Zusammenhänge zwischen der spätausbrechenden Alzheimer-Krankheit und mehreren anderen Genen. Einige Beispiele sind:

ABCA7. Dieses Gen scheint mit einem erhöhten Risiko für die Alzheimer-Krankheit verbunden zu sein. Wissenschaftler vermuten, dass dies mit der Funktion des Gens beim Cholesterinstoffwechsel im Körper zusammenhängt.

CLU ist ein Gen, das das Gehirn dabei unterstützt, das als Amyloid-Beta bekannte Protein zu eliminieren. Studien deuten darauf hin, dass eine Ungleichheit in der Produktion und Entfernung von Amyloid-Beta ein entscheidender Faktor für die Entstehung der Alzheimer-Krankheit ist.

CR1. Eine unzureichende Produktion des von diesem Gen kodierten Proteins kann zu chronischen Entzündungen und Reizungen im Gehirn führen, die als Entzündung bezeichnet werden. Entzündungen gelten auch als potenzieller Faktor für die Entstehung der Alzheimer-Krankheit.

PICALM ist ein Gen, das mit der Kommunikation zwischen Neuronen im Gehirn verbunden ist. Die Art und Weise, wie Neuronen kommunizieren, ist entscheidend für ihre ordnungsgemäße Funktion und die Bildung von Erinnerungen.

Wissenschaftler wissen nicht viel über die Rolle von PLD3 im Gehirn, es wurde jedoch kürzlich mit einem deutlich erhöhten Risiko für die Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht.

TREM2 ist ein Gen, das beeinflusst, wie das Gehirn auf Schwellungen und Reizungen reagiert, die als Entzündungen bezeichnet werden. Seltene Veränderungen in diesem Gen wurden mit einem höheren Risiko für die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht.

SORL1: Einige Formen von SORL1 auf Chromosom 11 scheinen mit der Alzheimer-Krankheit verbunden zu sein.

Zahlreiche Gene wurden mit der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht, und Wissenschaftler untersuchen den möglichen Einfluss anderer Gene auf das Risiko, an der Alzheimer-Krankheit zu erkranken.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Alzheimer-Krankheit zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Alzheimer-Krankheit:

rs2298813Variationen im SORL1-Gen werden mit Hippocampus- und Hirnatrophie sowie der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht.
rs1476679Der ZCWPW1-Polymorphismus wird mit der Alzheimer-Krankheit im Spätstadium in Verbindung gebracht.
rs7561528Der Polymorphismus rs7561528 des Brückenintegrator-1-Gens trägt zur Anfälligkeit für die Alzheimer-Krankheit bei.
rs744373Der rs744373-Polymorphismus des BIN1 erhöht das Alzheimer-Risiko um das 1,28-fache und ist mit einer schnelleren AV-assoziierten Tau-Akkumulation und einem kognitiven Abbau verbunden.
rs2373115Der Polymorphismus rs2373115 des GAB2-assoziierten Bindungsproteingens deutet auf ein erhöhtes Risiko (4,1fach) für das späte Auftreten der Alzheimer-Krankheit hin.
rs2075650Der rs2075650-Polymorphismus des TOMM40-Gens trägt zur Entwicklung der Alzheimer-Krankheit und der frontalen temporalen Demenz in kaukasischen und asiatischen Populationen bei.
rs17125944Der Polymorphismus rs17125944 FERMT2 steht in Zusammenhang mit dem Risiko, an der Alzheimer-Krankheit zu erkranken.
rs2718058Der NME8-Polymorphismus rs2718058 erhöht das Risiko für die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit.
rs28834970Die häufige PTK2B-Variante wird mit der Alzheimer-Krankheit im Spätstadium in Verbindung gebracht.
rs2279590Der CLU-Polymorphismus rs2279590 trägt zur Anfälligkeit für die Alzheimer-Krankheit in kaukasischen und asiatischen Populationen bei.
rs429358Das APOE-E4-Allel hat einen starken Einfluss auf das Risiko, an der Alzheimer-Krankheit zu erkranken. In einer Meta-Analyse wurde geschätzt, dass die Wahrscheinlichkeit, an Alzheimer zu erkranken, bei Personen, die homozygot für rs429358 sind, 12-mal höher ist als bei Personen, die spät an Alzheimer erkranken, und 61-mal höher als bei Personen, die früh an Alzheimer erkranken. Menschen mit dem Genotyp APOE4-4-Allel C sollten den Verzehr von Tieren vermeiden, die mit Pflanzen/Getreide gefüttert wurden, die einen höheren Omega-6- als Omega-3-Gehalt aufweisen. Es ist ratsam, Vegetarismus zu praktizieren, um alle tierischen Fette zu vermeiden, und das Verhältnis von Omega-3 zu Omega-6 bei diesen Menschen zu messen. Außerdem können Menschen mit APOE 4 besser mit unmethylierten Formen von B12 zurechtkommen.
rs1799724Polymorphismus rs1799724 des Tumor-Nekrose-Faktor-alpha-Gens bei der Alzheimer-Krankheit.
rs242557Hohe zerebrospinale Tau-Werte werden mit der Genvariante rs242557 und einem hohen Risiko für die Parkinson- und Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht.
rs11771145Genetische Variationen von EPHA1 beeinflussen Liquor- und Neuroimaging-Biomarker bei Menschen mit Alzheimer-Krankheit.
rs10838725Die genetische Variabilität am CELF1-Locus ist genomweit verbreitet und wird mit der Alzheimer-Krankheit und Fettleibigkeit in Verbindung gebracht.
rs11754661Genetische Veränderung des Folsäurewegs mit Auswirkungen auf den Methylierungsgehalt des Genoms
rs3865444Assoziation des CD33-Polymorphismus rs3865444 mit der Pathologie der Alzheimer-Krankheit und der CD33-Expression in der menschlichen Großhirnrinde.
rs3764650Die Analyse umfangreicher Stichproben bestätigt einen Zusammenhang zwischen dem ABCA7-Polymorphismus rs3764650 und der Anfälligkeit für die Alzheimer-Krankheit.
rs9349407Die Analyse von 54.936 Proben bestätigt einen Zusammenhang zwischen dem CD2AP-Polymorphismus rs9349407 und der Anfälligkeit für die Alzheimer-Krankheit.
rs6656401Eine aktualisierte Analyse von 85.939 Proben bestätigt einen Zusammenhang zwischen dem CR1-Polymorphismus rs6656401 und der Alzheimer-Krankheit.
rs75932628Ein Polymorphismus im TREM2-Gen auf Chromosom 6, der zu einer R47H-Substitution führt, ist mit einem signifikant höheren Risiko für das späte Auftreten der Alzheimer-Krankheit verbunden.
rs4420638Eine hochdichte, vollständige Genom-Assoziationsstudie hat gezeigt, dass APOE ein wichtiges Anfälligkeitsgen für die sporadische Alzheimer-Krankheit im Spätstadium ist.
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