Normales Allel: CC
Ein Polymorphismus im TREM2-Gen auf Chromosom 6, der zu einer R47H-Substitution führt, ist mit einem signifikant höheren Risiko für das späte Auftreten der Alzheimer-Krankheit verbunden.
Polymorphismus rs75932628 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
23380991 TREM2 R47H-Variante als Risikofaktor für die früh einsetzende Alzheimer-Krankheit.
23391427 TREM2 ist mit dem Risiko einer Alzheimer-Krankheit in der spanischen Bevölkerung verbunden.
24443964 Rezension: Die Genetik der Alzheimer-Krankheit;
24535663 TREM2-Variante p.R47H als Risikofaktor für sporadische amyotrophe Lateralsklerose.
24899047 Kodierungsvarianten in TREM2 erhöhen das Risiko für die Alzheimer-Krankheit.
25027412 Der Verlust der frontobasalen grauen Substanz ist mit der TREM2 p.R47H-Variante verbunden.
25108264 Genomik bei neurologischen Erkrankungen.
25186855 Die seltene Variante TREM2 R47H hat nur einen mäßigen Einfluss auf das Alzheimer-Risiko.
25260849 TREM2-Analyse und erhöhtes Risiko für die Alzheimer-Krankheit.
25426068 Bioenergetische Dysfunktion und Entzündung bei der Alzheimer-Krankheit: ein möglicher Zusammenhang.
26037549 TREM2-Varianten und Risiko der Alzheimer-Krankheit: eine Metaanalyse.
26058841 Weitere Belege für den Zusammenhang einer seltenen TREM2-Mutation (R47H) mit dem Alzheimer-Risiko.
26438529 Die Genetik löst den Fokus auf Mikroglia-Entzündung bei der Alzheimer-Krankheit aus.
26680604 Polygene Analyse der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit auf dem chinesischen Festland.
27274215 Mit der Alzheimer-Krankheit assoziierte Gene: ein Überblick und aktueller Stand.
28449691 Der Einfluss seltener und seltener genetischer Varianten auf häufige Krankheiten.
30109269 Assoziationsstudie zwischen Multisystematrophie und TREM2 p.R47H.
30883352 TREM2-Varianten und neurodegenerative Erkrankungen: Eine systematische Überprüfung und Metaanalyse.
31513029 Häufigkeit der TREM2 R47H-Variante bei verschiedenen neurodegenerativen Erkrankungen.
32635934 TREM2-Ektodomäne und ihre lösliche Form bei der Alzheimer-Krankheit.
32651314 Analyse der Sequenzierung des gesamten Exoms der Alzheimer-Krankheit bei Nicht-APOE*4-Trägern.
35003116 Targeting von TREM2 bei der Parkinson-Krankheit: Wohin?
35864757 TREM2-Kodierungsvarianten bei slowakischen Alzheimer-Patienten.