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SNP-Informationen rs75932628

RS75932628

Normales Allel: CC

Ein Polymorphismus im TREM2-Gen auf Chromosom 6, der zu einer R47H-Substitution führt, ist mit einem signifikant höheren Risiko für das späte Auftreten der Alzheimer-Krankheit verbunden.

Polymorphismus rs75932628 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Die Alzheimer-Krankheit ist erblich bedingt

Die Alzheimer-Krankheit ist eine degenerative Gehirnerkrankung, die Demenz verursacht und zu einem...


Forschung und Veröffentlichungen:

  23380991   TREM2 R47H-Variante als Risikofaktor für die früh einsetzende Alzheimer-Krankheit.

  23391427   TREM2 ist mit dem Risiko einer Alzheimer-Krankheit in der spanischen Bevölkerung verbunden.

  23510020   Haben wir aus genetischen Studien alles gelernt, was wir wissen müssen – ist die Genetik bei der Alzheimer-Krankheit vorbei?

  23582655   Varianten bei der Auslösung des Rezeptors, der auf myeloischen Zellen 2 exprimiert wird, sind sowohl mit der Verhaltensvariante der frontotemporalen Lappendegeneration als auch mit der Alzheimer-Krankheit verbunden.

  23759145   TREM2-Mutationen sind in einer französischen Kohorte von Patienten mit frontotemporaler Demenz selten.

  23800361   TREM2 bei Neurodegeneration: Hinweise auf einen Zusammenhang der p.R47H-Variante mit frontotemporaler Demenz und Parkinson-Krankheit.

  23855982   Bewertung der Assoziation von TREM2 rs75932628 mit der Alzheimer-Krankheit in einer bevölkerungsbasierten Stichprobe: der Cache County Study.

  24041969   Bewertung der Rolle der TREM2 p.R47H-Variante als Risikofaktor für die Alzheimer-Krankheit und frontotemporale Demenz.

  24184202   Der auslösende Rezeptor, der auf myeloischen Zellen der Variante 2 exprimiert wird, ist bei spät einsetzender Alzheimer-Krankheit bei Han-Chinesen selten.

  24378087   Untersuchung des Triggerrezeptors, der auf myeloischen Zellen der Variante 2 im Wisconsin Alzheimer’s Disease Prevention Registry exprimiert wird.

  24443964   Rezension: Die Genetik der Alzheimer-Krankheit;

  24535663   TREM2-Variante p.R47H als Risikofaktor für sporadische amyotrophe Lateralsklerose.

  24602511   Auslösende Rezeptorvarianten, die auf myeloischen Zellen exprimiert werden, sind bei der Parkinson-Krankheit in einer Han-Chinesen-Kohorte selten.

  24663666   Hinweise auf eine trem2-Variante, die mit einem dreifachen Risiko für die Alzheimer-Krankheit verbunden ist.

  24725293   Assoziationsstudie des TREM2-Polymorphismus rs75932628 mit der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit in der chinesischen Han-Bevölkerung.

  24899047   Kodierungsvarianten in TREM2 erhöhen das Risiko für die Alzheimer-Krankheit.

  25027412   Der Verlust der frontobasalen grauen Substanz ist mit der TREM2 p.R47H-Variante verbunden.

  25108264   Genomik bei neurologischen Erkrankungen.

  25186855   Die seltene Variante TREM2 R47H hat nur einen mäßigen Einfluss auf das Alzheimer-Risiko.

  25186950   Veränderungen der TREM2-Proteinexpression korrelieren mit neurodegenerativen Pathologien der Alzheimer-Krankheit in postmortalen temporalen Cortices.

  25260849   TREM2-Analyse und erhöhtes Risiko für die Alzheimer-Krankheit.

  25426068   Bioenergetische Dysfunktion und Entzündung bei der Alzheimer-Krankheit: ein möglicher Zusammenhang.

  25585992   TREM2 R47H-Variante und Risiko eines essentiellen Tremors: eine internationale multizentrische Querschnittsstudie.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  25852195   Fehlender genetischer Zusammenhang zwischen TREM2 und der Alzheimer-Krankheit in der ostasiatischen Bevölkerung: eine systematische Überprüfung und Metaanalyse.

  26026943   Bewertung der Assoziation von TREM2 rs75932628 mit amyotropher Lateralsklerose in einer chinesischen Bevölkerung.

  26037549   TREM2-Varianten und Risiko der Alzheimer-Krankheit: eine Metaanalyse.

  26058841   Weitere Belege für den Zusammenhang einer seltenen TREM2-Mutation (R47H) mit dem Alzheimer-Risiko.

  26058955   Bewertung der Assoziation von TREM2 rs75932628 mit der Parkinson-Krankheit und Multisystematrophie in einer chinesischen Bevölkerung.

  26365049   Konvergente Genetik- und Expressionsdatensätze heben TREM2 bei der Anfälligkeit für die Parkinson-Krankheit hervor.

  26438529   Die Genetik löst den Fokus auf Mikroglia-Entzündung bei der Alzheimer-Krankheit aus.

  26680604   Polygene Analyse der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit auf dem chinesischen Festland.

  26704436   Genetische Analyse von TREM2-Varianten bei chinesischen Han-Patienten mit sporadischer Parkinson-Krankheit.

  26758262   Assoziationsstudie des TREM2-Polymorphismus rs75932628 mit Leukoaraiose oder Parkinson-Krankheit in der Han-chinesischen Bevölkerung.

  27051467   Die Hochregulierung von TREM2 korreliert mit der Anreicherung von 5-Hydroxymethycytosin im Hippocampus der Alzheimer-Krankheit.

  27274215   Mit der Alzheimer-Krankheit assoziierte Gene: ein Überblick und aktueller Stand.

  27313629   Modellierung der Alzheimer-Krankheit mit induzierten pluripotenten Stammzellen: Aktuelle Herausforderungen und zukünftige Bedenken.

  27589997   Seltene TREM2-Varianten, die mit der Alzheimer-Krankheit assoziiert sind, weisen eine verminderte Zelloberflächenexpression auf.

  27653456   Systematische Analyse genetischer Varianten bei Han-chinesischen Patienten mit sporadischer Parkinson-Krankheit.

  28430856   Eine umfassende Analyse seltener genetischer Variationen bei Amyotropher Lateralsklerose im Vereinigten Königreich.

  28449691   Der Einfluss seltener und seltener genetischer Varianten auf häufige Krankheiten.

  28650998   Funktionelle Annotation von mit der Alzheimer-Krankheit assoziierten Loci, die durch GWASs aufgedeckt wurden.

  29256968   Fehlender Zusammenhang zwischen dem auslösenden Rezeptor, der auf myeloischen Zellen 2-Polymorphismus rs75932628 exprimiert wird, und der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit in einer chinesischen Han-Bevölkerung.

  29322490   Die Polymorphismen rs75932628 und rs2234253 des TREM2-Gens waren bei kaukasischen Populationen mit einer Anfälligkeit für frontotemporale Lappendegeneration verbunden.

  30109269   Assoziationsstudie zwischen Multisystematrophie und TREM2 p.R47H.

  30222607   Die p.R47H-Variante des TREM2-Gens ist mit der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit in der kolumbianischen Bevölkerung verbunden.

  30705288   Eine transethnische Metaanalyse seltener Kodierungsvarianten in PLCG2, ABI3 und TREM2 unterstützt deren allgemeinen Beitrag zur Alzheimer-Krankheit.

  30883352   TREM2-Varianten und neurodegenerative Erkrankungen: Eine systematische Überprüfung und Metaanalyse.

  31362167   Es ist unwahrscheinlich, dass die Variante TREM2 R47H (rs75932628) zur Anfälligkeit und zum Schweregrad von Multipler Sklerose in einer großen griechischen MS-Kohorte beiträgt.

  31513029   Häufigkeit der TREM2 R47H-Variante bei verschiedenen neurodegenerativen Erkrankungen.

  31799158   Assoziation von MS4A6A-, CD33- und TREM2-Genpolymorphismen mit der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit.

  32250197   Bewertung des Zusammenhangs der TREM2-Variante rs75932628 mit der Parkinson-Krankheit in einer griechischen Bevölkerung und Metaanalyse aktueller Daten.

  32635934   TREM2-Ektodomäne und ihre lösliche Form bei der Alzheimer-Krankheit.

  32651314   Analyse der Sequenzierung des gesamten Exoms der Alzheimer-Krankheit bei Nicht-APOE*4-Trägern.

  33815092   Genetische Variabilität in molekularen Signalwegen, die an der Alzheimer-Krankheit beteiligt sind: Eine umfassende Übersicht.

  34340230   Der Zusammenhang zwischen dem TREM2-Gen und der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit in der chinesischen Han-Bevölkerung.

  35003116   Targeting von TREM2 bei der Parkinson-Krankheit: Wohin?

  35260199   Eine neurodegenerative Krankheitslandschaft mit seltenen Mutationen in Kolumbien aufgrund von Gründereffekten.

  35864757   TREM2-Kodierungsvarianten bei slowakischen Alzheimer-Patienten.

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Selbstmord ist eine ernste Krise der öffentlichen Gesundheit und wird immer schlimmer. In den...

Genetik und Arteriosklerose

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