Información de SNP rs75932628

Investigaciones y publicaciones:

  23380991   Variante TREM2 R47H como factor de riesgo de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana.

  23391427   TREM2 se asocia con el riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer en población española.

  23510020   ¿Hemos aprendido todo lo que necesitamos saber de los estudios genéticos? ¿Se acabó la genética en la enfermedad de Alzheimer?

  23582655   Las variantes en el receptor desencadenante expresado en las células mieloides 2 se asocian tanto con la variante conductual de la degeneración del lóbulo frontotemporal como con la enfermedad de Alzheimer.

  23759145   Las mutaciones en TREM2 son raras en una cohorte francesa de pacientes con demencia frontotemporal.

  23800361   TREM2 en neurodegeneración: evidencia de asociación de la variante p.R47H con demencia frontotemporal y enfermedad de Parkinson.

  23855982   Evaluación de la asociación de TREM2 rs75932628 con la enfermedad de Alzheimer en una muestra poblacional: el estudio del condado de Cache.

  24041969   Evaluación del papel de la variante TREM2 p.R47H como factor de riesgo de enfermedad de Alzheimer y demencia frontotemporal.

  24184202   La activación del receptor expresado en la variante 2 de las células mieloides es poco común en la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en individuos chinos Han.

  24378087   Investigación del receptor desencadenante expresado en la variante 2 de las células mieloides en el Registro de Wisconsin para la Prevención del Alzheimer.

  24443964   Revisión: La genética de la enfermedad de Alzheimer;

  24535663   Variante TREM2 p.R47H como factor de riesgo de esclerosis lateral amiotrófica esporádica.

  24602511   Las variantes del receptor desencadenante expresado en células mieloides 2 son raras en la enfermedad de Parkinson en una cohorte de chinos Han.

  24663666   Evidencia de variante trem2 asociada con triple riesgo de enfermedad de Alzheimer.

  24725293   Estudio de asociación del polimorfismo TREM2 rs75932628 con la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en la población china Han.

  24899047   Las variantes de codificación en TREM2 aumentan el riesgo de enfermedad de Alzheimer.

  25027412   La pérdida de materia gris frontobasal se asocia con la variante TREM2 p.R47H.

  25108264   Genómica en trastornos neurológicos.

  25186855   La rara variante TREM2 R47H ejerce sólo un efecto modesto sobre el riesgo de enfermedad de Alzheimer.

  25186950   Los cambios en la expresión de la proteína TREM2 se correlacionan con la enfermedad de Alzheimer. Patologías neurodegenerativas en las cortezas temporales post-mortem.

  25260849   Análisis TREM2 y mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer.

  25426068   Disfunción bioenergética e inflamación en la enfermedad de Alzheimer: una posible conexión.

  25585992   Variante TREM2 R47H y riesgo de temblor esencial: un estudio multicéntrico internacional transversal.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25852195   Falta de asociación genética entre TREM2 y la enfermedad de Alzheimer en la población del este de Asia: una revisión sistemática y un metanálisis.

  26026943   Evaluación de la asociación de TREM2 rs75932628 con la esclerosis lateral amiotrófica en una población china.

  26037549   Variantes de TREM2 y riesgo de enfermedad de Alzheimer: un metanálisis.

  26058841   Más evidencia de la asociación de una rara mutación TREM2 (R47H) con el riesgo de enfermedad de Alzheimer.

  26058955   Evaluación de la asociación de TREM2 rs75932628 con la enfermedad de Parkinson y la atrofia multisistémica en una población china.

  26365049   Conjuntos de datos genéticos y de expresión convergentes destacan TREM2 en la susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson.

  26438529   La genética se centra en la inflamación microglial en la enfermedad de Alzheimer.

  26680604   Análisis poligénico de la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en China continental.

  26704436   Análisis genético de variantes de TREM2 en pacientes chinos Han con enfermedad de Parkinson esporádica.

  26758262   Estudio de asociación del polimorfismo TREM2 rs75932628 con leucoaraiosis o enfermedad de Parkinson en la población china Han.

  27051467   La regulación positiva de TREM2 se correlaciona con el enriquecimiento de 5-hidroximetilcitosina en el hipocampo de la enfermedad de Alzheimer.

  27274215   Genes asociados a la enfermedad de Alzheimer: visión general y estado actual.

  27313629   Modelado de la enfermedad de Alzheimer con células madre pluripotentes inducidas: desafíos actuales y preocupaciones futuras.

  27589997   Las variantes raras de TREM2 asociadas con la enfermedad de Alzheimer muestran una expresión reducida en la superficie celular.

  27653456   Análisis sistemático de variantes genéticas en pacientes chinos Han con enfermedad de Parkinson esporádica.

  28430856   Un análisis exhaustivo de la variación genética rara en la esclerosis lateral amiotrófica en el Reino Unido.

  28449691   El impacto de variantes genéticas raras y de baja frecuencia en enfermedades comunes.

  28650998   Anotación funcional de loci asociados a la enfermedad de Alzheimer revelados por GWAS.

  29256968   Falta de asociación entre el receptor desencadenante expresado en el polimorfismo rs75932628 de las células mieloides 2 y la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en una población china Han.

  29322490   Los polimorfismos rs75932628 y rs2234253 del gen TREM2 se asociaron con susceptibilidad a la degeneración del lóbulo frontotemporal en poblaciones caucásicas.

  30109269   Estudio de asociación entre atrofia multisistémica y TREM2 p.R47H.

  30222607   La variante p.R47H del gen TREM2 se asocia con la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en la población colombiana.

  30705288   El metanálisis transétnico de variantes de codificación raras en PLCG2, ABI3 y TREM2 respalda su contribución general a la enfermedad de Alzheimer.

  30883352   Variantes de TREM2 y enfermedades neurodegenerativas: una revisión sistemática y un metanálisis.

  31362167   Es poco probable que la variante TREM2 R47H (rs75932628) contribuya a la susceptibilidad y gravedad de la esclerosis múltiple en una gran cohorte griega de EM.

  31513029   Frecuencia de la variante TREM2 R47H en diversos trastornos neurodegenerativos.

  31799158   Asociación de polimorfismos de los genes MS4A6A, CD33 y TREM2 con la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

  32250197   Evaluación de la asociación de la variante TREM2 rs75932628 con la enfermedad de Parkinson en una población griega y metanálisis de los datos actuales.

  32635934   Ectodominio TREM2 y su forma soluble en la enfermedad de Alzheimer.

  32651314   Análisis de secuenciación del exoma completo de la enfermedad de Alzheimer en portadores no APOE*4.

  33815092   Variabilidad genética en las vías moleculares implicadas en la enfermedad de Alzheimer: una revisión completa.

  34340230   La asociación entre el gen TREM2 y la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en la población china Han.

  35003116   Apuntando a TREM2 para la enfermedad de Parkinson: ¿adónde ir?

  35260199   Un panorama de enfermedades neurodegenerativas de mutaciones raras en Colombia por efectos fundadores.

  35864757   Variantes de codificación TREM2 en pacientes eslovacos con enfermedad de Alzheimer.