Allèle normal: CC
Un polymorphisme du gène TREM2 sur le chromosome 6 entraînant une substitution R47H confère un risque significativement plus élevé d'apparition tardive de la maladie d'Alzheimer.
Le polymorphisme rs75932628 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
23380991 Variante TREM2 R47H comme facteur de risque de la maladie d'Alzheimer à début précoce.
23391427 TREM2 est associé au risque de maladie d'Alzheimer dans la population espagnole.
24443964 Revue : Génétique de la maladie d'Alzheimer ;
24535663 Variante TREM2 p.R47H comme facteur de risque de sclérose latérale amyotrophique sporadique.
24663666 La présence du variant trem2 est associée à un triple risque de maladie d'Alzheimer.
24899047 Les variantes codantes de TREM2 augmentent le risque de maladie d'Alzheimer.
25027412 La perte de matière grise frontobasale est associée à la variante TREM2 p.R47H.
25108264 La génomique dans les troubles neurologiques.
25186855 La variante rare TREM2 R47H n’exerce qu’un effet modeste sur le risque de maladie d’Alzheimer.
25260849 Analyse TREM2 et risque accru de maladie d'Alzheimer.
25426068 Dysfonctionnement bioénergétique et inflammation dans la maladie d'Alzheimer : un lien possible.
26037549 Variantes TREM2 et risque de maladie d'Alzheimer : une méta-analyse.
26058841 Plus de preuves liant une mutation rare de TREM2 (R47H) au risque de maladie d'Alzheimer.
26438529 La génétique suscite l’attention sur l’inflammation microgliale dans la maladie d’Alzheimer.
26680604 Analyse polygénique de la maladie d'Alzheimer à apparition tardive en Chine continentale.
27274215 Gènes associés à la maladie d'Alzheimer : revue et état actuel.
28449691 L’impact des variantes génétiques rares et de basse fréquence dans les maladies courantes.
28650998 Annotation fonctionnelle des loci associés à la maladie d'Alzheimer identifiés par GWAS.
30109269 Etude d'association entre l'atrophie multisystémique et TREM2 p.R47H.
30883352 Variantes TREM2 et maladies neurodégénératives : une revue systématique et une méta-analyse.
31513029 Fréquence de la variante TREM2 R47H dans divers troubles neurodégénératifs.
32635934 Ectodomaine TREM2 et sa forme soluble dans la maladie d'Alzheimer.
32651314 Analyse du séquençage de l'exome entier de la maladie d'Alzheimer chez des porteurs non-APOE*4.
33815092 Variation génétique des voies moléculaires associées à la maladie d'Alzheimer : une revue complète.
35003116 Cibler TREM2 pour la maladie de Parkinson : où aller ?
35864757 Variantes codantes pour TREM2 chez des patients slovaques atteints de la maladie d'Alzheimer.