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Informations sur les SNP rs75932628

RS75932628

Allèle normal: CC

Un polymorphisme du gène TREM2 sur le chromosome 6 entraînant une substitution R47H confère un risque significativement plus élevé d'apparition tardive de la maladie d'Alzheimer.

Le polymorphisme rs75932628 est lié à des sujets comme celui-ci:

La maladie d'Alzheimer est héréditaire

La maladie d'Alzheimer est une maladie dégénérative du cerveau qui provoque la démence, entraînant...


Recherche et publications:

  23380991   Variante TREM2 R47H comme facteur de risque de la maladie d'Alzheimer à début précoce.

  23391427   TREM2 est associé au risque de maladie d'Alzheimer dans la population espagnole.

  23510020   Avons-nous appris tout ce que nous devons savoir grâce à la recherche génétique : la génétique est-elle terminée pour la maladie d'Alzheimer ?

  23582655   Les variantes d'activation du récepteur exprimées sur les cellules myéloïdes 2 sont associées à la fois à la variante comportementale de la dégénérescence lobaire frontotemporale et à la maladie d'Alzheimer.

  23759145   Les mutations TREM2 sont rares dans une cohorte française de patients atteints de démence frontotemporale.

  23800361   TREM2 dans la neurodégénérescence : preuves liant le variant p.R47H à la démence frontotemporale et à la maladie de Parkinson.

  23855982   Évaluation de l'association de TREM2 rs75932628 avec la maladie d'Alzheimer dans un échantillon de population : l'étude du comté de Cache.

  24041969   Évaluation du rôle du variant TREM2 p.R47H comme facteur de risque de la maladie d'Alzheimer et de la démence frontotemporale.

  24184202   Le récepteur déclencheur exprimé sur la variante 2 des cellules myéloïdes est rare dans la maladie d'Alzheimer à apparition tardive chez les Chinois Han.

  24378087   Étude du récepteur déclencheur exprimé sur les cellules myéloïdes variante 2 dans le registre de prévention de la maladie d'Alzheimer du Wisconsin.

  24443964   Revue : Génétique de la maladie d'Alzheimer ;

  24535663   Variante TREM2 p.R47H comme facteur de risque de sclérose latérale amyotrophique sporadique.

  24602511   Les variantes du récepteur déclencheur exprimé sur les cellules myéloïdes 2 sont rares dans la maladie de Parkinson dans une cohorte chinoise Han.

  24663666   La présence du variant trem2 est associée à un triple risque de maladie d'Alzheimer.

  24725293   Etude de l'association du polymorphisme TREM2 rs75932628 avec la maladie d'Alzheimer à apparition tardive dans une population Han chinoise.

  24899047   Les variantes codantes de TREM2 augmentent le risque de maladie d'Alzheimer.

  25027412   La perte de matière grise frontobasale est associée à la variante TREM2 p.R47H.

  25108264   La génomique dans les troubles neurologiques.

  25186855   La variante rare TREM2 R47H n’exerce qu’un effet modeste sur le risque de maladie d’Alzheimer.

  25186950   Les changements dans l'expression de la protéine TREM2 sont en corrélation avec les pathologies neurodégénératives de la maladie d'Alzheimer dans le cortex temporal post-mortem.

  25260849   Analyse TREM2 et risque accru de maladie d'Alzheimer.

  25426068   Dysfonctionnement bioénergétique et inflammation dans la maladie d'Alzheimer : un lien possible.

  25585992   Variante TREM2 R47H et risque de tremblement essentiel : une étude multicentrique internationale transversale.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  25852195   Absence d'association génétique entre TREM2 et la maladie d'Alzheimer dans les populations d'Asie de l'Est : une revue systématique et une méta-analyse.

  26026943   Évaluation de l'association TREM2 rs75932628 avec la sclérose latérale amyotrophique dans une population chinoise.

  26037549   Variantes TREM2 et risque de maladie d'Alzheimer : une méta-analyse.

  26058841   Plus de preuves liant une mutation rare de TREM2 (R47H) au risque de maladie d'Alzheimer.

  26058955   Évaluation de l'association de TREM2 rs75932628 avec la maladie de Parkinson et l'atrophie multisystémique dans une population chinoise.

  26365049   Des ensembles de données convergentes sur la génétique et l'expression mettent en évidence la susceptibilité de TREM2 à la maladie de Parkinson.

  26438529   La génétique suscite l’attention sur l’inflammation microgliale dans la maladie d’Alzheimer.

  26680604   Analyse polygénique de la maladie d'Alzheimer à apparition tardive en Chine continentale.

  26704436   Analyse génétique des variantes de TREM2 chez des patients chinois Han atteints de la maladie de Parkinson sporadique.

  26758262   Etude de l'association du polymorphisme TREM2 rs75932628 avec la leucoaraïose ou la maladie de Parkinson dans la population Han chinoise.

  27051467   La régulation positive de TREM2 est en corrélation avec l'enrichissement en 5-hydroxyméthycytosine dans l'hippocampe dans la maladie d'Alzheimer.

  27274215   Gènes associés à la maladie d'Alzheimer : revue et état actuel.

  27313629   Modélisation de la maladie d'Alzheimer à l'aide de cellules souches pluripotentes induites : enjeux actuels et défis futurs.

  27589997   Les variantes rares de TREM2 associées à la maladie d'Alzheimer présentent une expression réduite à la surface cellulaire.

  27653456   Analyse systématique des variantes génétiques chez les patients chinois Han atteints de la maladie de Parkinson sporadique.

  28430856   Une analyse complète de la variation génétique rare de la sclérose latérale amyotrophique au Royaume-Uni.

  28449691   L’impact des variantes génétiques rares et de basse fréquence dans les maladies courantes.

  28650998   Annotation fonctionnelle des loci associés à la maladie d'Alzheimer identifiés par GWAS.

  29256968   Absence d'association entre le récepteur déclencheur exprimé sur le polymorphisme des cellules myéloïdes 2 rs75932628 et la maladie d'Alzheimer à apparition tardive dans une population Han chinoise.

  29322490   Les polymorphismes rs75932628 et rs2234253 du gène TREM2 étaient associés à une susceptibilité à la dégénérescence lobaire frontotemporale dans les populations caucasiennes.

  30109269   Etude d'association entre l'atrophie multisystémique et TREM2 p.R47H.

  30222607   La variante p.R47H du gène TREM2 est associée à la maladie d'Alzheimer à apparition tardive dans la population colombienne.

  30705288   Une méta-analyse transethnique des variantes codantes rares PLCG2, ABI3 et TREM2 confirme leur contribution commune à la maladie d'Alzheimer.

  30883352   Variantes TREM2 et maladies neurodégénératives : une revue systématique et une méta-analyse.

  31362167   Il est peu probable que le variant TREM2 R47H (rs75932628) contribue à la susceptibilité et à la gravité de la sclérose en plaques dans une vaste cohorte grecque de SEP.

  31513029   Fréquence de la variante TREM2 R47H dans divers troubles neurodégénératifs.

  31799158   Association des polymorphismes des gènes MS4A6A, CD33 et TREM2 avec la maladie d'Alzheimer à début tardif.

  32250197   Évaluation de l'association du variant TREM2 rs75932628 avec la maladie de Parkinson dans une population grecque et méta-analyse des données actuelles.

  32635934   Ectodomaine TREM2 et sa forme soluble dans la maladie d'Alzheimer.

  32651314   Analyse du séquençage de l'exome entier de la maladie d'Alzheimer chez des porteurs non-APOE*4.

  33815092   Variation génétique des voies moléculaires associées à la maladie d'Alzheimer : une revue complète.

  34340230   Association entre le gène TREM2 et la maladie d'Alzheimer à apparition tardive dans la population Han chinoise.

  35003116   Cibler TREM2 pour la maladie de Parkinson : où aller ?

  35260199   Un paysage de maladies neurodégénératives de mutations rares en Colombie dues à des effets fondateurs.

  35864757   Variantes codantes pour TREM2 chez des patients slovaques atteints de la maladie d'Alzheimer.

Le trouble obsessionnel compulsif du TOC est-il génétique

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