Génétique et athérosclérose
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L'athérosclérose est un trouble inflammatoire progressif qui est à l'origine de la maladie coronarienne (MAC) et des accidents vasculaires cérébraux - principales causes de mortalité et de morbidité dans le monde. Pour acquérir des connaissances approfondies sur la biologie de cette maladie, de nombreuses revues récentes sont disponibles1-3. La plupart des connaissances sur les facteurs contribuant à l'athérosclérose proviennent d'études épidémiologiques et d'enquêtes mendéliennes sur des formes telles que l'hypercholestérolémie familiale ; ceux-ci révèlent les rôles importants joués par les lipoprotéines plasmatiques, les problèmes de tension artérielle, les facteurs de risque liés au diabète ainsi que d'autres risques. L'élaboration des voies/mécanismes impliqués repose principalement sur des modèles animaux, principalement des souris hypercholestérolémiques génétiquement modifiées4,5. La grande majorité de la prévention des coronaropathies et des accidents vasculaires cérébraux implique des considérations génétiques/environnementales complexes qui présentaient auparavant des défis en matière de dissection génétique, mais qui seraient bénéfiques lors de l'évaluation des formes courantes6 : mieux comprendre leur compréhension mécaniste détaillée pourrait avoir des implications significatives en matière de traitement/prévention pour les personnes présentant des symptômes associés à Athérosclérose..
Les chercheurs ont découvert que le gène SVEP1 produit une protéine qui alimente la croissance de la plaque dans les artères. Chez les souris, celles qui ne possédaient pas une copie de SVEP1 présentaient moins de plaque artérielle que celles qui possédaient les deux copies.
En utilisant des modèles murins et en analysant des données génétiques humaines, les chercheurs ont observé qu’il existe une corrélation entre la variation génétique affectant les niveaux de cette protéine dans l’organisme et un risque accru de développer une accumulation de plaque dans les artères.
SVEP1 est nécessaire au développement précoce des embryons. Cependant, selon les chercheurs, l’élimination de la protéine chez la souris adulte ne semble pas nocive.
Leurs découvertes ouvrent la voie à de nouveaux traitements potentiels de la maladie coronarienne et pourraient conduire à d’autres stratégies ciblant ou bloquant le gène.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Athérosclérose et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Athérosclérose:
| rs2229116 | La variante du gène RYR3 est associée à un risque accru d'athérosclérose carotidienne chez les personnes immunodéprimées. |
| rs1878406 | Le polymorphisme rs1878406 du gène du récepteur de l'endothéline est associé à une maladie coronarienne grave à plusieurs vaisseaux. |
| rs4712972 | Le polymorphisme du transporteur rénal d'urate SLC17A1 est associé à l'apparition de plaques dans l'artère carotide. |
| rs6511720 | Les polymorphismes du récepteur des lipoprotéines de basse densité sont associés au risque de maladie vasculaire athérosclérotique. |
| rs1856746 | La dégradation augmente le risque d'athérosclérose coronarienne. |
| rs9632884 | Association du locus 9p21-3 avec l'athérosclérose coronarienne et la maladie coronarienne. |
| rs958994 | |
| rs17691394 | |
| rs17151904 | |
| rs1697137 | |
| rs588517 | |
| rs13053817 | |
| rs147555597 | |
| rs9727451 | |
| rs11413744 | |
| rs4779614 | |
| rs259140 | |
| rs17045031 | |
| rs445925 | |
| rs17398575 | |
| rs11781551 | |
| rs6601530 | |
| rs11726269 | |
| rs682112 | |
| rs2526620 | |
| rs118039278 | |
| rs8003602 | |
| rs10841443 | |
| rs9515203 | |
| rs112043140 | |
| rs2822693 | |
| rs1108775 | |
| rs2791713 | |
| rs291096 | |
| rs11012265 | |
| rs17366136 | |
| rs10830090 | |
| rs17078595 | |
| rs6894083 | |
| rs890710 | |
| rs1035208 | |
| rs6900057 | |
| rs12285326 | |
About The Author
Li Dali
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models. Les facteurs génétiques peuvent jouer un rôle important dans la réponse au traitement et la... Il est désormais bien compris que le lupus est causé par des facteurs à la fois environnementaux et... Une maladie chronique connue sous le nom de maladie de Crohn est une maladie à multiples facettes...
