Génétique de la maladie de Crohn

By Li Dali, Ph.D.

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Une maladie chronique connue sous le nom de maladie de Crohn est une maladie à multiples facettes qui affecte principalement le système digestif. Elle résulte d’une réponse immunitaire aberrante conduisant à une inflammation excessive, affectant généralement la muqueuse de l’iléon dans la partie inférieure de l’intestin grêle et certaines parties du côlon. Néanmoins, n'importe quelle zone du tractus gastro-intestinal peut devenir enflammée, de la bouche à l'anus, provoquant un épaississement des tissus et un gonflement tandis que des plaies ouvertes (ulcères) se développent sur leurs surfaces internes.

La maladie de Crohn apparaît généralement vers la fin de l'adolescence ou vers la vingtaine, mais elle peut se développer à tout moment de la vie. Les symptômes ont tendance à réapparaître sporadiquement au fil du temps et comprennent souvent une diarrhée persistante, des malaises et des spasmes abdominaux, un manque d'appétit entraînant une perte de poids, de la fièvre ainsi que des selles sanglantes causées par une inflammation des tissus intestinaux pouvant entraîner une anémie due à un saignement à long terme. De plus, l'inflammation liée à la maladie pourrait potentiellement avoir un impact sur la vue des articulations ou sur la qualité de la peau en fonction des cas individuels présentés.

De nombreux gènes primaires liés à la maladie de Crohn, tels que NOD2, ATG16L1, IL23R et IRGM, sont associés au fonctionnement du système immunitaire. Les protéines développées à partir de ces gènes spécifiques aident le système immunitaire à appréhender et à réagir de manière appropriée aux bactéries présentes dans la muqueuse intestinale. Beaucoup de ces protéines jouent un rôle dans l’autophagie ; un acte qui permet aux cellules d’encercler et d’annihiler des virus ou des entités bactériennes. Les interférences avec ces variantes génétiques peuvent entraver l'autophagie ou provoquer des altérations sur la façon dont notre immunité réagit aux bactéries se trouvant à l'intérieur de votre tube digestif, provoquant finalement une inflammation grave pertinente pour les personnes qui souffrent de cette maladie - les signes caractéristiques étant de mauvaises habitudes de digestion qui s'étendent sur de longues périodes en raison de divers facteurs génétiques en jeu également dans les aspects environnementaux

Au moins 200 altérations génétiques ont été identifiées par les scientifiques comme ayant un impact sur la susceptibilité à la maladie de Crohn. On pense que la plupart de ces écarts produisent des modifications subtiles dans l’activité des gènes, telles que la quantité, le moment et la position (expression). Bien que l’on ne sache pas exactement combien de variations affectent le niveau de risque de contracter cette maladie, elles peuvent très bien influencer les performances du système immunitaire. Mais globalement, même lorsqu’ils sont combinés dans un cadre collectif ; les variantes héréditaires connues ne représentent qu'une fraction de la prédisposition totale à la maladie de Crohn, due uniquement à la génétique.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Maladie de Crohn et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet Maladie de Crohn:

About The Author

Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models.

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