Informations sur les SNP rs12720356

Recherche et publications:

  15657875   Les polymorphismes des gènes de la tyrosine kinase 2 et du facteur régulateur de l'interféron 5 sont associés au lupus érythémateux disséminé.

  18270328   Mutations somatiques et variantes de séquence germinale dans les gènes de tyrosine kinase exprimés de patients atteints de leucémie myéloïde aiguë de novo.

  19249008   Diverses études pangénomiques ont établi un lien entre la voie IL12/IL23 et la maladie de Crohn.

  19434718   Variantes des gènes de la voie de l'interféron alpha et réponse à l'interféron alpha2a pégylé plus ribavirine pour le traitement de l'infection chronique par le virus de l'hépatite C dans le cadre de l'essai de traitement antiviral à long terme de l'hépatite C contre la cirrhose.

  19604093   Polymorphismes génétiques, leurs combinaisons d'allèles et réponse au traitement par IFN-bêta chez les patients irlandais atteints de sclérose en plaques

  19653082   Preuve convaincante de polymorphismes combinés du gène de la tyrosine kinase 2 et du gène du transducteur de signal et de l'activateur de transcription 3 en tant que biomarqueur basé sur l'ADN de la susceptibilité à la maladie de Crohn dans une

  20953190   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie de nouveaux locus de susceptibilité au psoriasis et une interaction entre HLA-C et ERAP1.

  21085059   Polymorphismes mononucléotidiques, rejet aigu et gravité de la tubulite lors d'une transplantation rénale, expliquant la variation centre à centre.

  21102463   La méta-analyse du génome porte à 71 le nombre de loci de susceptibilité confirmés à la maladie de Crohn.

  21140222   Méta-analyse des polymorphismes du gène TYK2 associés à la susceptibilité aux maladies auto-immunes et inflammatoires.

  21297633   La méta-analyse identifie 29 locus supplémentaires à risque de colite ulcéreuse, portant le nombre d’associations confirmées à 47.

  22988944   La méta-analyse SNP basée sur le réseau identifie les caractéristiques génétiques conjointes et disjointes des maladies humaines courantes.

  23000200   Le polymorphisme TYK2 rs34536443 est associé à une diminution de la susceptibilité à l'infertilité liée à l'endométriose.

  23028907   Preuves limitées des effets du parent d'origine dans les locus associés aux maladies inflammatoires de l'intestin.

  23886662   Une étude d'association à l'échelle du génome de la dermatite atopique identifie des loci ayant des effets chevauchants sur l'asthme et le psoriasis.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24069534   Génétique du psoriasis et pharmacogénétique des médicaments biologiques.

  24175098   Le rôle de 39 variantes de risque de psoriasis sur l’âge d’apparition du psoriasis.

  24653663   Lupus érythémateux systémique : anciens et nouveaux gènes de susceptibilité par rapport aux manifestations cliniques.

  25541970   L'influence de la voie CHEF sur la mortalité spécifique au cancer colorectal.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  25849893   Les variantes codant pour la protéine TYK2 protègent contre la polyarthrite rhumatoïde et l'auto-immunité, sans preuve d'effets pléiotropes majeurs sur les traits complexes non auto-immuns.

  26338038   Influence de TYK2 dans la susceptibilité à la sclérose systémique : un nouveau locus dans la voie de l'IL-12.

  26613086   Polymorphismes associés à l'âge d'apparition chez les patients atteints de psoriasis en plaques modéré à sévère.

  26974007   L'analyse de cinq maladies inflammatoires chroniques identifie 27 nouvelles associations et met en évidence des modèles spécifiques à la maladie au niveau de loci partagés.

  26980740   Association entre les polymorphismes TYK2 et la susceptibilité aux maladies rhumatismales auto-immunes : une méta-analyse.

  27810495   SNP à risque de psoriasis et leur association avec le contrôle du VIH-1.

  28617847   L'association entre 38 polymorphismes précédemment rapportés et le psoriasis dans une population polonaise : haute précision prédicative d'un score de risque génétique combinant 16 loci.

  29728633   La variante TYK2 I684S protectrice contre le psoriasis altère la réponse pSTAT4 stimulée par l'IL-12 dans les lymphocytes T mémoire CD4+ et CD8+ hébergés sur la peau.

  30888520   Les mécanismes génétiques mettent en évidence des voies communes pour la pathogenèse du diabète polygénique de type 1 et du diabète auto-immun monogénique.

  31434951   Les variantes TYK2 avec déficience catalytique protègent contre le lupus érythémateux systémique apparaissant chez l'enfant et l'adulte chez les Mexicains.

  31577850   Le psoriasis paradoxal induit par le blocage du TNF-α présente des caractéristiques immunologiques typiques de la phase précoce du développement du psoriasis.

  33949620   Association des polymorphismes TYK2 avec les maladies auto-immunes : une revue systématique complète et mise à jour avec méta-analyse.

  35470158   L'analyse multiomique de la polyarthrite rhumatoïde produit des variantes de séquence qui ont des effets importants sur le risque du sous-ensemble séropositif.