La polyarthrite rhumatoïde est-elle génétique

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Une inflammation chronique anormale est la marque de la polyarthrite rhumatoïde, une maladie qui touche principalement les articulations. Les symptômes les plus courants comprennent des douleurs articulaires, un gonflement et une raideur, les petites articulations des mains et des pieds étant les plus fréquemment touchées. Cependant, les articulations plus grosses comme les épaules, les hanches et les genoux peuvent également être impliquées plus tard dans la maladie. Le schéma d’implication articulaire est généralement symétrique, ce qui signifie que si une main est affectée, l’autre main est susceptible de l’être également. Les personnes atteintes de polyarthrite rhumatoïde ressentent souvent une augmentation des douleurs et des raideurs articulaires au réveil le matin ou après des périodes de repos prolongées.

L'inflammation de divers tissus et organes, tels que les yeux, les poumons et les vaisseaux sanguins, peut également être causée par la polyarthrite rhumatoïde. D'autres indications et manifestations de cette maladie peuvent comprendre la fatigue, une légère fièvre, une perte de poids et une anémie due à un déficit de globules rouges. Certaines personnes peuvent également développer des nodules rhumatoïdes, qui sont des excroissances solides et bénignes qui peuvent apparaître sous la peau ou dans d'autres parties du corps.

De nombreux gènes ont été analysés pour déterminer leur rôle potentiel en tant que facteurs de risque de polyarthrite rhumatoïde, la majorité d'entre eux étant associés au fonctionnement du système immunitaire. Les facteurs de risque génétiques les plus remarquables de cette maladie sont les variations des gènes de l'antigène leucocytaire humain (HLA), en particulier le gène HLA-DRB1. Ces gènes produisent des protéines qui aident le système immunitaire à faire la distinction entre les propres protéines du corps et celles produites par des envahisseurs étrangers comme les virus et les bactéries. D'autres variations génétiques semblent avoir un effet moindre sur le risque de développer une polyarthrite rhumatoïde.

STAT4, TRAF1/C5 et PTPN22 sont des marqueurs génétiques associés à la polyarthrite rhumatoïde. Le gène STAT4 est responsable de la régulation et de l’activation du système immunitaire, et des mutations de ce gène se retrouvent également dans les maladies auto-immunes telles que le lupus. Les gènes TRAF1/C5 sont connus pour contribuer de manière significative à l’inflammation chronique. De plus, chez les patients de race blanche, le gène PTPN22 joue un rôle crucial dans le soutien des réponses des cellules immunitaires, affectant le développement et la manifestation de la PR. Ce gène est l’un des principaux gènes liés au risque de développer une PR.

HLA-DR4, également appelé antigène leucocytaire humain ou complexe majeur d'histocompatibilité (CMH), est un gène qui se distingue des autres. Selon Xinli Hu, MD, PhD, directeur de la génétique informatique et généticien informatique principal en immunologie systémique chez Pfizer, ce gène est principalement lié à la PR. Les personnes possédant ce gène ont un risque plus élevé de développer une PR que celles qui ne le possèdent pas.

On pense que la polyarthrite rhumatoïde est également influencée par des facteurs non génétiques. Bien que le mécanisme exact ne soit pas clair, ces facteurs peuvent activer la maladie chez les personnes susceptibles. Certains déclencheurs potentiels comprennent des altérations des hormones sexuelles, en particulier chez les femmes, l'exposition à des types spécifiques de poussières ou de fibres sur le lieu de travail et des infections virales ou bactériennes. De plus, le tabagisme à long terme est un facteur de risque connu de développer une polyarthrite rhumatoïde et est lié à des symptômes plus graves chez les personnes déjà atteintes de la maladie.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Polyarthrite rhumatoïde et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet Polyarthrite rhumatoïde: