La polyarthrite rhumatoïde est-elle génétique
Si vous avez testé votre ADN avec un service de génomique personnel comme 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage ou une autre société de tests, vous pouvez en apprendre davantage sur vos facteurs de risque pour des centaines de maladies. En cliquant sur le bouton ci-dessus ⬆️, vous pouvez télécharger votre fichier de données ADN brut et recevoir un rapport de santé personnalisé de 250 pages avec des liens de recherche le plus complet.
Une inflammation chronique anormale est la marque de la polyarthrite rhumatoïde, une maladie qui touche principalement les articulations. Les symptômes les plus courants comprennent des douleurs articulaires, un gonflement et une raideur, les petites articulations des mains et des pieds étant les plus fréquemment touchées. Cependant, les articulations plus grosses comme les épaules, les hanches et les genoux peuvent également être impliquées plus tard dans la maladie. Le schéma d’implication articulaire est généralement symétrique, ce qui signifie que si une main est affectée, l’autre main est susceptible de l’être également. Les personnes atteintes de polyarthrite rhumatoïde ressentent souvent une augmentation des douleurs et des raideurs articulaires au réveil le matin ou après des périodes de repos prolongées.
L'inflammation de divers tissus et organes, tels que les yeux, les poumons et les vaisseaux sanguins, peut également être causée par la polyarthrite rhumatoïde. D'autres indications et manifestations de cette maladie peuvent comprendre la fatigue, une légère fièvre, une perte de poids et une anémie due à un déficit de globules rouges. Certaines personnes peuvent également développer des nodules rhumatoïdes, qui sont des excroissances solides et bénignes qui peuvent apparaître sous la peau ou dans d'autres parties du corps.
De nombreux gènes ont été analysés pour déterminer leur rôle potentiel en tant que facteurs de risque de polyarthrite rhumatoïde, la majorité d'entre eux étant associés au fonctionnement du système immunitaire. Les facteurs de risque génétiques les plus remarquables de cette maladie sont les variations des gènes de l'antigène leucocytaire humain (HLA), en particulier le gène HLA-DRB1. Ces gènes produisent des protéines qui aident le système immunitaire à faire la distinction entre les propres protéines du corps et celles produites par des envahisseurs étrangers comme les virus et les bactéries. D'autres variations génétiques semblent avoir un effet moindre sur le risque de développer une polyarthrite rhumatoïde.
STAT4, TRAF1/C5 et PTPN22 sont des marqueurs génétiques associés à la polyarthrite rhumatoïde. Le gène STAT4 est responsable de la régulation et de l’activation du système immunitaire, et des mutations de ce gène se retrouvent également dans les maladies auto-immunes telles que le lupus. Les gènes TRAF1/C5 sont connus pour contribuer de manière significative à l’inflammation chronique. De plus, chez les patients de race blanche, le gène PTPN22 joue un rôle crucial dans le soutien des réponses des cellules immunitaires, affectant le développement et la manifestation de la PR. Ce gène est l’un des principaux gènes liés au risque de développer une PR.
HLA-DR4, également appelé antigène leucocytaire humain ou complexe majeur d'histocompatibilité (CMH), est un gène qui se distingue des autres. Selon Xinli Hu, MD, PhD, directeur de la génétique informatique et généticien informatique principal en immunologie systémique chez Pfizer, ce gène est principalement lié à la PR. Les personnes possédant ce gène ont un risque plus élevé de développer une PR que celles qui ne le possèdent pas.
On pense que la polyarthrite rhumatoïde est également influencée par des facteurs non génétiques. Bien que le mécanisme exact ne soit pas clair, ces facteurs peuvent activer la maladie chez les personnes susceptibles. Certains déclencheurs potentiels comprennent des altérations des hormones sexuelles, en particulier chez les femmes, l'exposition à des types spécifiques de poussières ou de fibres sur le lieu de travail et des infections virales ou bactériennes. De plus, le tabagisme à long terme est un facteur de risque connu de développer une polyarthrite rhumatoïde et est lié à des symptômes plus graves chez les personnes déjà atteintes de la maladie.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Polyarthrite rhumatoïde et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Polyarthrite rhumatoïde:
| rs2476601 | Ce SNP important, situé dans le gène PTPN22 et également connu sous le nom de R620W ou 1858C>T, peut influencer le risque de plusieurs maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde, le diabète de type 1, la thyroïdite auto-immune et le lupus érythémateux disséminé. |
| rs5029937 | Le polymorphisme d'un seul nucléotide rs5029937 dans le gène TNFAIP3 est en corrélation avec le risque de polyarthrite rhumatoïde. |
| rs10818488 | Le polymorphisme rs10818488 dans la région TRAF1/C est associé à une prédisposition génétique à la polyarthrite rhumatoïde et au lupus érythémateux disséminé. |
| rs3738919 | L'allèle ITGAV rs3738919-C est associé à la polyarthrite rhumatoïde chez les Caucasiens. |
| rs10488631 | La variante du gène du facteur de régulation de l'interféron 5 (IRF5) entraîne un risque multiplié par 2 de lupus érythémateux disséminé, un risque multiplié par 3,2 de cirrhose biliaire primitive et un risque multiplié par 3,4 de syndrome de Sjögren. |
| rs2736340 | Le polymorphisme FAM167A-BLK rs2736340 est associé à la susceptibilité aux maladies auto-immunes, en particulier la polyarthrite rhumatoïde et le lupus érythémateux disséminé. |
| rs3087243 | La variante allélique CTLA4 modifie les schémas de phosphorylation des cellules T et entraîne un risque accru de maladies auto-immunes. |
| rs11676922 | La combinaison des polymorphismes CD28 (rs1980422) et IRF5 (rs10488631) est associée à la séropositivité dans la polyarthrite rhumatoïde. |
| rs26232 | Le variant C5orf30 rs26232 est un régulateur négatif des lésions tissulaires dans la polyarthrite rhumatoïde et est associé aux lésions articulaires dans la polyarthrite rhumatoïde. |
| rs874040 | Le polymorphisme RBPJ associé à la polyarthrite rhumatoïde modifie les cellules T mémoires. |
| rs2230926 | De multiples polymorphismes dans la région TNFAIP3 sont associés de manière indépendante à la polyarthrite rhumatoïde et au lupus érythémateux disséminé. |
| rs2104286 | L'hétérogénéité génétique de l'IL2RA indique une susceptibilité à la sclérose en plaques et une susceptibilité au diabète de type 1. |
| rs13119723 | Combinée à la cassure rs6822844, l'étude a montré l'association la plus forte avec la maladie cœliaque chez les patients caucasiens. |
| rs6822844 | Combinée à la cassure rs13119723, l'étude a montré l'association la plus forte avec la maladie cœliaque chez les patients caucasiens. |
| rs6679677 | Une variante allélique du gène PHTF1 est associée à un risque 5,2 fois plus élevé de diabète de type 1 et à un risque 3,3 fois plus élevé d'arthrite rhumatoïde. |
| rs3184504 | Variante du risque génétique de la maladie cœliaque associée à la réponse immunitaire. Le diabète de type 1 est également associé à un porteur. |
| rs7574865 | "1,3 fois le risque de polyarthrite rhumatoïde ; 1,55 fois le risque de lupus érythémateux disséminé ; 1,42 fois le risque de syndrome de Sjögren ; augmentation du risque de diabète de type 1 à début précoce ; et augmentation du risque de cirrhose biliaire primitive." |
| rs3218251 | |
| rs13315591 | |
| rs9372120 | |
| rs67250450 | |
| rs11761231 | |
| rs12529514 | |
| rs4409785 | |
| rs13142500 | |
| rs998731 | |
| rs10821944 | |
| rs12831974 | |
| rs13330176 | |
| rs11089637 | |
| rs4780401 | |
| rs231735 | |
| rs13031237 | |
| rs3093023 | |
| rs2867461 | |
| rs2327832 | |
| rs4750316 | |
| rs2561477 | |
| rs9826828 | |
| rs6920220 | |
| rs6732565 | |
| rs678347 | |
| rs657075 | |
| rs1877030 | |
| rs73013527 | |
| rs3824660 | |
| rs2736337 | |
| rs2469434 | |
| rs615672 | |
| rs6859219 | |
| rs10499194 | |
| rs71508903 | |
| rs6496667 | |
| rs2961663 | |
| rs6715284 | |
| rs726288 | |
| rs6457620 | |
| rs4452313 | |
| rs8133843 | |
| rs11574914 | |
| rs2664035 | |
| rs2847297 | |
| rs2240335 | |
| rs805297 | |
| rs947474 | |
| rs10865035 | |
| rs10774624 | |
| rs3761847 | |
| rs2671692 | |
| rs10985070 | |
| rs6457617 | |
| rs3816587 | |
| rs7528684 | |
| rs2837960 | |
| rs11889341 | |
| rs3890745 | |
| rs2240340 | |
| rs1953126 | |
| rs743777 | |
| rs6684865 | |
| rs9550642 | |
| rs11162922 | |
| rs11203366 | |
| rs8032939 | |
| rs13192471 | |
| rs331463 | |
| rs2317230 | |
| rs1950897 | |
| rs1571878 | |
| rs3781913 | |
| rs4810485 | |
| rs4305317 | |
| rs3093024 | |
| rs12131057 | |
| rs9275406 | |
| rs8026898 | |
| rs1043099 | |
| rs2075876 | |
| rs2841277 | |
| rs1980422 | |
| rs34695944 | |
| rs2451258 | |
| rs3125734 | |
| rs1516971 | |
| rs11933540 | |
| rs227163 | |
| rs968567 | |
| rs72634030 | |
| rs11900673 | |
| rs881375 | |
| rs624988 | |
| rs2233424 | |
| rs9653442 | |
| rs28411352 | |
| rs73081554 | |
| rs2582532 | |
| rs1858037 | |
| rs909685 | |
| rs6910071 | |
| rs9571178 | |
| rs2812378 | |
| rs11203203 | |
| rs934734 | |
| rs660895 | |
| rs4272 | |
| rs13017599 | |
| rs3806624 | |
| rs10175798 | |
| rs1893592 | |
| rs45475795 | |
| rs951005 | |
| rs7765379 | |
| rs12140275 | |
| rs9268839 | |
| rs2233434 | |
| rs4678 | |
| rs12525220 | |
| rs7731626 | |
| rs13192841 | |
| rs2072438 | |
| rs1854853 | |
| rs12379034 | |
| rs3763309 | |
| rs1160542 | |
| rs1678542 | |
| rs10760130 | |
| rs3766379 | |
| rs2872507 | |
| rs6682654 | |
| rs2442728 | |
About The Author
Li Dali
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models. La pancréatite est une maladie aux multiples facettes qui peut provenir de diverses sources. Si la... La prédisposition génétique, également appelée prédisposition familiale, est un facteur de risque... La migraine touche une partie importante de la population adulte dans la plupart des pays, avec une...
