Allèle normal: AA
La variante allélique CTLA4 modifie les schémas de phosphorylation des cellules T et entraîne un risque accru de maladies auto-immunes.
Le polymorphisme rs3087243 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
16380915 Interaction analysis of the CBLB and CTLA4 genes in type 1 diabetes.
17209142 Analyse des interactions des gènes CBLB et CTLA4 dans le diabète de type 1.
17606874 Association du gène du métabolisme de la vitamine D CYP27B1 avec le diabète de type 1.
17940599 Assemblage de gènes liés à l’inflammation pour une analyse génétique axée sur les voies.
18000051 Le variant allélique de CTLA4 modifie les modèles de phosphorylation des lymphocytes T.
18200060 PTPN22 est génétiquement associé à un risque de vitiligo généralisé, mais CTLA4 ne l’est pas.
18456185 Génétique et génomique de la cirrhose biliaire primitive.
18556337 Lack of association of functional CTLA4 polymorphisms with juvenile idiopathic arthritis.
18576317 Absence d'association de polymorphismes fonctionnels CTLA4 avec l'arthrite juvénile idiopathique.
18773895 La base génétique de la cirrhose biliaire primitive : des prémisses, pas des promesses.
18776148 Common variants at CD40 and other loci confer risk of rheumatoid arthritis
18794853 Les variantes courantes au CD40 et à d'autres locus confèrent un risque de polyarthrite rhumatoïde
19073967 Variantes génétiques partagées et distinctes dans le diabète de type 1 et la maladie cœliaque.
19404967 Confirmation des polymorphismes STAT4, IL2/IL21 et CTLA4 dans la polyarthrite rhumatoïde.
19951419 Confirmation de l'association génétique de CTLA4 et PTPN22 avec une vascularite associée aux ANCA.
19956097 Remappage de l'association diabète de type I du locus CTLA4.
19956101 Aperçu des données de réponse rapide.
20072139 Association du gène AFF3 et de la région du gène IL2/IL21 avec l'arthrite juvénile idiopathique.
20075733 Progrès récents dans la génétique de la polyarthrite rhumatoïde.
20309874 Genetic variants in the prediction of rheumatoid arthritis.
20352109 Association du gène CTLA4 avec la maladie de Basedow dans la population Han chinoise.
20439292 Variantes génétiques dans la prédiction de la polyarthrite rhumatoïde.
20587799 Génétique du diabète de type 1 : quelle est la prochaine étape ?
20638243 Mise à jour sur la génétique et la génomique de la PBC.
20805105 Associations synthétiques dans le contexte de signaux d'analyse d'association à l'échelle du génome
20933377 Découvertes récentes sur la génétique des maladies auto-immunes systémiques.
21120996 The reference human genome demonstrates high risk of type 1 diabetes and other disorders.
21121051 Le génome humain de référence démontre un risque élevé de diabète de type 1 et d’autres troubles.
21383967 CTLA-4, CD28, and ICOS gene polymorphism associations with non-small-cell lung cancer.
21852963 Partage omniprésent des effets génétiques dans les maladies auto-immunes.
21873553 Analyse génétique du diabète auto-immun de l'adulte.
22346247 Le rôle d'ATG16L, NOD2 et IL23R dans la pathogenèse de la maladie de Crohn.