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Informations sur les SNP rs3087243

RS3087243

Allèle normal: AA

La variante allélique CTLA4 modifie les schémas de phosphorylation des cellules T et entraîne un risque accru de maladies auto-immunes.

Le polymorphisme rs3087243 est lié à des sujets comme celui-ci:

Le diabète de type 1 est-il génétique

Notre dernière inclusion dans le rapport sur la santé est le Score de risque génétique du diabète...

La polyarthrite rhumatoïde est-elle génétique

Une inflammation chronique anormale est la marque de la polyarthrite rhumatoïde, une maladie qui...

Myasthénie grave génétique

La myasthénie grave est une maladie qui affaiblit les muscles squelettiques, responsables des...


Recherche et publications:

  15452244   Gène de l'antigène 4 des lymphocytes T cytotoxiques et guérison d'une infection par le virus de l'hépatite B.

  16380915   Interaction analysis of the CBLB and CTLA4 genes in type 1 diabetes.

  17209142   Analyse des interactions des gènes CBLB et CTLA4 dans le diabète de type 1.

  17334650   Un sous-groupe de diabète de type 1 avec un préjugé féminin se caractérise par un échec de tolérance à la peroxydase thyroïdienne à un âge précoce et une forte association avec le gène de l'antigène 4 associé aux lymphocytes T cytotoxiques.

  17554260   Associations robustes de quatre nouvelles régions chromosomiques issues d’analyses pangénomiques du diabète de type 1.

  17606874   Association du gène du métabolisme de la vitamine D CYP27B1 avec le diabète de type 1.

  17666451   Associations entre l'antigène leucocytaire humain, les génotypes PTPN22, CTLA4 et les phénotypes de polyarthrite rhumatoïde du statut en autoanticorps, l'âge au moment du diagnostic et les érosions dans une vaste étude de cohorte

  17825114   Association des polymorphismes du gène CTLA-4 avec un cancer du sein sporadique dans la population Han chinoise.

  17940599   Assemblage de gènes liés à l’inflammation pour une analyse génétique axée sur les voies.

  18000051   Le variant allélique de CTLA4 modifie les modèles de phosphorylation des lymphocytes T.

  18200060   PTPN22 est génétiquement associé à un risque de vitiligo généralisé, mais CTLA4 ne l’est pas.

  18252225   Sur l'utilisation d'échantillons de contrôle généraux pour les études d'association à l'échelle du génome : l'appariement génétique met en évidence les variantes causales.

  18456185   Génétique et génomique de la cirrhose biliaire primitive.

  18462498   Polymorphismes génétiques dans PTPN22, PADI-4 et CTLA-4 et risque de polyarthrite rhumatoïde dans deux études de cohorte longitudinales : preuves d'interactions gènes-environnement avec un tabagisme excessif

  18466531   Influence of cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4 (CTLA4) common polymorphisms on outcome in treatment of melanoma patients with CTLA-4 blockade.

  18528295   Influence des polymorphismes courants de l'antigène 4 associé aux lymphocytes T cytotoxiques (CTLA4) sur les résultats du traitement des patients atteints de mélanome avec blocage de CTLA-4.

  18556337   Lack of association of functional CTLA4 polymorphisms with juvenile idiopathic arthritis.

  18576317   Absence d'association de polymorphismes fonctionnels CTLA4 avec l'arthrite juvénile idiopathique.

  18773895   La base génétique de la cirrhose biliaire primitive : des prémisses, pas des promesses.

  18776148   Common variants at CD40 and other loci confer risk of rheumatoid arthritis

  18794853   Les variantes courantes au CD40 et à d'autres locus confèrent un risque de polyarthrite rhumatoïde

  18805939   Polymorphismes génétiques fonctionnels et troubles de la reproduction féminine : partie II - endométriose.

  18853133   Les variantes génétiques influençant les mesures de l’inflammation ou prédisposant aux maladies auto-immunes et inflammatoires ne sont pas associées au risque de diabète de type 2.

  18940880   Association du diabète de type 1 avec deux Loci sur 12q13 et 16p13 et influence coexistante sur l'auto-immunité thyroïdienne en japonais.

  19014504   Absence d'association entre les niveaux de sCTLA-4 dans le plasma humain et les polymorphismes courants de CTLA-4.

  19073967   Variantes génétiques partagées et distinctes dans le diabète de type 1 et la maladie cœliaque.

  19141582   Thyroïdite auto-immune et diabète : disséquer la susceptibilité génétique commune dans une large cohorte de familles multiplexes.

  19147066   Analyse génomique et protéomique des résultats des greffes de cellules hématopoïétiques allogéniques.

  19175525   CTLA4 et vitiligo généralisé : deux études d'association génétique et une méta-analyse des données publiées.

  19300490   Un allèle CTLA4 spécifique à l’ascendance africaine confère une protection contre la polyarthrite rhumatoïde chez les Afro-Américains.

  19359276   Identification de la famille AF4/FMR2, membre 3 (AFF3) en tant que nouveau locus de susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde et confirmation de deux autres gènes de susceptibilité pan-auto-immunes.

  19404967   Confirmation des polymorphismes STAT4, IL2/IL21 et CTLA4 dans la polyarthrite rhumatoïde.

  19430480   The onset of diabetes in three out of four sisters: a Japanese family with type 1 diabetes. A case report.

  19506323   L’apparition du diabète chez trois sœurs sur quatre : une famille japonaise atteinte de diabète de type 1.

  19609446   Le génotype CTLA4 associé à l’auto-immunité contribue à la tuberculose pulmonaire sévère dans une population africaine.

  19622768   Variantes de CTLA4, tolérance induite par les UV et risque de cancer de la peau autre que le mélanome.

  19672595   Polymorphismes des gènes CD28/CTLA4/ICOS : rôle dans la susceptibilité et le pronostic du mélanome malin ?

  19740340   Les polymorphismes du gène CTLA-4 sont associés aux niveaux d'expression de la protéine CTLA-4 chez les patients atteints de sclérose en plaques et à la susceptibilité à la maladie.

  19895365   Le polymorphisme fonctionnel du gène CTLA4 influence la réponse au traitement par corticostéroïdes inhalés chez les enfants slovènes souffrant d'asthme atopique.

  19898481   Les variantes génétiques de CD28, PRDM1 et CD2/CD58 sont associées au risque de polyarthrite rhumatoïde.

  19951419   Confirmation de l'association génétique de CTLA4 et PTPN22 avec une vascularite associée aux ANCA.

  19956097   Remappage de l'association diabète de type I du locus CTLA4.

  19956101   Aperçu des données de réponse rapide.

  19956106   Analyse de 19 gènes pour association avec le diabète de type I dans les familles du Type I Diabetes Genetics Consortium.

  20072139   Association du gène AFF3 et de la région du gène IL2/IL21 avec l'arthrite juvénile idiopathique.

  20075733   Progrès récents dans la génétique de la polyarthrite rhumatoïde.

  20203524   La susceptibilité génétique au diabète de type 2 est associée à un risque réduit de cancer de la prostate.

  20219786   Le rôle des marqueurs de susceptibilité génétique de la polyarthrite rhumatoïde dans la prédiction de la maladie érosive chez les patients atteints de polyarthrite inflammatoire précoce : résultats du Norfolk Arthritis Register.

  20233754   Association cumulative de 22 variantes génétiques avec un risque de polyarthrite rhumatoïde séropositive.

  20236493   La contribution de la variation génétique et de l’infection à la pathogenèse de la vascularite systémique associée aux ANCA.

  20300120   Les polymorphismes HLA et CTLA4 peuvent conférer un risque synergique dans la susceptibilité à la maladie de Basedow.

  20309874   Genetic variants in the prediction of rheumatoid arthritis.

  20352109   Association du gène CTLA4 avec la maladie de Basedow dans la population Han chinoise.

  20439292   Variantes génétiques dans la prédiction de la polyarthrite rhumatoïde.

  20444755   L'étude des gènes de susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde identifie une association des variantes AFF3 et CD226 avec la réponse au traitement par facteur de nécrose tumorale.

  20453842   La méta-analyse d’une étude d’association pangénomique identifie sept nouveaux loci de risque de polyarthrite rhumatoïde.

  20461788   Association d'une variante de susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde au locus CCL21 avec une mortalité prématurée chez les patients atteints de polyarthrite inflammatoire.

  20491567   Le polymorphisme mononucléotidique CTLA4 CT60 est associé aux patients slovènes atteints de maladie inflammatoire de l'intestin et régule l'expression des isoformes CTLA4.

  20498205   L’étude des locus potentiels de susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde non HLA dans une cohorte européenne augmente les preuves de neuf marqueurs.

  20510233   Tirer parti de la génétique humaine pour développer de futures stratégies thérapeutiques dans la polyarthrite rhumatoïde.

  20537165   Les variantes de CTLA4 peuvent interagir avec le risque conféré par IL23R et NOD2 dans le développement de la maladie de Crohn.

  20557968   Analyse d'association des polymorphismes du gène de l'antigène 4 des lymphocytes T cytotoxiques avec la cirrhose biliaire primitive chez les patients japonais.

  20587799   Génétique du diabète de type 1 : quelle est la prochaine étape ?

  20610662   Association de polymorphismes mononucléotidiques dans l'antigène 4 des lymphocytes T cytotoxiques et susceptibilité au diabète auto-immun de type 1 chez les Tunisiens.

  20638243   Mise à jour sur la génétique et la génomique de la PBC.

  20722033   Les loci de susceptibilité que l’arthrite juvénile idiopathique partage avec d’autres maladies auto-immunes s’étendent à PTPN2, COG6 et ANGPT1.

  20805105   Associations synthétiques dans le contexte de signaux d'analyse d'association à l'échelle du génome

  20805278   Le diabète auto-immun latent de l'adulte diffère génétiquement du diabète de type 1 classique diagnostiqué après l'âge de 35 ans.

  20825955   Caractéristiques cliniques et génétiques des patients atteints d'une maladie thyroïdienne auto-immune avec auto-immunité anti-îlots.

  20827186   Advances and challenges in biomarker development for type 1 diabetes prediction and prevention using omic technologies.

  20885991   Avancées et défis dans le développement de biomarqueurs pour la prédiction et la prévention du diabète de type 1 à l’aide des technologies omiques.

  20933377   Découvertes récentes sur la génétique des maladies auto-immunes systémiques.

  21040781   CTLA-4 confère un risque de schizophrénie récurrente, de trouble dépressif majeur et de trouble bipolaire dans la population Han chinoise.

  21085187   Blockade of cytotoxic T-lymphocyte antigen-4 by ipilimumab results in dysregulation of gastrointestinal immunity in patients with advanced melanoma.

  21090563   Le blocage de l'antigène 4 des lymphocytes T cytotoxiques par l'ipilimumab entraîne une dérégulation de l'immunité gastro-intestinale chez les patients atteints d'un mélanome avancé.

  21107304   Déterminants génétiques de l'anémie et de la leucopénie associées au mycophénolate après transplantation.

  21120996   The reference human genome demonstrates high risk of type 1 diabetes and other disorders.

  21121051   Le génome humain de référence démontre un risque élevé de diabète de type 1 et d’autres troubles.

  21156761   Une étude d’association à l’échelle du génome suggère des associations contrastées entre la polyarthrite rhumatoïde ACPA-positive et ACPA-négative.

  21211616   Bases génétiques du risque de polyarthrite rhumatoïde positif et négatif en autoanticorps dans une cohorte multiethnique dérivée des dossiers de santé électroniques.

  21383967   CTLA-4, CD28, and ICOS gene polymorphism associations with non-small-cell lung cancer.

  21669243   Associations de polymorphisme des gènes CTLA-4, CD28 et ICOS avec le cancer du poumon non à petites cellules.

  21744007   Les variations du gène suppresseur de la molécule ctla-4 sont liées à la susceptibilité au myélome multiple dans une population polonaise.

  21829393   Analyse d'association à l'échelle du génome de la positivité des autoanticorps dans les cas de diabète de type 1.

  21852963   Partage omniprésent des effets génétiques dans les maladies auto-immunes.

  21873553   Analyse génétique du diabète auto-immun de l'adulte.

  21931699   Integrating autoimmune risk loci with gene-expression data identifies specific pathogenic immune cell subsets.

  21963258   L’intégration des locus de risque auto-immuns aux données d’expression génique permet d’identifier des sous-ensembles de cellules immunitaires pathogènes spécifiques.

  21980299   Une méta-analyse à l’échelle du génome de six cohortes de diabète de type 1 identifie plusieurs loci associés.

  21980439   Une approche de génétique systémique constitue un pont entre les variantes génétiques découvertes et les voies biologiques de la polyarthrite rhumatoïde.

  21981779   Les variantes proches de FOXE1 sont associées à l'hypothyroïdie et à d'autres affections thyroïdiennes : utilisation de dossiers médicaux électroniques pour des études à l'échelle du génome et du phénomène.

  22123319   A comprehensive analysis of shared loci between systemic lupus erythematosus (SLE) and sixteen autoimmune diseases reveals limited genetic overlap.

  22174698   Une analyse complète des locus partagés entre le lupus érythémateux disséminé (LED) et seize maladies auto-immunes révèle un chevauchement génétique limité.

  22328738   Évaluation complète des locus de susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde dans une vaste cohorte de polyarthrite psoriasique.

  22346247   Le rôle d'ATG16L, NOD2 et IL23R dans la pathogenèse de la maladie de Crohn.

  22414241   Polymorphismes du gène de l'antigène 4 associés aux lymphocytes T cytotoxiques et cirrhose biliaire primitive : une revue systématique.

  22418270   Les polymorphismes de l'antigène 4 associé aux lymphocytes T cytotoxiques influencent le taux de rejet aigu après transplantation rénale chez 167 receveurs chinois.

  22479352   Le rôle de la variation génétique de la voie inflammatoire sur les phénotypes métaboliques maternels pendant la grossesse.

  22508400   La méta-analyse des polymorphismes génétiques de la granulomatose avec polyangéite (Wegener) révèle des loci de susceptibilité partagés avec la polyarthrite rhumatoïde.

Test génétique coeliaque

La maladie cœliaque (MC) est une maladie chronique marquée par une intolérance au gluten, affectant...

Carence génétique en vitamine D

La vitamine D joue un rôle essentiel dans le maintien de la santé musculo-squelettique. Des études...

ADN de la vitamine C

La vitamine C, également connue sous le nom d'acide ascorbique, est une vitamine hydrosoluble...

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