Норма аллель: AA
Алельний варіант CTLA4 змінює характер фосфорилювання Т-клітин і викликає підвищений ризик аутоімунних захворювань.
Поліморфізм rs3087243 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
15452244 Ген цитотоксичного Т-лімфоцитного антигену 4 і одужання від інфекції вірусу гепатиту В.
17209142 Аналіз взаємодії генів CBLB і CTLA4 при діабеті 1 типу.
17554260 Надійні асоціації чотирьох нових ділянок хромосом з повногогеномного аналізу діабету 1 типу.
17606874 Асоціація гена метаболізму вітаміну D CYP27B1 з діабетом 1 типу
17825114 Асоціація поліморфізму гена CTLA-4 із спорадичним раком молочної залози в китайській популяції Хань.
17940599 Збірка пов’язаних із запаленням генів для генетичного аналізу, орієнтованого на шлях.
18000051 Алельний варіант у CTLA4 змінює схеми фосфорилювання Т-клітин.
18200060 PTPN22 генетично пов’язаний із ризиком генералізованого вітіліго, а CTLA4 – ні.
18456185 Генетика і геноміка первинного біліарного цирозу.
18576317 Відсутність асоціації функціональних поліморфізмів CTLA4 з ювенільним ідіопатичним артритом.
18773895 Генетична основа первинного біліарного цирозу: передумови, а не обіцянки.
18794853 Загальні варіанти CD40 та інших локусів створюють ризик ревматоїдного артриту.
19014504 Відсутність зв’язку між рівнями sCTLA-4 у плазмі людини та поширеними поліморфізмами CTLA-4.
19073967 Спільні та відмінні генетичні варіанти при діабеті 1 типу та целіакії.
19147066 Геномний та протеомний аналіз результатів алогенної трансплантації гемопоетичних клітин.
19404967 Підтвердження поліморфізмів STAT4, IL2/IL21 та CTLA4 при ревматоїдному артриті.
19506323 Початок діабету у трьох із чотирьох сестер: японська сім’я з діабетом 1 типу.
19622768 Варіанти CTLA4, толерантність до УФ-випромінювання та ризик немеланомного раку шкіри.
19672595 Поліморфізм генів CD28/CTLA4/ICOS: роль у сприйнятливості та прогнозі злоякісної меланоми?
19898481 Генетичні варіанти CD28, PRDM1 і CD2/CD58 пов’язані з ризиком ревматоїдного артриту.
19951419 Підтвердження генетичної асоціації CTLA4 і PTPN22 з ANCA-асоційованим васкулітом.
19956097 Повторне відображення асоціації діабету I типу локусу CTLA4.
19956101 Огляд даних швидкого реагування.
19956106 Аналіз 19 генів на асоціацію з діабетом I типу в родинах консорціуму генетики діабету I типу.
20072139 Асоціація гена AFF3 та області гена IL2/IL21 з ювенільним ідіопатичним артритом.
20075733 Останні досягнення в генетиці ревматоїдного артриту.
20203524 Генетична схильність до діабету типу 2 пов'язана зі зниженням ризику раку простати.
20236493 Внесок генетичної варіації та інфекції в патогенез ANCA-асоційованого системного васкуліту.
20300120 Поліморфізми HLA та CTLA4 можуть створювати синергічний ризик у сприйнятливості до хвороби Грейвса.
20352109 Асоціація гена CTLA4 з хворобою Грейвса в китайській популяції хань.
20439292 Генетичні варіанти в прогнозі ревматоїдного артриту.
20510233 Використання генетики людини для розробки майбутніх стратегій лікування ревматоїдного артриту.
20537165 Варіанти CTLA4 можуть взаємодіяти з IL23R- і NOD2-наданим ризиком розвитку хвороби Крона.
20587799 Генетика діабету 1 типу: що далі?
20638243 Оновлення генетики та геноміки PBC.
20805105 Синтетичні асоціації у контексті сигналів повногеномного сканування асоціацій.
20933377 Останні відкриття щодо генетики системних аутоімунних захворювань.
21107304 Генетичні детермінанти мікофенолатної анемії та лейкопенії після трансплантації
21121051 Еталонний геном людини демонструє високий ризик діабету 1 типу та інших захворювань.
21669243 Асоціації поліморфізму генів CTLA-4, CD28 і ICOS з недрібноклітинним раком легенів.
21829393 Загальногеномний асоціативний аналіз позитивності аутоантитіл у випадках діабету 1 типу.
21852963 Поширений обмін генетичними ефектами при аутоімунних захворюваннях.
21873553 Генетичний аналіз аутоімунного діабету у дорослих.
21980299 Загальногеномний мета-аналіз шести когорт діабету 1 типу ідентифікує кілька асоційованих локусів.
22346247 Роль ATG16L, NOD2 та IL23R у патогенезі хвороби Крона.
22479352 Роль генетичної варіації запального шляху на метаболічні фенотипи матері під час вагітності.