Información de SNP rs3087243

Investigaciones y publicaciones:

  15452244   Gen citotóxico del antígeno 4 de los linfocitos T y recuperación de la infección por el virus de la hepatitis B.

  16380915   Replicación de supuestas asociaciones de genes candidatos con artritis reumatoide en más de 4000 muestras de América del Norte y Suecia: asociación de susceptibilidad con PTPN22, CTLA4 y PADI4.

  17209142   Análisis de interacción de los genes CBLB y CTLA4 en diabetes tipo 1.

  17334650   Un subgrupo de diabetes tipo 1 con predisposición femenina se caracteriza por una falta de tolerancia a la peroxidasa tiroidea a una edad temprana y una fuerte asociación con el gen del antígeno 4 asociado a los linfocitos T citotóxicos.

  17554260   Asociaciones sólidas de cuatro nuevas regiones cromosómicas a partir de análisis de todo el genoma de la diabetes tipo 1.

  17606874   Asociación del gen del metabolismo de la vitamina D CYP27B1 con la diabetes tipo 1.

  17666451   Asociaciones entre el antígeno leucocitario humano, los genotipos PTPN22, CTLA4 y los fenotipos de artritis reumatoide del estado de los autoanticuerpos, la edad en el momento del diagnóstico y las erosiones en un gran estudio de cohorte.

  17825114   Asociación de polimorfismos del gen CTLA-4 con cáncer de mama esporádico en la población china Han.

  17940599   Ensamblaje de genes relacionados con la inflamación para análisis genético centrado en vías.

  18000051   La variante alélica en CTLA4 altera los patrones de fosforilación de las células T.

  18200060   PTPN22 está genéticamente asociado con el riesgo de vitíligo generalizado, pero CTLA4 no.

  18252225   Sobre el uso de muestras de control general para estudios de asociación de todo el genoma: la coincidencia genética resalta variantes causales.

  18456185   Genética y genómica de la cirrosis biliar primaria.

  18462498   Polimorfismos genéticos en PTPN22, PADI-4 y CTLA-4 y riesgo de artritis reumatoide en dos estudios de cohortes longitudinales: evidencia de interacciones gen-ambiente con el tabaquismo intenso.

  18466531   Análisis de asociación de casos y controles de artritis reumatoide con genes candidatos utilizando casos relacionados.

  18528295   Influencia de los polimorfismos comunes del antígeno 4 asociado a linfocitos T citotóxicos (CTLA4) en el resultado del tratamiento de pacientes con melanoma con bloqueo de CTLA-4.

  18556337   Impacto de los loci de susceptibilidad a la diabetes en la progresión de prediabetes a diabetes en individuos en riesgo del ensayo de prevención de diabetes tipo 1 (DPT-1).

  18576317   Falta de asociación de polimorfismos funcionales de CTLA4 con artritis idiopática juvenil.

  18773895   La base genética de la cirrosis biliar primaria: premisas, no promesas.

  18776148   Susceptibilidad genética conjunta a la diabetes tipo 1 y la tiroiditis autoinmune: de la epidemiología a los mecanismos.

  18794853   Las variantes comunes en CD40 y otros loci confieren riesgo de artritis reumatoide.

  18805939   Polimorfismos genéticos funcionales y trastornos reproductivos femeninos: parte II - endometriosis.

  18853133   Las variantes genéticas que influyen en las medidas de inflamación o que predisponen a enfermedades autoinmunes e inflamatorias no están asociadas con el riesgo de diabetes tipo 2.

  18940880   Asociación de diabetes tipo 1 con dos loci en 12q13 y 16p13 y la influencia de la autoinmunidad tiroidea coexistente en japoneses.

  19014504   Falta de asociación entre los niveles de sCTLA-4 en plasma humano y polimorfismos comunes de CTLA-4.

  19073967   Variantes genéticas compartidas y distintas en la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca.

  19141582   Tiroiditis autoinmune y diabetes: disección de la susceptibilidad genética conjunta en una gran cohorte de familias múltiples.

  19147066   Análisis genómico y proteómico del resultado del trasplante alogénico de células hematopoyéticas.

  19175525   CTLA4 y vitíligo generalizado: dos estudios de asociación genética y un metanálisis de datos publicados.

  19300490   Un alelo de CTLA4 específico de ascendencia africana confiere protección contra la artritis reumatoide en afroamericanos.

  19359276   Identificación del miembro 3 de la familia AF4/FMR2 (AFF3) como un nuevo locus de susceptibilidad a la artritis reumatoide y confirmación de dos genes de susceptibilidad panautoinmune adicionales.

  19404967   Confirmación de los polimorfismos STAT4, IL2/IL21 y CTLA4 en la artritis reumatoide.

  19430480   Un estudio de asociación de todo el genoma y un metanálisis encuentran que más de 40 loci afectan el riesgo de diabetes tipo 1.

  19506323   La aparición de diabetes en tres de cada cuatro hermanas: una familia japonesa con diabetes tipo 1.

  19609446   El genotipo CTLA4 asociado a la autoinmunidad contribuye a la tuberculosis pulmonar grave en una población africana.

  19622768   Variantes de CTLA4, tolerancia inducida por los rayos UV y riesgo de cáncer de piel no melanoma.

  19672595   Polimorfismos en los genes CD28/CTLA4/ICOS: ¿papel en la susceptibilidad y el pronóstico del melanoma maligno?

  19740340   Los polimorfismos del gen CTLA-4 están asociados con los niveles de expresión de la proteína CTLA-4 en pacientes con esclerosis múltiple y con la susceptibilidad a la enfermedad.

  19895365   El polimorfismo funcional en el gen CTLA4 influye en la respuesta al tratamiento con corticosteroides inhalados en niños eslovenos con asma atópica.

  19898481   Las variantes genéticas en CD28, PRDM1 y CD2/CD58 están asociadas con el riesgo de artritis reumatoide.

  19951419   Confirmación de la asociación genética de CTLA4 y PTPN22 con vasculitis asociada a ANCA.

  19956097   Remapeo de la asociación de diabetes tipo I del locus CTLA4.

  19956101   Descripción general de los datos de Respuesta Rápida.

  19956106   Análisis de 19 genes de asociación con diabetes tipo I en familias del Type I Diabetes Genetics Consortium.

  20072139   Asociación del gen AFF3 y la región del gen IL2/IL21 con la artritis idiopática juvenil.

  20075733   Avances recientes en la genética de la artritis reumatoide.

  20203524   La susceptibilidad genética a la diabetes tipo 2 se asocia con un riesgo reducido de cáncer de próstata.

  20219786   El papel de los marcadores de susceptibilidad genética a la artritis reumatoide en la predicción de enfermedades erosivas en pacientes con poliartritis inflamatoria temprana: resultados del Norfolk Arthritis Register.

  20233754   Asociación acumulada de 22 variantes genéticas con riesgo de artritis reumatoide seropositiva.

  20236493   La contribución de la variación genética y la infección a la patogénesis de la vasculitis sistémica asociada a ANCA.

  20300120   Los polimorfismos HLA y CTLA4 pueden conferir un riesgo sinérgico en la susceptibilidad a la enfermedad de Graves.

  20309874   El alelo de riesgo de artritis reumatoide, PTPRC, también se asocia con la respuesta a la terapia con factor de necrosis alfa antitumoral.

  20352109   Asociación del gen CTLA4 con la enfermedad de Graves en la población china Han.

  20439292   Variantes genéticas en la predicción de la artritis reumatoide.

  20444755   La investigación de los genes de susceptibilidad a la artritis reumatoide identifica la asociación de las variantes AFF3 y CD226 con la respuesta al tratamiento con factor de necrosis antitumoral.

  20453842   El metanálisis del estudio de asociación de todo el genoma identifica siete nuevos loci de riesgo de artritis reumatoide.

  20461788   Asociación de una variante de susceptibilidad a la artritis reumatoide en el locus CCL21 con mortalidad prematura en pacientes con poliartritis inflamatoria.

  20491567   El polimorfismo de un solo nucleótido CTLA4 CT60 se asocia con pacientes eslovenos con enfermedad inflamatoria intestinal y regula la expresión de las isoformas de CTLA4.

  20498205   La investigación de posibles loci de susceptibilidad a la artritis reumatoide no HLA en una cohorte europea aumenta la evidencia de nueve marcadores.

  20510233   Aprovechar la genética humana para desarrollar futuras estrategias terapéuticas en la artritis reumatoide.

  20537165   Las variantes CTLA4 pueden interactuar con el riesgo conferido por IL23R y NOD2 en el desarrollo de la enfermedad de Crohn.

  20557968   Análisis de asociación de polimorfismos del gen del antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos con cirrosis biliar primaria en pacientes japoneses.

  20587799   Genética de la diabetes tipo 1: ¿qué sigue?

  20610662   Asociación de polimorfismos de un solo nucleótido en el antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos y susceptibilidad a la diabetes autoinmune tipo 1 en tunecinos.

  20638243   Actualización sobre la genética y genómica de la PBC.

  20722033   Los loci de susceptibilidad que la artritis idiopática juvenil comparte con otras enfermedades autoinmunes se extienden a PTPN2, COG6 y ANGPT1.

  20805105   Asociaciones sintéticas en el contexto de señales de exploración de asociaciones de todo el genoma.

  20805278   La diabetes autoinmune latente en adultos difiere genéticamente de la diabetes tipo 1 clásica diagnosticada después de los 35 años.

  20825955   Características clínicas y genéticas de pacientes con enfermedad tiroidea autoinmune con autoinmunidad antiislotes.

  20827186   Definición del riesgo genético de enfermedad de injerto contra huésped y mortalidad después del trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.

  20885991   Avances y desafíos en el desarrollo de biomarcadores para la predicción y prevención de la diabetes tipo 1 mediante tecnologías ómicas.

  20933377   Hallazgos recientes sobre genética de enfermedades autoinmunes sistémicas.

  21040781   CTLA-4 confiere riesgo de esquizofrenia recurrente, trastorno depresivo mayor y trastorno bipolar en la población china Han.

  21085187   El análisis exhaustivo de asociación de genes candidatos para el vitíligo generalizado respalda XBP1, FOXP3 y TSLP.

  21090563   El bloqueo del antígeno 4 de los linfocitos T citotóxicos por ipilimumab produce una desregulación de la inmunidad gastrointestinal en pacientes con melanoma avanzado.

  21107304   Determinantes genéticos de la anemia y la leucopenia relacionadas con el micofenolato después del trasplante.

  21120996   Los polimorfismos de un solo nucleótido más comunes asociados con la artritis reumatoide en personas de ascendencia europea confieren riesgo de artritis reumatoide en los afroamericanos.

  21121051   El genoma humano de referencia demuestra un alto riesgo de diabetes tipo 1 y otros trastornos.

  21156761   Un estudio de asociación de todo el genoma sugiere asociaciones contrastantes en la artritis reumatoide ACPA positiva versus ACPA negativa.

  21211616   Base genética del riesgo de artritis reumatoide positivo y negativo de autoanticuerpos en una cohorte multiétnica derivada de registros médicos electrónicos.

  21383967   El metanálisis de estudios de asociación de todo el genoma en la enfermedad celíaca y la artritis reumatoide identifica catorce loci no compartidos por HLA.

  21669243   Asociaciones de polimorfismo de los genes CTLA-4, CD28 e ICOS con el cáncer de pulmón de células no pequeñas.

  21744007   Las variaciones en el gen de la molécula supresora ctla-4 están relacionadas con la susceptibilidad al mieloma múltiple en una población polaca.

  21829393   Análisis de asociación de todo el genoma de la positividad de autoanticuerpos en casos de diabetes tipo 1.

  21852963   Intercambio generalizado de efectos genéticos en enfermedades autoinmunes.

  21873553   Análisis genético de la diabetes autoinmune de inicio en la edad adulta.

  21931699   Puntuación de riesgo genético que predice el riesgo de fenotipos de artritis reumatoide y la edad de aparición de los síntomas.

  21963258   La integración de loci de riesgo autoinmune con datos de expresión genética identifica subconjuntos de células inmunes patógenas específicas.

  21980299   Un metanálisis de todo el genoma de seis cohortes de diabetes tipo 1 identifica múltiples loci asociados.

  21980439   Un enfoque de genética de sistemas proporciona un puente entre las variantes genéticas descubiertas y las vías biológicas en la artritis reumatoide.

  21981779   Las variantes cercanas a FOXE1 están asociadas con el hipotiroidismo y otras afecciones de la tiroides: uso de registros médicos electrónicos para estudios de todo el genoma y el fenómeno.

  22123319   Un ensayo prospectivo de fase II que explora la asociación entre los biomarcadores del microambiente tumoral y la actividad clínica de ipilimumab en el melanoma avanzado.

  22174698   Un análisis exhaustivo de los loci compartidos entre el lupus eritematoso sistémico (LES) y dieciséis enfermedades autoinmunes revela una superposición genética limitada.

  22328738   Evaluación integral de los loci de susceptibilidad a la artritis reumatoide en una gran cohorte de artritis psoriásica.

  22346247   Papel de ATG16L, NOD2 e IL23R en la patogénesis de la enfermedad de Crohn.

  22414241   Polimorfismos del gen del antígeno 4 asociado a los linfocitos T citotóxicos y cirrosis biliar primaria: una revisión sistemática.

  22418270   Los polimorfismos en el antígeno 4 asociado a los linfocitos T citotóxicos influyen en la tasa de rechazo agudo después del trasplante renal en 167 receptores chinos.

  22479352   El papel de la variación genética de la vía inflamatoria en los fenotipos metabólicos maternos durante el embarazo.

  22508400   El metanálisis de los polimorfismos genéticos en la granulomatosis con poliangeítis (de Wegener) revela loci de susceptibilidad compartidos con la artritis reumatoide.