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Informazioni sugli SNP rs3087243

RS3087243

Allele normale: AA

La variante allelica CTLA4 altera i modelli di fosforilazione delle cellule T e causa un aumento del rischio di malattie autoimmuni.

Il polimorfismo rs3087243 è correlato ad argomenti come questo:

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Miastenia gravis genetica

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Ricerca e pubblicazioni:

  15452244   Gene dell'antigene 4 dei linfociti T citotossici e recupero dall'infezione da virus dell'epatite B.

  16380915   Replica di presunte associazioni di geni candidati con l'artrite reumatoide in> 4.000 campioni provenienti dal Nord America e dalla Svezia: associazione di suscettibilità con PTPN22, CTLA4 e PADI4

  17209142   Analisi dell'interazione dei geni CBLB e CTLA4 nel diabete di tipo 1.

  17334650   Un sottogruppo di diabete di tipo 1 con una preferenza femminile è caratterizzato da una mancata tolleranza alla perossidasi tiroidea in giovane età e da una forte associazione con il gene dell'antigene-4 associato ai linfociti T citotossici

  17554260   Associazioni robuste di quattro nuove regioni cromosomiche da analisi dell’intero genoma del diabete di tipo 1.

  17606874   Associazione del gene CYP27B1 del metabolismo della vitamina D con il diabete di tipo 1.

  17666451   Associazioni tra antigene leucocitario umano, genotipi PTPN22, CTLA4 e fenotipi di artrite reumatoide relativi allo stato degli autoanticorpi, età alla diagnosi ed erosioni in un ampio studio di coorte

  17825114   Associazione dei polimorfismi del gene CTLA-4 con il cancro al seno sporadico nella popolazione cinese Han.

  17940599   Assemblaggio di geni correlati all'infiammazione per l'analisi genetica focalizzata sul percorso.

  18000051   La variante allelica in CTLA4 altera i modelli di fosforilazione delle cellule T.

  18200060   PTPN22 è geneticamente associato al rischio di vitiligine generalizzata, ma CTLA4 no.

  18252225   Sull'uso di campioni di controllo generali per studi di associazione sull'intero genoma: la corrispondenza genetica evidenzia varianti causali.

  18456185   Genetica e genomica della cirrosi biliare primitiva.

  18462498   Polimorfismi genetici in PTPN22, PADI-4 e CTLA-4 e rischio di artrite reumatoide in due studi di coorte longitudinali: evidenza di interazioni gene-ambiente con il fumo di sigaretta pesante.

  18466531   Analisi di associazione caso-controllo dell'artrite reumatoide con geni candidati utilizzando casi correlati

  18528295   Influenza dei polimorfismi comuni dell'antigene 4 associato ai linfociti T citotossici (CTLA4) sull'esito nel trattamento di pazienti con melanoma con blocco CTLA-4.

  18556337   Impatto dei loci di suscettibilità al diabete sulla progressione dal pre-diabete al diabete nei soggetti a rischio dello studio di prevenzione del diabete di tipo 1 (DPT-1).

  18576317   Mancanza di associazione dei polimorfismi funzionali CTLA4 con l'artrite idiopatica giovanile.

  18773895   Le basi genetiche della cirrosi biliare primitiva: premesse, non promesse.

  18776148   Suscettibilità genetica congiunta al diabete di tipo 1 e alla tiroidite autoimmune: dall'epidemiologia ai meccanismi

  18794853   Varianti comuni a CD40 e altri loci conferiscono il rischio di artrite reumatoide.

  18805939   Polimorfismi genetici funzionali e disturbi riproduttivi femminili: parte II--endometriosi.

  18853133   Le varianti genetiche che influenzano le misure dell’infiammazione o che predispongono a malattie autoimmuni e infiammatorie non sono associate al rischio di diabete di tipo 2.

  18940880   Associazione del diabete di tipo 1 con due loci su 12q13 e 16p13 e influenza sull'autoimmunità tiroidea coesistente in giapponese.

  19014504   Mancanza di associazione tra i livelli di sCTLA-4 nel plasma umano e i comuni polimorfismi CTLA-4.

  19073967   Varianti genetiche condivise e distinte nel diabete di tipo 1 e nella malattia celiaca.

  19141582   Genomic and proteomic analysis of allogeneic hematopoietic cell transplant outcome. Seeking greater understanding the pathogenesis of GVHD and mortality

  19147066   Analisi genomica e proteomica dell'esito del trapianto di cellule emopoietiche allogeniche. Cercare una maggiore comprensione della patogenesi della GVHD e della mortalità

  19175525   CTLA4 e vitiligine generalizzata: due studi di associazione genetica e una meta-analisi dei dati pubblicati.

  19300490   Un allele CTLA4 specifico per l'ascendenza africana conferisce protezione contro l'artrite reumatoide negli afroamericani.

  19359276   Identificazione della famiglia AF4/FMR2, membro 3 (AFF3) come nuovo locus di suscettibilità all'artrite reumatoide e conferma di due ulteriori geni di suscettibilità pan-autoimmune.

  19404967   Conferma dei polimorfismi STAT4, IL2/IL21 e CTLA4 nell'artrite reumatoide.

  19430480   Uno studio di associazione sull’intero genoma e una meta-analisi rilevano che oltre 40 loci influenzano il rischio di diabete di tipo 1.

  19506323   L'insorgenza del diabete in tre sorelle su quattro: una famiglia giapponese con diabete di tipo 1. Un caso clinico.

  19609446   Il genotipo associato all'autoimmunità CTLA4 contribuisce alla grave tubercolosi polmonare in una popolazione africana.

  19622768   Varianti CTLA4, tolleranza indotta dai raggi UV e rischio di cancro della pelle non melanoma.

  19672595   Polimorfismi nei geni CD28/CTLA4/ICOS: ruolo nella suscettibilità e nella prognosi del melanoma maligno?

  19740340   I polimorfismi del gene CTLA-4 sono associati ai livelli di espressione della proteina CTLA-4 nei pazienti con sclerosi multipla e alla suscettibilità alla malattia.

  19895365   Il polimorfismo funzionale nel gene CTLA4 influenza la risposta alla terapia con corticosteroidi inalatori nei bambini sloveni con asma atopico.

  19898481   Le varianti genetiche CD28, PRDM1 e CD2/CD58 sono associate al rischio di artrite reumatoide.

  19951419   Conferma dell'associazione genetica di CTLA4 e PTPN22 con vasculite ANCA-associata.

  19956097   Rimappatura dell'associazione del diabete di tipo I del locus CTLA4.

  19956101   Panoramica dei dati di risposta rapida.

  19956106   Analisi di 19 geni per l'associazione con il diabete di tipo I nelle famiglie del Type I Diabetes Genetics Consortium.

  20072139   Associazione del gene AFF3 e della regione del gene IL2/IL21 con l'artrite idiopatica giovanile.

  20075733   Recenti progressi nella genetica dell’artrite reumatoide.

  20203524   La suscettibilità genetica al diabete di tipo 2 è associata a un ridotto rischio di cancro alla prostata.

  20219786   Il ruolo dei marcatori di suscettibilità genetica dell’artrite reumatoide nella previsione della malattia erosiva nei pazienti con poliartrite infiammatoria precoce: risultati del Norfolk Arthritis Register.

  20233754   Associazione cumulativa di 22 varianti genetiche con rischio di artrite reumatoide sieropositiva.

  20236493   Il contributo della variazione genetica e dell'infezione alla patogenesi della vasculite sistemica associata ad ANCA.

  20300120   I polimorfismi HLA e CTLA4 possono conferire un rischio sinergico nella suscettibilità alla malattia di Graves.

  20309874   Investigation of rheumatoid arthritis susceptibility genes identifies association of AFF3 and CD226 variants with response to anti-tumour necrosis factor treatment.

  20352109   Associazione del gene CTLA4 con la malattia di Graves nella popolazione cinese Han.

  20439292   Varianti genetiche nella previsione dell'artrite reumatoide.

  20444755   Lo studio dei geni di suscettibilità all'artrite reumatoide identifica l'associazione delle varianti AFF3 e CD226 con la risposta al trattamento con il fattore di necrosi antitumorale.

  20453842   Association of a rheumatoid arthritis susceptibility variant at the CCL21 locus with premature mortality in inflammatory polyarthritis patients.

  20461788   Associazione di una variante di suscettibilità dell'artrite reumatoide nel locus CCL21 con mortalità prematura nei pazienti con poliartrite infiammatoria.

  20491567   CTLA4 Il polimorfismo a singolo nucleotide CT60 è associato ai pazienti sloveni con malattia infiammatoria intestinale e regola l'espressione delle isoforme CTLA4.

  20498205   Leveraging human genetics to develop future therapeutic strategies in rheumatoid arthritis.

  20510233   Sfruttare la genetica umana per sviluppare future strategie terapeutiche nell’artrite reumatoide.

  20537165   Le varianti CTLA4 possono interagire con il rischio conferito da IL23R e NOD2 nello sviluppo della malattia di Crohn.

  20557968   Analisi di associazione dei polimorfismi del gene dell'antigene 4 dei linfociti T citotossici con cirrosi biliare primitiva in pazienti giapponesi.

  20587799   Genetica del diabete di tipo 1: quali prospettive?

  20610662   Associazione di polimorfismi a singolo nucleotide nell'antigene 4 dei linfociti T citotossici e suscettibilità al diabete autoimmune di tipo 1 nei tunisini.

  20638243   Aggiornamento sulla genetica e genomica della PBC.

  20722033   Synthetic associations in the context of genome-wide association scan signals

  20805105   Associazioni sintetiche nel contesto dei segnali di scansione dell'associazione a livello dell'intero genoma

  20805278   Il diabete autoimmune latente negli adulti differisce geneticamente dal diabete di tipo 1 classico diagnosticato dopo i 35 anni.

  20825955   Caratteristiche cliniche e genetiche dei pazienti con malattia autoimmune della tiroide con autoimmunità anti-insulari.

  20827186   Definizione del rischio genetico per la malattia del trapianto contro l’ospite e la mortalità in seguito al trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche.

  20885991   Progressi e sfide nello sviluppo di biomarcatori per la previsione e la prevenzione del diabete di tipo 1 utilizzando tecnologie omiche.

  20933377   Recenti scoperte sulla genetica delle malattie autoimmuni sistemiche.

  21040781   CTLA-4 conferisce un rischio di schizofrenia ricorrente, disturbo depressivo maggiore e disturbo bipolare nella popolazione cinese Han.

  21085187   Genetic determinants of mycophenolate-related anemia and leukopenia after transplantation.

  21090563   Il blocco dell’antigene-4 dei linfociti T citotossici da parte di ipilimumab determina una disregolazione dell’immunità gastrointestinale nei pazienti con melanoma avanzato.

  21107304   Determinanti genetici dell'anemia e della leucopenia associate al micofenolato dopo il trapianto.

  21120996   A genome-wide association study suggests contrasting associations in ACPA-positive versus ACPA-negative rheumatoid arthritis.

  21121051   Il genoma umano di riferimento dimostra un alto rischio di diabete di tipo 1 e altri disturbi.

  21156761   Uno studio di associazione sull'intero genoma suggerisce associazioni contrastanti nell'artrite reumatoide ACPA-positiva rispetto a ACPA-negativa.

  21211616   Base genetica del rischio di artrite reumatoide positivo e negativo per gli autoanticorpi in una coorte multietnica derivata da cartelle cliniche elettroniche.

  21383967   Variations in suppressor molecule ctla-4 gene are related to susceptibility to multiple myeloma in a polish population.

  21669243   Associazioni del polimorfismo dei geni CTLA-4, CD28 e ICOS con il cancro del polmone non a piccole cellule.

  21744007   Le variazioni nel gene della molecola soppressore ctla-4 sono correlate alla suscettibilità al mieloma multiplo in una popolazione polacca.

  21829393   Analisi di associazione su tutto il genoma della positività agli autoanticorpi nei casi di diabete di tipo 1.

  21852963   Condivisione pervasiva degli effetti genetici nelle malattie autoimmuni.

  21873553   Analisi genetica del diabete autoimmune ad esordio in età adulta.

  21931699   A genome-wide meta-analysis of six type 1 diabetes cohorts identifies multiple associated loci.

  21963258   L’integrazione dei loci di rischio autoimmune con i dati di espressione genetica identifica specifici sottoinsiemi di cellule immunitarie patogene.

  21980299   Una meta-analisi dell’intero genoma di sei coorti di diabete di tipo 1 identifica molteplici loci associati.

  21980439   Un approccio di genetica dei sistemi fornisce un ponte tra le varianti genetiche scoperte e i percorsi biologici nell’artrite reumatoide.

  21981779   Le varianti vicine a FOXE1 sono associate all'ipotiroidismo e ad altre condizioni della tiroide: utilizzo di cartelle cliniche elettroniche per studi sull'intero genoma e fenomeno.

  22123319   Uno studio prospettico di fase II che esplora l’associazione tra biomarcatori del microambiente tumorale e attività clinica di ipilimumab nel melanoma avanzato.

  22174698   Un'analisi completa dei loci condivisi tra il lupus eritematoso sistemico (LES) e sedici malattie autoimmuni rivela una limitata sovrapposizione genetica.

  22328738   Valutazione completa dei loci di suscettibilità dell’artrite reumatoide in un’ampia coorte di artrite psoriasica.

  22346247   Ruolo di ATG16L, NOD2 e IL23R nella patogenesi della malattia di Crohn.

  22414241   Polimorfismi del gene antigene-4 associati ai linfociti T citotossici e cirrosi biliare primitiva: una revisione sistematica.

  22418270   I polimorfismi nell’antigene-4 associato ai linfociti T citotossici influenzano il tasso di rigetto acuto dopo trapianto renale in 167 riceventi cinesi

  22479352   Il ruolo della variazione genetica della via infiammatoria sui fenotipi metabolici materni durante la gravidanza.

  22508400   La meta-analisi dei polimorfismi genetici nella granulomatosi con poliangioite (di Wegener) identifica loci di suscettibilità comuni con l'artrite reumatoide.

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