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La miastenia gravis è una condizione che indebolisce i muscoli scheletrici, responsabili del movimento corporeo. In genere, la debolezza inizia nei muscoli che circondano gli occhi, portando alle palpebre cadenti (ptosi) e alla difficoltà di coordinazione dei movimenti oculari, con conseguente visione offuscata o doppia. La miastenia oculare è un sottotipo del disturbo in cui la debolezza è limitata ai muscoli oculari. Tuttavia, la maggior parte degli individui affetti da miastenia grave sperimenta debolezza in altri muscoli del viso e del collo. Ciò può causare espressioni facciali anomale, difficoltà a tenere sollevata la testa, difficoltà nel linguaggio (disartria) e problemi di masticazione e deglutizione (disfagia), che possono provocare soffocamento, conati di vomito o sbavando.
La ricerca genetica ha identificato principalmente alleli HLA specifici come collegati alla suscettibilità alla MG. Tuttavia, un recente studio GWAS ha implicato anche la proteina 1 interagente con TNFAIP3 (TNIP1) e il non recettore 22 della tirosina fosfatasi (PTPN22) nello sviluppo della MG. Gli SNP del locus HLA hanno mostrato un pregiudizio di genere, con alleli specifici femminili che hanno un rischio più elevato di MG. Questo pregiudizio di genere è probabilmente influenzato dagli ormoni sessuali, che svolgono un ruolo significativo nell’autoimmunità e nella MG. Pertanto, sono cruciali ulteriori indagini sulle basi genetiche dei pregiudizi di genere nella MG. Le analisi basate sui percorsi che combinano informazioni provenienti da più geni in un numero limitato di reti molecolari si sono rivelate un approccio potente. Due percorsi, la differenziazione delle cellule T regolatorie (Treg) e la segnalazione di NF-κB, hanno dimostrato di essere rilevanti per la fisiopatologia della MG. Pertanto, gli studi focalizzati su questi percorsi possono rappresentare un approccio fruttuoso per identificare ulteriori polimorfismi associati alla miastenia grave.
La miastenia grave in genere non ha una componente ereditaria e si manifesta in individui senza un background familiare della condizione. Tuttavia, circa il 3-5% delle persone colpite ha parenti che soffrono anche di miastenia grave o di altre malattie autoimmuni, anche se la modalità di trasmissione rimane poco chiara.
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Ricerca e pubblicazioni Miastenia gravis:
| rs733618 | Il polimorfismo del gene CTLA4 è associato a un aumento del rischio di miastenia grave. |
| rs743777 | |
| rs2476601 | Questo importante SNP, localizzato nel gene PTPN22 e noto anche come R620W o 1858C>T, può influenzare il rischio di diverse malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide, il diabete di tipo 1, la tiroidite autoimmune e il lupus eritematoso sistemico. |
| rs3087243 | La variante allelica CTLA4 altera i modelli di fosforilazione delle cellule T e causa un aumento del rischio di malattie autoimmuni. |
| rs4553808 | La variante CTLA4 contribuisce alla predisposizione genetica alla miastenia grave. |
| rs6477872 | |
| rs6850606 | |
| rs7169523 | |
| rs16862847 | |
| rs118203994 | Le mutazioni DOK7 sono alla base della sinaptopatia della giunzione neuromuscolare. |
| rs118203995 | Le mutazioni DOK7 sono alla base della sinaptopatia della giunzione neuromuscolare. |
| rs121912815 | Le mutazioni della colina acetiltransferasi nel gene CHAT causano la sindrome miastenica. |
| rs121912816 | Le mutazioni della colina acetiltransferasi nel gene CHAT causano la sindrome miastenica. |
| rs121912817 | Le mutazioni della colina acetiltransferasi nel gene CHAT causano la sindrome miastenica. |
| rs121912818 | Le mutazioni della colina acetiltransferasi nel gene CHAT causano la sindrome miastenica. |
| rs764497513 | |
| rs772025588 | |
| rs794727516 | |