Генетична міастенія

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Міастенія — це стан, який послаблює скелетні м’язи, які відповідають за рухи тіла. Як правило, слабкість починається в м’язах, що оточують очі, що призводить до опущення повік (птоз) і труднощів з координацією рухів очей, що призводить до розмитості або двоїння в очах. Очна міастенія є підтипом розладу, коли слабкість обмежується очними м’язами. Проте більшість людей із міастенією відчувають слабкість додаткових м’язів обличчя та шиї. Це може спричинити ненормальний вираз обличчя, труднощі з підняттям голови, проблеми з мовленням (дизартрія) і проблеми з жуванням і ковтанням (дисфагія), що може призвести до задухи, блювоти або слинотечі.

Генетичні дослідження передусім ідентифікували конкретні алелі HLA як пов’язані зі сприйнятливістю до МГ. Однак нещодавнє дослідження GWAS також показало участь TNFAIP3-взаємодіючого білка 1 (TNIP1) і нерецептора тирозинфосфатази 22 (PTPN22) у розвитку МГ. SNP-локуси HLA показали гендерні зміщення, причому специфічні для жінок алелі мають вищий ризик розвитку МГ. На це гендерне упередження, ймовірно, впливають статеві гормони, які відіграють значну роль в аутоімунітеті та МГ. Тому подальше дослідження генетичної основи гендерних упереджень у МГ є вирішальним. Аналіз на основі шляхів, який поєднує інформацію з кількох генів у обмежену кількість молекулярних мереж, виявився потужним підходом. Було показано, що два шляхи, регуляторна диференціація Т-клітин (Treg) і передача сигналів NF-κB, мають відношення до патофізіології МГ. Тому дослідження, зосереджені на цих шляхах, можуть бути плідним підходом до виявлення додаткових поліморфізмів, пов’язаних з міастенією.

Міастенія зазвичай не має спадкового компонента і проявляється в осіб, які не мають сімейного походження захворювання. Проте приблизно від 3 до 5 відсотків постраждалих мають родичів, які також страждають на міастенію або інші аутоімунні захворювання, хоча спосіб успадкування залишається неясним.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Міастенія і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Міастенія: