Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Генетична міастенія

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Міастенія — це стан, який послаблює скелетні м’язи, які відповідають за рухи тіла. Як правило, слабкість починається в м’язах, що оточують очі, що призводить до опущення повік (птоз) і труднощів з координацією рухів очей, що призводить до розмитості або двоїння в очах. Очна міастенія є підтипом розладу, коли слабкість обмежується очними м’язами. Проте більшість людей із міастенією відчувають слабкість додаткових м’язів обличчя та шиї. Це може спричинити ненормальний вираз обличчя, труднощі з підняттям голови, проблеми з мовленням (дизартрія) і проблеми з жуванням і ковтанням (дисфагія), що може призвести до задухи, блювоти або слинотечі.

Генетичні дослідження передусім ідентифікували конкретні алелі HLA як пов’язані зі сприйнятливістю до МГ. Однак нещодавнє дослідження GWAS також показало участь TNFAIP3-взаємодіючого білка 1 (TNIP1) і нерецептора тирозинфосфатази 22 (PTPN22) у розвитку МГ. SNP-локуси HLA показали гендерні зміщення, причому специфічні для жінок алелі мають вищий ризик розвитку МГ. На це гендерне упередження, ймовірно, впливають статеві гормони, які відіграють значну роль в аутоімунітеті та МГ. Тому подальше дослідження генетичної основи гендерних упереджень у МГ є вирішальним. Аналіз на основі шляхів, який поєднує інформацію з кількох генів у обмежену кількість молекулярних мереж, виявився потужним підходом. Було показано, що два шляхи, регуляторна диференціація Т-клітин (Treg) і передача сигналів NF-κB, мають відношення до патофізіології МГ. Тому дослідження, зосереджені на цих шляхах, можуть бути плідним підходом до виявлення додаткових поліморфізмів, пов’язаних з міастенією.

Міастенія зазвичай не має спадкового компонента і проявляється в осіб, які не мають сімейного походження захворювання. Проте приблизно від 3 до 5 відсотків постраждалих мають родичів, які також страждають на міастенію або інші аутоімунні захворювання, хоча спосіб успадкування залишається неясним.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Міастенія і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Міастенія:

rs2476601Цей важливий SNP, розташований у гені PTPN22 і також відомий як R620W або 1858C>T, може впливати на ризик множинних аутоімунних захворювань, таких як ревматоїдний артрит, діабет 1 типу, аутоімунний тиреоїдит і системний червоний вовчок.
rs3087243 Алельний варіант CTLA4 змінює характер фосфорилювання Т-клітин і викликає підвищений ризик аутоімунних захворювань.
rs118203994 Мутації DOK7 лежать в основі синаптопатії нервово-м'язових сполук.
rs118203995 Мутації DOK7 лежать в основі синаптопатії нервово-м'язових сполук.
rs4553808 Варіант CTLA4 сприяє генетичній схильності до міастенії.
rs733618 Поліморфізм гена CTLA4 пов'язаний з підвищеним ризиком розвитку міастенії.
rs121912815 Мутації холінацетилтрансферази в гені CHAT викликає міастенічний синдром.
rs121912816 Мутації холінацетилтрансферази в гені CHAT викликає міастенічний синдром.
rs121912817 Мутації холінацетилтрансферази в гені CHAT викликає міастенічний синдром.
rs121912818 Мутації холінацетилтрансферази в гені CHAT викликає міастенічний синдром.
rs16862847
rs6477872
rs772025588
rs764497513
rs794727516
rs7169523
rs6850606
rs743777
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка