Норма аллель: AA
Варіант CTLA4 сприяє генетичній схильності до міастенії.
Поліморфізм rs4553808 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
15452244 Ген цитотоксичного Т-лімфоцитного антигену 4 і одужання від інфекції вірусу гепатиту В.
17825114 Асоціація поліморфізму гена CTLA-4 із спорадичним раком молочної залози в китайській популяції Хань.
19622768 Варіанти CTLA4, толерантність до УФ-випромінювання та ризик немеланомного раку шкіри.
20352109 Асоціація гена CTLA4 з хворобою Грейвса в китайській популяції хань.
21228734 Генетичні варіації, пов’язані з периферичною нейропатією, спричиненою бортезомібом.
23480667 Генетичні варіанти цитотоксичного Т-лімфоцитного антигену-4 і ризик саркоми Юінга.
28097051 Поліморфізм CTLA-4 асоціюється зі схильністю до раку молочної залози в азіатів: мета-аналіз.
30009380 Асоціація поліморфізму CTLA-4 з підвищеним ризиком міастенії.
32745291 Однонуклеотидний поліморфізм і пародонтит регуляторних і ефекторних молекул клітин Th2.
33519815 Успадковані варіації молекул імунної контрольної точки як маркери ризику раку.