Генетичне тестування на рак щитовидної залози
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Рак щитовидної залози є поширеним видом злоякісної пухлини ендокринної системи. Діти, які проходять променеву терапію з приводу лейкемії або лімфоми, мають вищий ризик розвитку раку щитовидної залози через опромінення низькими дозами радіації в дитинстві. Різні фактори можуть сприяти розвитку ThyCa, включаючи генетичні мутації, споживання йоду, рівень ТТГ, аутоімунні захворювання щитовидної залози, естроген, ожиріння, зміни способу життя та забруднювачі навколишнього середовища.
Точкові мутації зазвичай виявляються в трьох генах RAS при раку щитовидної залози, причому NRAS уражається найчастіше. Папілярна карцинома щитовидної залози демонструє мутації RAS у 10-20% випадків, тоді як низькодиференційований рак щитовидної залози демонструє мутації RAS у 25% випадків. Фолікулярний варіант папілярної карциноми щитовидної залози зазвичай асоціюється з пухлинами з мутацією RAS. Крім того, мутації RAS спостерігаються у 20-40% фолікулярних аденом (Wells et al., 2013). При спорадичному медулярному раку щитовидної залози без мутації RET мутації RAS, переважно HRAS, KRAS і NRAS, виявляються в 68% випадків.
Ген BRAF кодує білок, який полегшує передачу хімічних сигналів із позаклітинного середовища до ядра. Цей білок є ключовим компонентом сигнального шляху RAS/MAPK, який регулює різні важливі клітинні процеси. Точкова мутація BRAF виявляється приблизно у 45% випадків папілярного раку щитовидної залози (PTC) і менш поширена при низькодиференційованому та анапластичному раку щитовидної залози.
CTNNB1 (також відомий як β-катенін) і TP53 є двома ключовими генами, які зазнають мутацій під час пухлиноутворення щитовидної залози. CTNNB1 відіграє певну роль у передачі сигналу Wnt, тоді як TP53 діє як супресор пухлини. Ці мутації переважно спостерігаються при низькодиференційованому та анапластичному раку щитовидної залози, при цьому мутації TP53 потенційно сприяють дедиференціації цих пухлин (Garcia-Rostan та ін., 2001; Добаші та ін., 1994).
Від 40% до 60% доброякісних гіперфункціонуючих аденом мають мутації в TSHR (рецептор тиреотропного гормону). Крім того, активуючі мутації TSHR були виявлені в гіперфункціонуючих фолікулярних карциномах, які є рідкісними, але мають високе поглинання радіойоду та тиреотоксикоз. Участь TSHR у розвитку деяких гіпофункціонуючих пухлин щитовидної залози залишається невизначеною (Donghi et al., 1993).
Специфічні точкові мутації в кодонах 201 і 227 можуть активувати ген альфа-поліпептидного ланцюга (αs) гетеротримерного білка G Gs, перетворюючи його в передбачуваний онкоген gsp. Ці мутації спостерігалися в 40% аденом гіпофіза людини, що секретують гормон росту, і в одиночній автономно функціонуючій аденомі щитовидної залози. Тим не менш, точна функція цієї мутації в пухлинах щитовидної залози залишається невизначеною.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Злоякісні новоутворення щитовидної залози і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Злоякісні новоутворення щитовидної залози:
| rs966423 | Поліморфізм rs966423 в DIRC3 пов'язаний з папілярною карциномою щитовидної залози. |
| rs2439302 | Поліморфізм rs2439302 пов'язаний з раком щитовидної залози. |
| rs944289 | Локус FOXE1 є основним генетичним детермінантом радіаційно-залежного раку щитовидної залози. |
| rs6983267 | SNP на хромосомі 8q24, пов'язаний з підвищеним ризиком розвитку раку простати та колоректального раку, що піддається зниженню від аспірину. |
| rs1800860 | Поліморфізм RET tagSNP пов'язаний з клінічною тяжкістю та функцією щитовидної залози у пацієнтів з диференційованим раком щитовидної залози. |
| rs1800858 | Поліморфізм ініціаторів сигнального шляху RET пов'язаний зі схильністю до спорадичної папілярної карциноми щитовидної залози. |
| rs965513 | Генетична схильність до сімейного немедулярного раку щитовидної залози. |
| rs2961920 | Поломка пов'язана з папілярним раком щитовидної залози, який є найбільш поширеною формою раку щитовидної залози і добре піддається лікуванню. |
| rs199752932 | |
| rs9282834 | |
| rs17158558 | |
| rs116909374 | |
| rs1867277 | |
| rs2910164 | |
| rs1443434 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Депресія, яку також називають великою депресією або великим депресивним розладом, — це психічний... Астма - це респіраторний стан, який включає запалення дихальних шляхів і повторювані епізоди... Приблизно 15% пар репродуктивного віку страждають від безпліддя, яке є комплексним розладом,...
