Інформація про SNP rs1800858

Дослідження та публікації:

  8001158   Місенс-мутація гена рецептора ендотеліну-В при мультигенній хворобі Гіршпрунга.

  10090908   Подвійна гетерозиготність для заміни RET, що перешкоджає сплайсингу, і місенс-мутації EDNRB при хворобі Гіршпрунга.

  10521317   Асоціація поліморфізму кодону 45 протоонкогену RET із хворобою Гіршпрунга.

  10528857   Специфічні поліморфізми в протоонкогені RET надмірно представлені у пацієнтів із хворобою Гіршпрунга та можуть представляти локуси, що модифікують фенотипову експресію.

  10922382   Генотипи RET, що містять специфічні гаплотипи поліморфних варіантів, сприяють ізольованій хворобі Гіршпрунга.

  11950855   Специфічні гаплотипи протоонкогену RET надмірно представлені у пацієнтів зі спорадичною папілярною карциномою щитовидної залози.

  15759212   Виявлення кандидатів на варіанти RET, пов’язані з хворобою Гіршпрунга.

  16091499   Поліморфізм в ініціаторах RET (перебудований під час трансфекції) сигнального шляху та сприйнятливість до спорадичної медулярної карциноми щитовидної залози.

  17267408   Алельний дисбаланс у експресії генів як керівництво до цис-діючих регуляторних однонуклеотидних поліморфізмів у ракових клітинах.

  18091754   Точне картування на основі регіональних асоціацій для зустрічного транспорту натрію й літію на хромосомі 10.

  18284634   Генотипи RET при спорадичному медулярному раку щитовидної залози: дослідження у великій італійській серії.

  19138047   Вузли щитовидної залози, поліморфні варіанти репарації ДНК і гени, пов’язані з RET, і взаємодія з іонізуючим випромінюванням під час ядерних випробувань у Казахстані.

  20123584   Поліморфізм гена RET при хворобі Гіршпрунга, аноректальній мальформації та кишковій псевдонепрохідності на Тайвані.

  20454948   Аналіз асоціації протоонкогену RET із хворобою Гіршпрунга в популяції китайців хань у південно-східному Китаї.

  20532249   Аналіз гаплотипу показує можливий ефект засновника мутації RET R114H для хвороби Гіршпрунга в китайській популяції.

  21349203   Генетичні варіанти RET і ризик хвороби Гіршпрунга в південно-східному Китаї: аналіз на основі гаплотипу.

  22312249   Молекулярна основа медулярної карциноми щитовидної залози: роль поліморфізму RET.

  23059849   Медулярна карцинома щитовидної залози (MTC) і протоонкоген RET: спектр мутацій у сімейних випадках і мета-аналіз досліджень спорадичної форми.

  23084198   Скринінг гена RET у пацієнтів із в’єтнамською хворобою Гіршпрунгу ідентифікує 2 нові міссенс-мутації.

  23527089   Індукція RET-залежних і незалежних прозапальних програм у мононуклеарних клітинах периферичної крові людини у пацієнтів з Гіршпрунгом.

  24897126   RET-варіанти та аналіз гаплотипів у когорті чеських пацієнтів із хворобою Гіршпрунга.

  26102504   Мутація KIT і втрата 14q можуть бути достатніми для розвитку ГІСТ із клінічними симптомами дуже низького ризику.

  29131865   Зв’язки між RET tagSNP та їх гаплотипами та сприйнятливістю, клінічною тяжкістю та функцією щитовидної залози у пацієнтів з диференційованим раком щитовидної залози.

  30409984   Оцінка варіантів регіону кодування в популяції Кувейту: наслідки для медичної генетики та популяційної геноміки.

  31644668   АСОЦІАЦІЯ ПОЛІМОРФІЗМІВ RS2435357 ТА RS1800858 В ПРОТООНКОГЕНІ RET ІЗ ХВОРОБОЮ ГІРШПРУНГА: СИСТЕМАТИЧНИЙ ОГЛЯД ТА МЕТААНАЛІЗ.

  34981673   Розподіл варіантів протоонкогену RET у дітей з апендицитом.