SNP-Informationen rs1800858

Forschung und Veröffentlichungen:

  8001158   Eine Missense-Mutation des Endothelin-B-Rezeptor-Gens bei der multigenen Hirschsprung-Krankheit.

  10090908   Doppelte Heterozygotie für eine RET-Substitution, die das Spleißen beeinträchtigt, und eine EDNRB-Missense-Mutation bei der Hirschsprung-Krankheit.

  10521317   Assoziation des RET-Protoonkogen-Codon-45-Polymorphismus mit der Hirschsprung-Krankheit.

  10528857   Spezifische Polymorphismen im RET-Protoonkogen sind bei Patienten mit Hirschsprung-Krankheit überrepräsentiert und können Loci darstellen, die die phänotypische Expression verändern.

  10922382   RET-Genotypen, die spezifische Haplotypen polymorpher Varianten umfassen, prädisponieren für die isolierte Hirschsprung-Krankheit.

  11950855   Spezifische Haplotypen des RET-Protoonkogens sind bei Patienten mit sporadischem papillärem Schilddrüsenkarzinom überrepräsentiert.

  15759212   Identifizierung möglicher RET-Varianten, die mit der Hirschsprung-Krankheit in Zusammenhang stehen.

  16091499   Polymorphismen in den Initiatoren des RET-Signalwegs (während der Transfektion neu angeordnet) und Anfälligkeit für sporadisches medulläres Schilddrüsenkarzinom.

  17267408   Allelisches Ungleichgewicht in der Genexpression als Leitfaden für cis-wirkende regulatorische Einzelnukleotidpolymorphismen in Krebszellen.

  18091754   Auf regionaler Assoziation basierende Feinkartierung für den Natrium-Lithium-Gegentransport auf Chromosom 10.

  18284634   RET-Genotypen bei sporadischem medullärem Schilddrüsenkrebs: Studien in einer großen italienischen Serie.

  19138047   Schilddrüsenknoten, polymorphe Varianten in DNA-Reparatur- und RET-bezogenen Genen sowie Wechselwirkung mit der ionisierenden Strahlenbelastung durch Atomtests in Kasachstan.

  20123584   Polymorphismen des RET-Gens bei Morbus Hirschsprung, anorektaler Fehlbildung und intestinaler Pseudoobstruktion in Taiwan.

  20454948   Assoziationsanalyse des RET-Protoonkogens mit der Hirschsprung-Krankheit in der Han-chinesischen Bevölkerung im Südosten Chinas.

  20532249   Die Haplotypanalyse zeigt einen möglichen Gründereffekt der RET-Mutation R114H für die Hirschsprung-Krankheit in der chinesischen Bevölkerung.

  21349203   Genetische Varianten bei RET und Risiko der Hirschsprung-Krankheit im Südosten Chinas: eine Haplotyp-basierte Analyse.

  22312249   Molekulare Grundlagen des medullären Schilddrüsenkarzinoms: die Rolle von RET-Polymorphismen.

  23059849   Medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC) und RET-Protoonkogen: Mutationsspektrum in den familiären Fällen und eine Metaanalyse von Studien zur sporadischen Form.

  23084198   Das Screening des RET-Gens vietnamesischer Hirschsprung-Patienten identifiziert zwei neue Missense-Mutationen.

  23527089   Induktion von RET-abhängigen und unabhängigen proinflammatorischen Programmen in menschlichen mononukleären Zellen des peripheren Blutes von Hirschsprung-Patienten.

  24897126   RET-Varianten und Haplotypanalyse in einer Kohorte tschechischer Patienten mit Hirschsprung-Krankheit.

  26102504   KIT-Mutation und Verlust von 14q können für die Entwicklung eines klinisch symptomatischen GIST mit sehr geringem Risiko ausreichend sein.

  29131865   Zusammenhänge zwischen RET-tagSNPs und ihren Haplotypen und Anfälligkeit, klinischem Schweregrad und Schilddrüsenfunktion bei Patienten mit differenziertem Schilddrüsenkrebs.

  30409984   Bewertung von Varianten kodierender Regionen in der kuwaitischen Bevölkerung: Auswirkungen auf die medizinische Genetik und Populationsgenomik.

  31644668   ZUSAMMENHANG VON RS2435357- UND RS1800858-POLYMORPHISMEN IM RET-PROTOONKOGEN MIT DER HIRSCHSPRING-KRANKHEIT: SYSTEMATISCHE ÜBERPRÜFUNG UND METAANALYSE.

  34981673   Verteilung von RET-Protoonkogenvarianten bei Kindern mit Blinddarmentzündung.