Información de SNP rs1800858

Investigaciones y publicaciones:

  8001158   Una mutación sin sentido del gen del receptor de endotelina B en la enfermedad de Hirschsprung multigénica.

  10090908   Doble heterocigosidad para una sustitución de RET que interfiere con el empalme y una mutación sin sentido de EDNRB en la enfermedad de Hirschsprung.

  10521317   Asociación del polimorfismo del codón 45 del protooncogén RET con la enfermedad de Hirschsprung.

  10528857   Los polimorfismos específicos en el protooncogén RET están sobrerrepresentados en pacientes con enfermedad de Hirschsprung y pueden representar loci que modifican la expresión fenotípica.

  10922382   Los genotipos RET que comprenden haplotipos específicos de variantes polimórficas predisponen a la enfermedad de Hirschsprung aislada.

  11950855   Los haplotipos específicos del protooncogén RET están sobrerrepresentados en pacientes con carcinoma papilar de tiroides esporádico.

  15759212   Identificación de variantes candidatas de RET asociadas a la enfermedad de Hirschsprung.

  16091499   Polimorfismos en los iniciadores de la vía de señalización RET (reorganizados durante la transfección) y susceptibilidad al carcinoma medular de tiroides esporádico.

  17267408   Desequilibrio alélico en la expresión génica como guía para los polimorfismos reguladores de un solo nucleótido que actúan en cis en células cancerosas.

  18091754   Mapeo fino basado en asociaciones regionales para el contratransporte de sodio-litio en el cromosoma 10.

  18284634   Genotipos RET en cáncer medular de tiroides esporádico: estudios en una gran serie italiana.

  19138047   Nódulos tiroideos, variantes polimórficas en la reparación del ADN y genes relacionados con RET e interacción con la exposición a radiaciones ionizantes de pruebas nucleares en Kazajstán.

  20123584   Polimorfismos del gen RET en la enfermedad de Hirschsprung, malformación anorrectal y pseudoobstrucción intestinal en Taiwán.

  20454948   Análisis de asociación del protooncogén RET con la enfermedad de Hirschsprung en la población china Han del sureste de China.

  20532249   El análisis de haplotipos revela un posible efecto fundador de la mutación R114H de RET para la enfermedad de Hirschsprung en la población china.

  21349203   Variantes genéticas en RET y riesgo de enfermedad de Hirschsprung en el sureste de China: un análisis basado en haplotipos.

  22312249   Base molecular del carcinoma medular de tiroides: el papel de los polimorfismos de RET.

  23059849   Carcinoma medular de tiroides (MTC) y protooncogén RET: espectro de mutaciones en los casos familiares y un metanálisis de estudios sobre la forma esporádica.

  23084198   La detección del gen RET en pacientes vietnamitas con Hirschsprung identifica dos nuevas mutaciones sin sentido.

  23527089   Inducción de programas proinflamatorios independientes y dependientes de RET en células mononucleares de sangre periférica humana de pacientes de Hirschsprung.

  24897126   Variantes de RET y análisis de haplotipos en una cohorte de pacientes checos con enfermedad de Hirschsprung.

  26102504   La mutación KIT y la pérdida de 14q pueden ser suficientes para el desarrollo de GIST clínicamente sintomáticos de muy bajo riesgo.

  29131865   Asociaciones entre RET tagSNP y sus haplotipos y susceptibilidad, gravedad clínica y función tiroidea en pacientes con cáncer diferenciado de tiroides.

  30409984   Evaluación de variantes de regiones codificantes en la población kuwaití: implicaciones para la genética médica y la genómica de poblaciones.

  31644668   ASOCIACIÓN DE POLIMORFISMOS RS2435357 Y RS1800858 EN EL PROTOONCOGEN RET CON ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG: REVISIÓN SISTEMÁTICA Y METAANÁLISIS.

  34981673   Distribución de variantes del protooncogén RET en niños con apendicitis.