Informazioni sugli SNP rs1800858

Ricerca e pubblicazioni:

  8001158   Mutazione missenso del gene del recettore dell'endotelina B nella malattia multigenica di Hirschsprung.

  10090908   Doppia eterozigosità per una sostituzione RET che interferisce con lo splicing e una mutazione missenso EDNRB nella malattia di Hirschsprung.

  10521317   Associazione del polimorfismo del codone 45 del protooncogene RET con la malattia di Hirschsprung.

  10528857   Polimorfismi specifici del proto-oncogene RET sono altamente rappresentati nei pazienti con malattia di Hirschsprung e possono rappresentare loci che modificano l'espressione fenotipica.

  10922382   Genotipi RET comprendenti aplotipi specifici di varianti polimorfiche predispongono alla malattia di Hirschsprung isolata.

  11950855   Aplotipi specifici del proto-oncogene RET sono sovrarappresentati nei pazienti con carcinoma papillare sporadico della tiroide.

  15759212   Identificazione delle varianti RET candidate associate alla malattia di Hirschsprung.

  16091499   Polimorfismi negli iniziatori della via di segnalazione RET (riarrangiata durante la trasfezione) e suscettibilità al carcinoma midollare sporadico della tiroide.

  17267408   Squilibrio allelico nell'espressione genica come guida per i polimorfismi regolatori a singolo nucleotide ad azione cis nelle cellule tumorali.

  18091754   Mappatura fine basata su associazioni regionali per il controtrasporto sodio-litio sul cromosoma 10.

  18284634   Genotipi RET nel carcinoma midollare sporadico della tiroide: studi in un’ampia casistica italiana.

  19138047   Noduli tiroidei, varianti polimorfiche nella riparazione del DNA e geni correlati a RET e interazione con l'esposizione a radiazioni ionizzanti da test nucleari in Kazakistan.

  20123584   Polimorfismi del gene RET nella malattia di Hirschsprung, malformazione anorettale e pseudo-ostruzione intestinale a Taiwan.

  20454948   Analisi di associazione del proto-oncogene RET con la malattia di Hirschsprung nella popolazione cinese Han della Cina sudorientale.

  20532249   L'analisi dell'aplotipo ha rivelato un possibile effetto del fondatore della mutazione RET R114H nella malattia di Hirschsprung in una popolazione cinese.

  21349203   Varianti genetiche RET e rischio di malattia di Hirschsprung nel sud-est della Cina: un'analisi basata sull'aplotipo.

  22312249   Basi molecolari del carcinoma midollare della tiroide: il ruolo dei polimorfismi RET.

  23059849   Carcinoma midollare della tiroide (MTC) e proto-oncogene RET: spettro di mutazioni nei casi familiari e meta-analisi di studi sulla forma sporadica.

  23084198   Lo screening del gene RET dei pazienti vietnamiti Hirschsprung identifica 2 nuove mutazioni missenso.

  23527089   Induzione di programmi proinfiammatori RET dipendenti e indipendenti nelle cellule mononucleate del sangue periferico umano di pazienti Hirschsprung.

  24897126   Varianti RET e analisi dell'aplotipo in una coorte di pazienti cechi con malattia di Hirschsprung.

  26102504   La mutazione KIT e la perdita di 14q possono essere sufficienti per lo sviluppo di GIST clinicamente sintomatici a rischio molto basso.

  29131865   Associazioni tra tag SNP RET e relativi aplotipi e suscettibilità, gravità clinica e funzione tiroidea in pazienti con carcinoma tiroideo differenziato.

  30409984   Valutazione delle varianti della regione codificante nella popolazione del Kuwait: implicazioni per la genetica medica e la genomica della popolazione.

  31644668   ASSOCIAZIONE DEI POLIMORFISMI RS2435357 E RS1800858 NEL PROTO-ONCOGENE RET CON LA MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG: REVISIONE SISTEMATICA E META-ANALISI.

  34981673   Distribuzione delle varianti del proto-oncogene RET nei bambini con appendicite.