Infertilità genetica
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Circa il 15% delle coppie in età riproduttiva sono affette da infertilità, che è un disturbo complesso causato da molteplici fattori. Sia gli uomini che le donne sono ugualmente responsabili delle cause dell’infertilità.
La condizione in cui non è possibile ottenere o completare una gravidanza dopo un anno di rapporti sessuali senza contraccezione è nota come infertilità.
Le alterazioni cromosomiche, sia numeriche che strutturali, sono una causa genetica primaria di infertilità nelle coppie che non possono concepire. Insieme a queste alterazioni, possono essere rilevate anche mutazioni in alcuni geni a livello del DNA. Per determinare la causa sottostante, in tutti i casi possono essere necessari test genetici specifici.
Le cause genetiche più comuni di infertilità nelle donne comprendono la sindrome di Turner (monosomia X completa o a mosaico, spesso accompagnata da strie gonadi), l'iperplasia surrenalica congenita (CAH) causata da mutazioni nel gene CYP21A2 con conseguente deficit di 21-idrossilasi, o meno comunemente , mutazioni nel gene CYP11B1 che causano deficit di 11-beta-idrossilasi, o mutazioni nel gene HSD3B2 che causano deficit di 3-beta-idrossisteroide deidrogenasi di tipo 2. Altre cause includono cisti renali e sindrome del diabete (mutazioni HNF1B), sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (assenza congenita o sottosviluppo della vagina e dell'utero, senza gene noto), aplasia del dotto mulleriano, aplasia renale unilaterale e displasia cervicotoracica dei somiti. (MURCS, nota anche come sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser di tipo II, senza gene noto), insensibilità agli androgeni (causata da mutazioni del gene AR), disgenesia gonadica (femmine con cariotipo 46,XY che possono avere una mutazione del gene SRY o semplicemente striature gonadi di origine sconosciuta), insufficienza ovarica prematura (POF, causata da mutazioni in vari geni) e ipogonadismo ipogonadotropo (causato da mutazioni in vari geni).
Pertanto, un pannello multigenico completo volto a identificare le cause genetiche dell'infertilità femminile può includere i geni AR, BMP15, BNC1, C11orf80, CYP21A2, DHEAST, DIAPH2, ERCC6, FANCM, FANCL, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LHB, LHCGR, MCMDC1, MCM8, MEI1, MSH4, MSH5, NOBOX, NR5A1, POF1B, PSMC3IP, REC114, SHBG, SPAG17, SRD5A1, SRD5A2, STAG3, STX2, SYCE1, TUBB8, WEE2 e XRCC2.
Sebbene i dosaggi ormonali siano un metodo più semplice per identificare l'ipogonadismo ipogonadotropo, lo screening genetico potrebbe inizialmente non dare priorità a questa condizione. Tuttavia, la ricerca attuale ha identificato una serie di geni coinvolti nella patogenesi dell'ipogonadismo ipogonadotropo, tra cui ANOS1, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FMR1, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R. , LHB, NDNF, NELF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3 e WDR11.
Le cause genetiche più comuni dell'infertilità maschile sono l'assenza congenita dei vasi deferenti (CBAVD o CAVD), causata da due mutazioni nel gene della fibrosi cistica, la sindrome di Klinefelter, le microdelezioni del cromosoma Y, il cromosoma Y isodicentrico, le inversioni del cromosoma Y, i maschi con a Cariotipo 46,XX, discinesia ciliare primaria e ipogonadismo ipogonadotropo. Queste condizioni possono comportare una fertilità normale o ridotta.
Un pannello di screening per le cause genetiche dell'infertilità maschile può essere costituito da geni che contribuiscono anche all'arresto meiotico, come AR, AZF, CATSPER1, CFTR, DEFB126, DEFB128, DNAH17, MAATS1, FSHR, LHCGR, MSH4, MSH5, SYCP2, TTC29 e XRCC2.
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Ricerca e pubblicazioni Infertilità e aborto spontaneo:
| rs3129878 | Aumenta il rischio di azoospermia (mancanza di spermatozoi) e quindi di infertilità maschile. |
| rs4680 | Lo studio mostra un aumento del 10% dell'omocisteina plasmatica totale (tHcy) |
| rs6025 | L'allele rs6025(A) codifica una mutazione nota come mutazione di Leiden, R506Q, che aumenta di 11,4 volte il rischio di tromboembolismo venoso. |
| rs9939609 | La variante comune rs9939609 del gene FTO, associata alla massa grassa e all'obesità, è associata alla lipolisi delle cellule grasse e all'insorgenza precoce dell'obesità estrema. Gli studi dimostrano che i portatori dell'allele di rischio A presentano una perdita di peso significativamente maggiore con una dieta a restrizione di grassi rispetto ai non portatori. |
| rs1053023 | Il polimorfismo STAT3 è associato agli aborti spontanei idiopatici. |
| rs35576928 | Il polimorfismo del gene della protamina è associato all'astenospermia negli uomini. |
| rs1805087 | Fattore di rischio moderato per l'iperomocisteinemia. Fattore che aumenta il fabbisogno di acido folico e di vitamina B12 da parte dell'organismo. |
| rs360717 | Il polimorfismo del promotore dell'interleuchina-18 aumenta il rischio di aborto spontaneo idiopatico. |
| rs12097821 | Aumento del rischio di infertilità maschile idiopatica e di azoospermia non ostruttiva. |
| rs1799963 | "Mutazione G20210A del gene della protrombina F2. Rischio di trombosi 6,74 volte; rischio di ictus cerebrale 2,20 volte." |
| rs1799983 | Diminuisce l'attività del gene NOS3 e può ridurre l'efficienza del processo di metilazione. Associato anche a un aumento dei marcatori di rischio per problemi cardiovascolari, come i livelli di colesterolo totale e di lipoproteine a bassa densità (LDL), e a un aumento del rischio di ipertensione, soprattutto nelle donne in gravidanza. |
| rs17880664 | Il legame tra enzimi antiossidanti e CAT è associato al rischio di aborto spontaneo idiopatico. |
| rs2293275 | Un polimorfismo del gene del recettore dell'ormone luteinizzante della gonadotropina corionica (rs2293275) è associato alla sindrome dell'ovaio policistico. |
| rs955988 | Rischio 1,25 volte maggiore di azoospermia non ostruttiva negli uomini. |
| rs187238 | |
| rs9814870 | |
| rs6068020 | |
| rs10841496 | |
| rs10917151 | |
| rs10122243 | |
| rs498422 | |
| rs6836703 | |
| rs2301365 | |
| rs10910078 | |
| rs2477686 | |
| rs10842262 | |
| rs2010963 | |
| rs3918188 | |
| rs1052133 | |
| rs3025039 | |
| rs2232365 | |
| rs6505162 | |
| rs2275913 | |
| rs763780 | |
| rs4646903 | |
| rs113588187 | |
| rs146350366 | |
| rs138993181 | |
| rs7859844 | |
| rs143445068 | |
| rs183453668 | |
| rs10270417 | |
| rs1048943 | |
| rs2070744 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. L'HIV, un virus che causa immunodeficienza nell'uomo, appartiene al genere Lentivirus nella... L’ictus ischemico ha un’eziologia multifattoriale, con cause genetiche che giocano un ruolo... L'ADHD, un disturbo comportamentale che di solito inizia durante l'infanzia, è caratterizzato da...
