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Informazioni sugli SNP rs1799983

Allele normale: GG

Diminuisce l'attività del gene NOS3 e può ridurre l'efficienza del processo di metilazione. Associato anche a un aumento dei marcatori di rischio per problemi cardiovascolari, come i livelli di colesterolo totale e di lipoproteine a bassa densità (LDL), e a un aumento del rischio di ipertensione, soprattutto nelle donne in gravidanza.

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Ricerca e pubblicazioni:

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  9894802   La malattia coronarica non è associata alla variante E298-->D del gene costitutivo dell'ossido nitrico sintasi endoteliale.

  10475066   La mutazione Glu-298-->Asp (894G-->T) nell'esone 7 del gene endoteliale dell'ossido nitrico sintasi e la malattia coronarica.

  10510054   Una variante comune dell'ossido nitrico sintasi endoteliale (Glu298-->Asp) è un importante fattore di rischio per la malattia coronarica nel Regno Unito.

  10514107   Associazione tra la malattia di Alzheimer e il gene NOS3.

  11026457   Polimorfismo NOS3 non associato alla malattia di Alzheimer in giapponese.

  11354626   La variante missenso Glu298Asp del gene endoteliale dell'ossido nitrico sintasi è fortemente associata al distacco della placenta.

  11394896   Associazione del polimorfismo Glu298Asp nel gene dell'ossido nitrico sintasi endoteliale con ipertensione essenziale resistente alla terapia convenzionale.

  11745998   Variante del gene endoteliale dell'ossido nitrico sintasi (NOS3) e ipertensione in gravidanza.

  15007011   Genotipo endoteliale dell'ossido nitrico sintasi e cardiopatia ischemica: meta-analisi di 26 studi che hanno coinvolto 23028 soggetti.

  15500681   Rilevamento dell'espressione sbilanciata degli alleli SNP mediante minisequenziamento su microarray.

  15726497   Effetti dell'interazione gene-ambiente sullo sviluppo delle risposte immunitarie nel 1° anno di vita

  16059745   La variante Glu298Asp del gene dell'ossido nitrico sintasi endoteliale è associata ad un aumento del rischio di distacco della placenta nella preeclampsia.

  16813604   Associazione genetica tra ossido nitrico sintasi endoteliale e malattia di Alzheimer.

  16820586   Polimorfismi dei geni infiammatori e rischio di infarto miocardico postoperatorio dopo intervento di cardiochirurgia.

  17101543   Polimorfismi Glu298Asp e NOS4ab nella nefropatia diabetica.

  17107626   Confronto tra PrASE e pirosequenziamento per la genotipizzazione SNP.

  17165044   Il polimorfismo glu298asp nel gene dell'ossido nitrico sintasi 3 è associato al rischio di ictus ischemico in due ampi studi caso-controllo indipendenti.

  17404185   Rigidità vascolare e variazione genetica nel locus endoteliale dell'ossido nitrico sintasi: lo studio Framingham Heart.

  17579350   Le varianti genetiche NOS-I e -III sono associate in modo differenziale ad aspetti del comportamento suicidario e a tratti legati all'aggressività.

  17601350   Un'analisi di associazione genetica tra capacità cognitiva e invecchiamento cognitivo utilizzando 325 marcatori per 109 geni associati allo stress ossidativo o alla cognizione.

  17605790   Mancanza di associazione tra polimorfismi del gene endoteliale dell'ossido nitrico sintasi (NOS3) e tentativi di suicidio.

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  17980690   Polimorfismi nel gene endoteliale dell'ossido nitrico sintasi e densità ossea/ecografia e geometria nell'uomo.

  18069999   I polimorfismi del gene renina-angiotensina e dell'ossido nitrico sintasi endoteliale non sono associati al rischio di diabete mellito di tipo 2 incidente: uno studio prospettico di coorte.

  18194558   Un approccio gerarchico e modulare alla scoperta di associazioni robuste negli studi di associazione sull'intero genoma da campioni di DNA raggruppati.

  18246059   Il dispendio energetico abituale modifica l'associazione tra i polimorfismi del gene NOS3 e la pressione sanguigna.

  18279468   Dieci polimorfismi genici correlati al sistema renina-angiotensina in pazienti caucasici canadesi trattati al massimo con insufficienza cardiaca.

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  18482449   Studio della complessa architettura genetica dell'indice caviglia-braccio, una misura della malattia arteriosa periferica, nei bianchi non ispanici.

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  18663495   Geni dell'ossido nitrico sintasi e loro interazione con fattori ambientali nella malattia di Parkinson.

  18676870   Varianti genetiche infiammatorie e rischio di cancro e calcoli biliari: uno studio basato sulla popolazione in Cina

  18682580   Polimorfismi dei geni della risposta ossidativa e rischio di tumori cerebrali adulti.

  18687083   Mancanza di associazione tra polimorfismi endoteliali dell'ossido nitrico sintasi ed emicrania.

  18698212   Associazione dei polimorfismi del gene renina-angiotensina e ossido nitrico sintasi endoteliale con progressione della pressione arteriosa e ipertensione incidente: studio prospettico di coorte.

  18698231   Polimorfismi che influenzano la trascrizione genica e l'elaborazione dell'mRNA nei geni candidati farmacogenetici: rilevamento attraverso lo squilibrio dell'espressione allelica nei tessuti bersaglio umani.

  18776599   Geni di suscettibilità per la disfunzione vestibolare indotta da gentamicina.

  18805939   Polimorfismi genetici funzionali e disturbi riproduttivi femminili: parte II--endometriosi.

  18936436   Prevalenza negli Stati Uniti di varianti genetiche candidate selezionate: Third National Health and Nutrition Examination Survey, 1991-1994.

  19131662   Una meta-analisi dei polimorfismi dei geni candidati e dell'ictus ischemico in 6 popolazioni di studio: associazione della linfotossina-alfa in pazienti non ipertesi

  19132956   Una variante comune del gene eNOS (E298D) è un fattore di rischio indipendente per l'ipertrofia ventricolare sinistra nell'ipertensione essenziale umana.

  19168583   Polimorfismi del gene dell’ossido nitrico sintasi e rischio di cancro alla prostata.

  19246226   Il gene dell’ossido nitrico sintasi endoteliale e il rischio di nefropatia diabetica e lo sviluppo di malattie cardiovascolari nel diabete di tipo 1

  19263529   Fattori di rischio genetici nel tromboembolismo venoso ricorrente: un approccio prospettico multilocus, basato sulla popolazione.

  19330901   Associazione di 77 polimorfismi in 52 geni candidati con la progressione della pressione sanguigna e l'ipertensione incidente: il Women's Genome Health Study

  19419976   L'ossido nitrico sintasi endoteliale marca i polimorfismi a singolo nucleotide e il recupero dall'emorragia subaracnoidea aneurismatica.

  19423521   I polimorfismi genetici nei geni dell'ossido nitrico sintasi modificano la relazione tra il consumo di frutta e verdura e il rischio di linfoma non Hodgkin.

  19435423   Mancanza di associazione tra i polimorfismi del gene della metalloproteinasi-9 della matrice e dell'ossido nitrico sintasi endoteliale e la malattia coronarica nella popolazione turca.

  19505917   Esposizione al piombo, polimorfismi nei geni legati allo stress ossidativo e rischio di tumori al cervello negli adulti.

  19559392   Uno studio di associazione di geni candidati su 77 polimorfismi nell'emicrania

  19587357   Una meta-analisi sistematica di studi di associazione genetica per la retinopatia diabetica.

  19661472   Relazione tra i geni candidati che codificano per la funzione endoteliale con l'emicrania e l'ictus: lo studio sulla prevenzione dell'ictus nelle giovani donne.

  19726494   Sviluppo di modelli predittivi per l'ostruzione del flusso aereo nel deficit di alfa-1-antitripsina.

  19729601   Polimorfismi del gene candidato per l’ictus ischemico.

  19773451   Il ruolo dei polimorfismi dei geni infiammatori nella gravità del dolore nei pazienti con cancro del polmone

  19815736   Varianti del gene endoteliale dell'ossido nitrico sintasi e glaucoma primario ad angolo aperto: interazioni con il sesso e l'uso dell'ormone postmenopausale.

  19884647   Inquinamento atmosferico, obesità, geni e molecole di adesione cellulare.

  19960019   Associazione di NOS3 Glu298Asp SNP con ipertensione e possibile modifica dell'effetto dell'assunzione di grassi nella dieta nello studio ARIC.

  20124951   Via del fattore di crescita endoteliale vascolare.

  20204503   L'associazione tra due polimorfismi di eNOS e rischio di cancro al seno: una meta-analisi.

  20346360   Fattori di rischio genetici per la sindrome epatopolmonare in pazienti con malattia epatica avanzata.

  20367485   Una variante del gene endoteliale dell'ossido nitrico sintasi (NOS3) associata alla suscettibilità all'AMS è meno comune tra i Quechua, una popolazione nativa d'alta quota.

  20406163   Fenofibrato e sindrome metabolica.

  20406466   Varianti genetiche associate al digiuno dei lipidi nel sangue nella popolazione degli Stati Uniti: terzo sondaggio nazionale sulla salute e la nutrizione.

  20409549   I polimorfismi del gene NOS3 sono associati a marcatori di rischio di malattie cardiovascolari e interagiscono con gli acidi grassi polinsaturi omega-3.

  20417488   Associazione dei polimorfismi genetici della via dell'infiammazione e della coagulazione fetale con ritardo dello sviluppo neurologico all'età di 2 anni

  20445800   Polimorfismi genetici nei geni correlati allo stress ossidativo (GSTP1, GSTM1, GSTT1, CAT, MnSOD, MPO, eNOS) e sopravvivenza dei pazienti con cancro del retto dopo radioterapia.

  20457799   Effetti dei polimorfismi di eNOS sulla formazione di ossido nitrico nella gravidanza sana e nella preeclampsia.

  20521218   Progressi verso la personalizzazione genetica della terapia per l’insufficienza cardiaca.

  20565774   Frequenze alleliche basate sulla popolazione dei polimorfismi associati alla malattia nel progetto di ricerca sulla medicina personalizzata.

  20577119   Associazione farmacogenetica dei geni candidati all'ipertensione con il glucosio a digiuno nello studio GenHAT.

  20581851   Esplorazione delle relazioni epistatiche dei geni della via della biosintesi dell'NO nella suscettibilità alla malattia coronarica.

  20624112   Il gene della proteina Tamm-Horsfall è associato a disfunzione tubulare distale nei pazienti con diabete di tipo 1.

  20691505   Polimorfismo del gene NOS3 rs1799983 e demenza incidente negli anziani sopravvissuti all'ictus.

  20711808   Polimorfismi nei geni della via dello stress ossidativo e dell’infiammazione, radiazioni ionizzanti a basse dosi e rischio di cancro al seno tra i tecnologi radiologici statunitensi.

  20810793   Variazione del gene endoteliale dell'ossido nitrico sintasi associata a malattia renale cronica dopo trapianto di fegato.

  20811626   Le varianti genetiche nei geni correlati all’infiammazione sono associate a tossicità indotta da radiazioni in seguito al trattamento del cancro del polmone non a piccole cellule.

  20941391   Varianti genetiche e loro interazione nel predire un aumento dell'aterosclerosi carotidea preclinica: rischio cardiovascolare in uno studio su giovani finlandesi.

  20952631   Associazione di polimorfismi a singolo nucleotide da 17 geni candidati con durata del test da sforzo limitata dai sintomi di base e diminuzione della durata in 20 anni: lo studio di fitness Coronary Artery Risk Development in Young Adults (CARDI

  21048526   Vie della doxorubicina: farmacodinamica ed effetti avversi

  21054877   Varianti dei geni dell'infiammazione e suscettibilità all'albuminuria nella popolazione statunitense: analisi nel Third National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III), 1991-1994

  21056700   La mancanza di replicazione nei polimorfismi segnalati è associata alla fibrillazione atriale.

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