Informazioni sugli SNP rs6025

Ricerca e pubblicazioni:

  7586244   Fattore V Leiden e rischi di tromboembolia venosa idiopatica ricorrente.

  7803250   Alta prevalenza di una mutazione nel gene del fattore V nella popolazione del Regno Unito: relazione con la resistenza alla proteina C attivata e la trombosi familiare.

  7877648   Mutazione nel gene che codifica per il fattore V della coagulazione e rischio di infarto miocardico, ictus e trombosi venosa in uomini apparentemente sani.

  7910348   Resistenza alla proteina C attivata causata dalla mutazione Arg506Gln nel fattore Va.

  7911872   Associazione di tromboembolia venosa idiopatica con mutazione a punto singolo in Arg506 del fattore V.

  7968118   Aumento del rischio di trombosi venosa nelle utilizzatrici di contraccettivi orali portatrici della mutazione del fattore V Leiden.

  8049422   Resistenza alla proteina C attivata come ulteriore fattore di rischio per la trombosi nelle famiglie con deficit di proteina C.

  8164730   Genetica umana.

  8164741   Mutazione nel fattore V della coagulazione del sangue associata alla resistenza alla proteina C attivata.

  8566967   Studio di popolazione sulla mutazione G1691A (R506Q, FV Leiden) nel gene del fattore umano V associato alla resistenza alla proteina C attivata.

  8616100   Sindrome HELLP associata alla mutazione del fattore V R506Q.

  8822583   Disturbi pretrombotici ereditari e porpora infettiva.

  9245936   Prevalenza della mutazione del fattore V Leiden nella trombosi epatica e della vena porta.

  9339109   La prevalenza della mutazione del fattore V Leiden (1691 G--u003eA) in Turchia.

  9372726   Occlusione arteriosa retinica in un bambino con mutazioni del fattore V Leiden e della metilene tetraidrofolato reduttasi termolabile

  9415695   Prevalenza della mutazione del fattore V-Leiden in quattro distinte popolazioni etniche americane.

  9454741   Una nuova mutazione del gene Arg306 del fattore V nei cinesi di Hong Kong.

  9459326   Mutazione del fattore V Q506 (resistenza alla proteina C attivata) associata a ridotta perdita di sangue intrapartum: un possibile meccanismo di selezione evolutiva.

  9518910   Studio caso-controllo sul rischio di trombosi dei seni cerebrali nelle utilizzatrici di contraccettivi orali e nei portatori di condizioni protrombotiche ereditarie.

  9734642   Sindrome di Budd-Chiari, trombosi della vena porta e della vena mesenterica in un paziente omozigote per mutazione del fattore V Leiden trattato con TIPS e trombolisi.

  10328130   Mutazione omozigote del fattore V Leiden in un bambino con sindrome di Budd-Chiari.

  10348711   Genotipizzazione simultanea del fattore V Leiden e della variante G20210A della protrombina mediante test PCR-SSCP multiplex su sangue intero.

  10477778   Il rischio di trombosi venosa profonda ricorrente tra portatori eterozigoti sia del fattore V Leiden che della mutazione G20210A della protrombina.

  10494770   Deficit familiare del fattore V della coagulazione causato da una nuova inserzione di 4 paia di basi nel gene del fattore V: fattore V Stanford.

  10507841   Doppia omozigosi per il fattore V Leiden e la variante G20210A del gene della protrombina in un giovane paziente con trombosi venosa idiopatica.

  10666427   Mutazioni della protrombina e del fattore V in donne con storia di trombosi durante la gravidanza e il puerperio.

  11018168   Mutazioni dei fattori della coagulazione in donne con perdita fetale tardiva inspiegabile.

  11583312   Effetto combinato del fattore V Leiden e della protrombina 20210A sul rischio di tromboembolia venosa: analisi aggregata di 8 studi caso-controllo comprendenti 2.310 casi e 3.204 controlli.

  11686338   Miglioramento dello stato dell'emoglobina e riduzione della perdita di sangue mestruale tra le donne portatrici del fattore V Leiden: un vantaggio evolutivo?

  12069454   Tromboembolia venosa nelle giovani donne;

  14996674   Il fattore V Leiden e il rischio di tromboembolia venosa nella popolazione danese adulta.

  15208046   Malattia tromboembolica venosa nelle utilizzatrici di contraccettivi orali combinati estro-progestinici a basso contenuto di estrogeni.

  15534175   Meta-analisi di studi genetici sull'ictus ischemico: trentadue geni che coinvolgono circa 18.000 casi e 58.000 controlli

  15638861   Sostituzione dell'aminoacido R255h della proteina Z identificata in pazienti con mutazione del fattore V Leiden.

  15946211   Condizioni protrombotiche, contraccettivi orali e rischio di ictus ischemico.

  16493002   La protrombina 20210Gu003eA è una mutazione protrombotica ancestrale verificatasi nella razza bianca circa 24.000 anni fa.

  16769590   Uso di contraccettivi orali, trombofilia e loro interazione nelle giovani donne con ictus ischemico.

  16846490   Sindrome di Lemierre e polimorfismi genetici: un caso clinico.

  17048007   Associazione della dose di warfarin con i geni coinvolti nella sua azione e nel suo metabolismo.

  17107626   Confronto tra PrASE e pirosequenziamento per la genotipizzazione SNP.

  17677000   Gli effetti combinati delle varianti genetiche della via della trombosi predicono gli eventi cardiovascolari.

  18513389   Una nuova applicazione di agenti intelligenti nella sclerosi laterale amiotrofica sporadica identifica un background genetico specifico inaspettato.

  18752569   Il fattore V Leiden è associato alla preeclampsia ma non alla limitazione della crescita fetale: uno studio di associazione genetica e una meta-analisi.

  18805967   Associazioni genetiche con eventi trombotici venosi mediati da talidomide nel mieloma identificate utilizzando la genotipizzazione mirata.

  18936436   Prevalenza negli Stati Uniti di varianti genetiche candidate selezionate: Third National Health and Nutrition Examination Survey, 1991-1994.

  19131662   Una meta-analisi dei polimorfismi dei geni candidati e dell'ictus ischemico in 6 popolazioni di studio: associazione della linfotossina-alfa in pazienti non ipertesi

  19263529   Fattori di rischio genetici nel tromboembolismo venoso ricorrente: un approccio prospettico multilocus, basato sulla popolazione.

  19330901   Associazione di 77 polimorfismi in 52 geni candidati con la progressione della pressione sanguigna e l'ipertensione incidente: il Women's Genome Health Study

  19415820   L'effetto di nove polimorfismi comuni nei geni dei fattori della coagulazione (F2, F5, F7, F12 e F13) sull'efficacia delle statine: lo studio GenHAT.

  19536175   Il follow-up di un picco di collegamento maggiore sul cromosoma 1 rivela QTL suggestivi associati all'ipertensione essenziale: studio GenNet.

  19538716   Fattori di rischio genetici trombotici e varianti farmacogenetiche del warfarin nella popolazione sana di São Miguel (Azzorre).

  19559392   Uno studio di associazione di geni candidati su 77 polimorfismi nell'emicrania

  19591822   Prevalenza dei polimorfismi genetici trombofilici nella popolazione dello Sri Lanka: implicazioni per la progettazione di studi di associazione e servizi di test genetici clinici.

  19682239   Association of common genetic variations and idiopathic venous thromboembolism. Results from EDITh, a hospital-based case-control study.

  19786296   L’allele della glicoproteina piastrinica GP VI 13254C è un fattore di rischio indipendente di infarto miocardico prematuro.

  20031567   Una valutazione dei geni candidati dell’infiammazione e della trombosi in relazione al rischio di tromboembolia venosa: The Women’s Genome Health Study

  20352152   Associazione tra variazioni genetiche comuni e tromboembolia venosa idiopatica.

  20417488   Associazione dei polimorfismi genetici della via dell'infiammazione e della coagulazione fetale con ritardo dello sviluppo neurologico all'età di 2 anni

  20556870   Varianti genetiche testate da CLIA su array SNP commerciali: la probabilità di risultati accidentali negli studi di associazione sull'intero genoma.

  21054877   Varianti dei geni dell'infiammazione e suscettibilità all'albuminuria nella popolazione statunitense: analisi nel Third National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III), 1991-1994

  21116184   Trombofilia del fattore V Leiden.

  21121051   Il genoma umano di riferimento dimostra un alto rischio di diabete di tipo 1 e altri disturbi.

  21163921   Variazione genetica associata ai livelli plasmatici del fattore di von Willebrand e al rischio di trombosi venosa incidente.

  21291465   Clotting factor gene polymorphisms and colorectal cancer risk.

  21332313   Le variazioni di sequenza nei geni FII, FV, F13A1, FGB e PAI-1 sono associate a differenze nella perfusione miocardica.

  21422408   Polimorfismi del gene del fattore di coagulazione e rischio di cancro del colon-retto.

  21463476   Genetic predictors of fibrin D-dimer levels in healthy adults.

  21502573   Predittori genetici dei livelli di D-dimero di fibrina negli adulti sani.

  21564075   La resistenza alla proteina C attivata è un fattore di rischio per la trombosi venosa correlata alla gravidanza in assenza del polimorfismo F5 rs6025 (fattore V Leiden).

  21659962   Replica di associazioni genetiche nelle vie dell'infiammazione, del complemento e della coagulazione con emorragia intraventricolare nei neonati pretermine LBW

  21857382   Geni candidati e rischio di CP: uno studio basato sulla popolazione.

  21894447   I centenari sono geneticamente predisposti a ridurre il rischio di malattie?

  21919968   Validazione di varianti genetiche associate al rigetto acuto precoce nel trapianto di rene con allotrapianto.

  21935354   Rischio genetico in fasi dell'intero genoma in un quartetto familiare utilizzando una sequenza di riferimento allelica maggiore.

  21955043   Genome wide association identifies PPFIA1 as a candidate gene for acute lung injury risk following major trauma.

  22273812   Replica e caratterizzazione delle varianti genetiche nel cluster del gene del fibrinogeno con livelli di fibrinogeno plasmatico e tratti ematologici nel terzo sondaggio nazionale sulla salute e la nutrizione.

  22295056   L'associazione dell'intero genoma identifica PPFIA1 come gene candidato per il rischio di danno polmonare acuto a seguito di un trauma maggiore.

  22353194   Identificazione di varianti genetiche di rischio per trombosi venosa profonda mediante sequenziamento multiplex di nuova generazione di 186 geni emostatici/proinfiammatori.

  22388798   Pannelli genetici per aiutare a identificare sottogruppi ad alto e basso rischio di malattia coronarica tra quelli randomizzati al trattamento antipertensivo: lo studio GenHAT.

  22403240   Candidate gene study of genetic thrombophilic polymorphisms in pre-eclampsia and recurrent pregnancy loss in Sinhalese women.

  22421107   Il polimorfismo G534E del gene che codifica per la proteasi attivante il fattore VII è un fattore di rischio per trombosi venosa ed eventi ricorrenti.

  22540831   Studio del gene candidato dei polimorfismi genetici trombofilici nella preeclampsia e nell'aborto ricorrente nelle donne singalesi.

  22707612   Fattori di rischio genetici per la trombosi nel lupus eritematoso sistemico.

  22879966   Test sistematici della letteratura hanno riportato variazioni genetiche associate alla restenosi coronarica: risultati dello studio GENDER.

  22992668   Conoscenze di farmacogenomica per la medicina personalizzata.

  23016735   Approccio personalizzato alla terapia con anticoagulanti indiretti adattato al contesto paziente-russo: quali sono le prospettive?

  23018527   Necessità e rischi del prelievo di sangue arterioso in studi su volontari sani.

  23132613   Studi di associazione genetica nella preeclampsia: meta-analisi sistematiche e sinossi sul campo.

  23150947   Polimorfismi a singolo nucleotide e rischio di trombosi venosa: risultati di uno studio di coorte danese.

  23274712   Polimorfismi genetici e rischio di infarto miocardico nei pazienti di età inferiore a 45 anni.

  23533563   Nuovi fattori di rischio per malattia occlusiva arteriosa periferica prematura in pazienti non diabetici: uno studio caso-controllo.

  23650146   Gene polymorphisms in association with self-reported stroke in US adults.

  23776350   Polimorfismi genetici in associazione con ictus auto-riferito negli adulti statunitensi.

  23820649   Dove il genotipo non è predittivo del fenotipo: verso la comprensione delle basi molecolari della ridotta penetranza nelle malattie ereditarie umane.

  23900608   Rischio di tromboembolia venosa associato agli effetti singoli e combinati del fattore V Leiden, della protrombina 20210A e della metilentetraidrofolato reduttasi C677T: una meta-analisi che coinvolge oltre 11.000 casi e 21.000 controlli.

  24270849   Single nucleotide variants in the protein C pathway and mortality in dialysis patients.

  24485400   Influenza della mutazione del fattore 5 rs6025 e del fattore 2 rs1799963 sullo sviluppo di inibitori in pazienti con emofilia A: uno studio su database multicentrico israelo-tedesco.

  24816905   Varianti a singolo nucleotide nella via della proteina C e mortalità nei pazienti in dialisi.

  24908450   Uno studio di associazione genetica dei livelli di D-dimero con 50.000 SNP da un chip genetico candidato in quattro gruppi etnici.

  25266489   Polimorfismi genetici delle varianti VIP nel gruppo etnico tagico della Cina nordoccidentale.