La schizofrenia è genetica
Se hai testato il tuo DNA con un servizio di genomica personale come 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage o un'altra società di test, puoi saperne di più sui tuoi fattori di rischio per centinaia di malattie. Facendo clic sul pulsante sopra ⬆️, puoi caricare il file dei dati grezzi del DNA e ricevere un rapporto sanitario personalizzato di 250 pagine con collegamenti di ricerca che è il più completo.
Una psicosi nota come schizofrenia influisce sul pensiero, sul senso di sé e sulle percezioni di un individuo ed è classificata come un disturbo cerebrale. Questo disturbo di solito si manifesta durante la tarda adolescenza o la prima età adulta.
Secondo gli esperti, potrebbe esserci una correlazione tra la schizofrenia e il patrimonio genetico, un modello molecolare tramandato dai tuoi genitori che esiste in ogni cellula del tuo essere. Questo progetto gioca un ruolo nel determinare vari aspetti del tuo aspetto fisico, come il colore degli occhi e l'altezza, nonché alcuni aspetti del tuo carattere.
Gli scienziati hanno identificato almeno 10 diversi possibili geni che, se alterati, possono aumentare il rischio di schizofrenia di un fattore da quattro a 50, a seconda del gene specifico.
Nonostante la vasta gamma di varianti genetiche associate alla schizofrenia, la ricerca indica che sono concentrate principalmente nei geni espressi nei neuroni. Questi risultati suggeriscono che sia le mutazioni rare ad alto rischio che le varianti genetiche comuni a basso rischio implicano costantemente geni come GRIN2A, che sono significativi anche nell’epilessia e nei disturbi dello sviluppo neurologico.
In alternativa, in alcuni casi, la ragione potrebbe essere attribuita alla rimozione di un particolare gruppo di geni. Ad esempio, l'eliminazione di 21 geni distinti attraverso la "delezione 3q29" determina un aumento di 40 volte della suscettibilità.
Si ritiene che la probabilità di sviluppare la schizofrenia sia influenzata da variazioni in numerosi geni. Tipicamente, il rischio di sviluppare la malattia è aumentato dalla combinazione di molteplici alterazioni genetiche, ciascuna con un impatto minore. La relazione tra questi cambiamenti genetici e la schizofrenia non è ancora del tutto compresa e la ricerca sulla genetica di questa condizione è in corso. Inoltre, questi cambiamenti genetici possono interagire con fattori ambientali collegati a un elevato rischio di schizofrenia, come l’esposizione prenatale a infezioni o un grave stress infantile.
Il rischio di schizofrenia può essere aumentato dalla rimozione o dalla duplicazione di materiale genetico in vari cromosomi, con un potenziale impatto su più geni. Un esempio specifico è la microdelezione nella regione 22q11 del cromosoma 22, che potrebbe essere collegata a una minoranza di casi di schizofrenia. Quelli con questa delezione possono anche presentare altri sintomi, inclusi difetti cardiaci, problemi del sistema immunitario e palatoschisi, e possono essere diagnosticati con la sindrome da delezione 22q11.2.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Schizofrenia e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Schizofrenia:
| rs4129148 | Rischio 3,23 volte maggiore di sviluppare la schizofrenia. |
| rs12966547 | La variante rs12966547 dell'RNA lungo non codificante LOC105372125 è significativamente associata alla suscettibilità alla schizofrenia e al disturbo bipolare. |
| rs1625579 | Il genotipo di rischio MIR137HG rs1625579 è associato al volume del corpo calloso nella schizofrenia. |
| rs1800532 | L'aplotipo del gene della triptofano idrossilasi (TPH1) è associato a un aumento del rischio di schizofrenia e di tendenze suicide. |
| rs6675281 | Il locus DISC1 modula l'espressione genica del neurosviluppo ed è associato al volume della materia grigia corticale e al rischio di schizofrenia. |
| rs2312147 | Meta-analisi e dati di imaging cerebrale confermano il coinvolgimento di VRK2 (rs2312147) nella suscettibilità alla schizofrenia. |
| rs6603272 | Il polimorfismo del recettore dell'interleuchina-3 è associato alla schizofrenia, con un rapporto di rischio di 2,74. |
| rs947267 | Variazioni genetiche nel gene DAOA sono associate alla schizofrenia e al disturbo bipolare. |
| rs165599 | La variabilità genetica di COMT aumenta il rischio di disturbi psicotici e affettivi. |
| rs6277 | Associato a un rischio di schizofrenia aumentato di 1,6 volte. |
| rs839523 | Una variante SNP in ErbB4 è associata al disturbo affettivo bipolare, al disturbo depressivo maggiore e alla schizofrenia. |
| rs1006737 | Un polimorfismo del gene del canale del calcio potenziale-dipendente CACNA1C è associato al rischio di disturbo bipolare, schizofrenia e altri disturbi psichiatrici. |
| rs2159100 | Un polimorfismo del gene del canale del calcio potenziale-dipendente CACNA1C è associato al rischio di disturbo bipolare, schizofrenia e altri disturbi psichiatrici. |
| rs1801028 | Un polimorfismo nel gene DRD2 del recettore della dopamina D2 aumenta di 1,4 volte il rischio di schizofrenia nel genotipo GC eterozigote. |
| rs2270641 | Un'interruzione nel gene del trasportatore vescicolare di monoammine SLC18A1 aumenta di 3,7 volte il rischio di schizofrenia. |
| rs4950928 | |
| rs4129585 | |
| rs11225703 | |
| rs778371 | |
| rs7085104 | |
| rs3738401 | |
| rs171748 | |
| rs7940866 | |
| rs12991836 | |
| rs4938445 | |
| rs9268895 | |
| rs855050 | |
| rs13194053 | |
| rs9272219 | |
| rs302719 | |
| rs16897515 | |
| rs10275045 | |
| rs1783925 | |
| rs36563 | |
| rs1411771 | |
| rs2812385 | |
| rs6541290 | |
| rs3738402 | |
| rs16854957 | |
| rs821722 | |
| rs2793093 | |
| rs9431714 | |
| rs2356606 | |
| rs967244 | |
| rs1073179 | |
| rs9663054 | |
| rs1417866 | |
| rs7221595 | |
| rs114002140 | |
| rs1198588 | |
| rs10789369 | |
| rs17504622 | |
| rs14403 | |
| rs11532322 | |
| rs10790212 | |
| rs175174 | |
| rs310762 | |
| rs795009 | |
| rs751229 | |
| rs497768 | |
| rs7598440 | |
| rs707284 | |
| rs27388 | |
| rs17101921 | |
| rs2024513 | |
| rs28694718 | |
| rs6422441 | |
| rs17883192 | |
| rs2848745 | |
| rs17651507 | |
| rs2437896 | |
| rs2499846 | |
| rs4958803 | |
| rs2053149 | |
| rs7582658 | |
| rs2119783 | |
| rs3131296 | |
| rs9960767 | |
| rs1502844 | |
| rs1572299 | |
| rs17512836 | |
| rs10503253 | |
| rs7004633 | |
| rs11191580 | |
| rs17662626 | |
| rs6932590 | |
| rs2910032 | |
| rs11995572 | |
| rs833497 | |
| rs4687552 | |
| rs2949006 | |
| rs1538774 | |
| rs2905424 | |
| rs6878284 | |
| rs2373000 | |
| rs6461049 | |
| rs4801131 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. Il sistema nervoso periferico è affetto da una vasta gamma di malattie note come polineuropatie... L’incidenza del melanoma maligno (MM) è in forte aumento, rendendolo una delle forme di cancro più... I test medici vengono utilizzati per rilevare cambiamenti o mutazioni specifici nei geni di un...
