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L’incidenza del melanoma maligno (MM) è in forte aumento, rendendolo una delle forme di cancro più aggressive. I casi in cui il MM si manifesta in famiglie e parenti a maggior rischio suggeriscono una forte componente genetica nello sviluppo di questa malattia. Si ritiene che siano coinvolti più geni, il che indica che la sua base genetica è complessa e multifattoriale.
Anche se il sole è il principale responsabile del melanoma, anche i geni svolgono un ruolo significativo. La genomica del melanoma, lo studio scientifico della genetica a livello molecolare, sta rapidamente migliorando la nostra comprensione di questa malattia e della sua gestione.
Circa il 40-60% dei melanomi presenta una mutazione genetica nel gene BRAF, che si traduce in un'attivazione costante della segnalazione a valle all'interno della via della MAP chinasi. Nella maggior parte dei casi (80-90%), questa mutazione attivante comporta specificamente lo scambio di valina con acido glutammico nella posizione dell'amminoacido 600 (V600E).
La proteina B-Raf è prodotta dal gene BRAF, che svolge un ruolo fondamentale nella trasmissione dei segnali di crescita all'interno delle cellule. L’identificazione della mutazione BRAF V600 e il successivo sviluppo di farmaci mirati ha profondamente modificato il trattamento clinico dei pazienti con melanoma avanzato o metastatico. È stato riscontrato che mutazioni attivanti in questo gene sono presenti in circa il 50% dei casi di melanoma cutaneo.
CDKN2A e MC1R sono i principali geni responsabili del melanoma familiare. Mentre CDKN2A è cruciale nella gestione della senescenza cellulare, MC1R svolge un ruolo chiave nella pigmentazione della pelle. Inoltre, anche fattori non genetici condivisi tra i membri della famiglia, come la residenza in ambienti simili esposti al sole, possono aumentare il potenziale sviluppo di questa condizione. Nel caso di individui con mutazioni germinali, altre alterazioni genetiche insieme a vari aspetti ambientali e di stile di vita potrebbero potenzialmente causare loro di contrarre il melanoma.
Il gene del recettore della melanocortina 1 (MC1R) svolge un ruolo nel determinare il colore della pelle.
Il gene responsabile della regolazione dell'interferone, noto come Interferon Regulatory Factor 4, è stato identificato come un fattore di rischio per il melanoma. Inoltre, è anche correlato alla pelle chiara e alla presenza di lentiggini.
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Ricerca e pubblicazioni Melanoma:
| rs13181 | |
| rs35390 | |
| rs45430 | |
| rs154659 | |
| rs258322 | L'interruzione della CDK10 (chinasi ciclina-dipendente 10) aumenta di 2 volte il rischio di melanoma. |
| rs861539 | |
| rs872071 | Il polimorfismo IRF4 rs872071 causa la predisposizione alla leucemia linfocitica cronica, al linfoma di Hodgkin, al cancro della pelle e alle neoplasie ematologiche. |
| rs885479 | La variante del gene del recettore della melanocortina 1 (MC1R) è associata a un aumento del rischio di melanoma cutaneo, che è ampiamente indipendente dal tipo di pelle e dal colore dei capelli. |
| rs910873 | Rischio 3 volte maggiore di melanoma maligno. |
| rs1110400 | La variante del recettore della melanocortina 1 è associata a un fenotipo di colore rosso dei capelli e al rischio di melanoma cutaneo. |
| rs1267601 | |
| rs1393350 | |
| rs1800407 | Una variante allelica del gene OCA2 (locus della diluizione dell'occhio rosa) è associata alla predisposizione genetica al melanoma. |
| rs1805005 | Una variante del gene del recettore dell'ormone stimolante i melanociti è responsabile di una percentuale significativa del rischio di melanoma maligno della pelle. |
| rs1805007 | |
| rs1805008 | |
| rs1805009 | |
| rs1885120 | |
| rs2228479 | Una variante del gene del recettore dell'ormone stimolante i melanociti è responsabile di una percentuale significativa del rischio di melanoma maligno della pelle. |
| rs2284063 | |
| rs3212361 | |
| rs3219090 | Una variante intronica comune di PARP1 aumenta il rischio di melanoma. |
| rs4785763 | |
| rs7023329 | |
| rs7412746 | |
| rs11547464 | |
| rs12203592 | Il polimorfismo del fattore regolatore dell'interferone ha un effetto legato all'età sul numero di nevi e predispone al melanoma. È anche responsabile della predisposizione alle lentiggini, ai capelli rossi e all'elevata sensibilità della pelle alla luce solare. |
| rs13016963 | |
| rs16953002 | Rischio di melanoma aumentato di 1,32 volte nelle persone con un basso indice di massa corporea. |
| rs17119461 | |
| rs61996344 | |