Informazioni sugli SNP rs2228479

Ricerca e pubblicazioni:

  7581459   Le varianti del gene del recettore dell'ormone stimolante i melanociti sono associate ai capelli rossi e alla pelle chiara negli esseri umani.

  8944016   Variante Val92Met del gene del recettore dell'ormone stimolante i melanociti.

  8990005   Identificazione di polimorfismi comuni nella sequenza codificante del recettore umano MSH (MCIR) con possibili effetti biologici.

  11487574   Il gene del recettore della melanocortina-1 è il principale gene della lentiggine.

  16463023   Identificazione di nuove varianti funzionali del gene del recettore della melanocortina 1 originario degli asiatici.

  17999355   Uno studio di associazione sull'intero genoma della pigmentazione della pelle in una popolazione dell'Asia meridionale.

  19710684   I polimorfismi multipli dei geni della pigmentazione rappresentano una percentuale sostanziale del rischio di melanoma maligno cutaneo.

  20042077   Determinanti genetici del colore dei capelli e degli occhi nelle popolazioni scozzesi e danesi.

  20158590   Predire il fenotipo dal genotipo: pigmentazione normale.

  20670983   Valutazione della gravità della sclerosi multipla: associazione con polimorfismi a singolo nucleotide MC1R e risposta dell'ospite alle radiazioni ultraviolette.

  21052032   Polimorfismi di sequenza del gene MC1R e loro associazione con la depressione e la risposta antidepressiva.

  21197618   Previsione basata su modello del colore dei capelli umani utilizzando varianti del DNA.

  22629401   Valutazione di marcatori genetici come strumenti per studi di randomizzazione mendeliana sulla vitamina D.

  23744330   [Studio di associazione sui polimorfismi del gene MC1R con lentiggini nella popolazione cinese Han di Chengdu].

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  25945350   Varianti di SCARB1 e VDR coinvolte in interazioni genetiche complesse possono essere implicate nella suscettibilità genetica al carcinoma a cellule renali a cellule chiare.

  26482799   La diversità MC1R nella Melanesia delle Isole Settentrionali non è stata limitata da una forte selezione purificante e non può spiegare la variazione del fenotipo della pigmentazione nella regione.

  26547235   Analisi genomica diretta al consumatore in crowdsourcing di un quartetto familiare.

  26826707   Gli effetti della variazione della sequenza sul legame NRF2 a livello genomico: nuovi geni bersaglio e SNP regolatori.

  27084066   Varianti MC1R in pazienti cinesi Han con malattia di Parkinson sporadica.

  28059796   Una variante comune nel gene MC1R (p.V92M) è associata al rischio di malattia di Alzheimer.

  30657907   Uno studio sul colore scarlatto: MC1R come principale predittore dei capelli rossi e modello dell'effetto sculacciata.

  32835660   Un'analisi GWAS su 17.019 donne coreane ha identificato varianti associate alle macchie dell'età sul viso.

  33907405   Analisi di associazione dei polimorfismi in BIN1, MC1R, STARD6 e PVRL2 con lieve deterioramento cognitivo negli anziani portatori dell'allele APOE ε4.

  34698109   MC1R è un marcatore prognostico e la sua espressione è correlata all'MSI nel cancro del colon-retto.

  35176104   Presentazione di variazioni SNP biogeografiche, fenotipiche e del cromosoma Y rilevanti dal punto di vista forense nei gruppi etnici pakistani utilizzando un pannello di intelligence forense personalizzato per l'arricchimento dell'ibridazione.

  35188998   Diversità MC1R e il suo ruolo nella variazione della pigmentazione della pelle nel Maharashtra occidentale, in India.

  35955479   Implicazione dei geni dei recettori della melanocortina nella comorbidità familiare del diabete di tipo 2 e della depressione.