Informations sur les SNP rs2228479

Recherche et publications:

  7581459   Des variantes du gène du récepteur de l'hormone stimulant les mélanocytes sont associées aux cheveux roux et à la peau claire chez l'homme.

  8944016   Variante Val92Met du gène du récepteur de l'hormone stimulant les mélanocytes.

  8990005   Identification de polymorphismes courants dans la séquence codante du récepteur MSH humain (MCIR) avec effets biologiques possibles.

  11487574   Le gène du récepteur de la mélanocortine-1 est le principal gène des taches de rousseur.

  16463023   L'identification de nouvelles variantes fonctionnelles du gène du récepteur de la mélanocortine 1 est originaire des Asiatiques.

  17999355   Une étude d'association pangénomique de la pigmentation cutanée dans une population sud-asiatique.

  19710684   Les polymorphismes multiples des gènes de pigmentation représentent une proportion substantielle du risque de mélanome cutané malin.

  20042077   Déterminants génétiques de la couleur des cheveux et des yeux dans les populations écossaises et danoises.

  20158590   Prédire le phénotype à partir du génotype : pigmentation normale.

  20670983   Évaluation de la gravité de la sclérose en plaques : association avec les polymorphismes mononucléotidiques MC1R et réponse de l'hôte au rayonnement ultraviolet.

  21052032   Polymorphismes de séquence du gène MC1R et leur association avec la dépression et la réponse aux antidépresseurs.

  21197618   Prédiction basée sur un modèle de la couleur des cheveux humains à l'aide de variantes d'ADN.

  22629401   Évaluation des marqueurs génétiques comme instruments pour les études de randomisation mendéliennes sur la vitamine D.

  23744330   Etude de l'association des polymorphismes du gène MC1R avec les taches de rousseur dans la population chinoise Han de Chengdu.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  25945350   Des variantes de SCARB1 et VDR impliquées dans des interactions génétiques complexes peuvent être impliquées dans la susceptibilité génétique au carcinome à cellules claires du rein.

  26482799   La diversité MC1R dans la Mélanésie insulaire du Nord n’a pas été limitée par une forte sélection purificatrice et ne peut pas expliquer la variation du phénotype de pigmentation dans la région.

  26547235   Analyse génomique participative directe au consommateur d'un quatuor familial.

  26826707   Impact de la variation de séquence sur la liaison NRF2 à l’échelle du génome : nouveaux gènes cibles et SNP régulateurs.

  27084066   Variantes MC1R chez des patients chinois Han atteints de la maladie de Parkinson sporadique.

  28059796   Une variante courante du gène MC1R (p.V92M) est associée au risque de maladie d'Alzheimer.

  30657907   Une étude de la couleur écarlate : MC1R comme prédicteur majeur des cheveux roux et modèle de l'effet fessée.

  32835660   Une analyse GWAS de 17 019 femmes coréennes a identifié des variantes associées aux taches de vieillesse du visage.

  33907405   Analyse d'association des polymorphismes dans BIN1, MC1R, STARD6 et PVRL2 avec de légers troubles cognitifs chez les personnes âgées porteuses de l'allèle APOE ε4.

  34698109   MC1R est un marqueur pronostique et son expression est corrélée au MSI dans le cancer colorectal.

  35176104   Dévoilement des variations biogéographiques, phénotypiques et SNP du chromosome Y pertinentes sur le plan médico-légal dans les groupes ethniques pakistanais à l'aide d'un panel de renseignements médico-légaux personnalisé par enrichissement par

  35188998   Diversité MC1R et son rôle dans les changements de pigmentation cutanée dans l'ouest du Maharashtra, Inde.

  35955479   Implication des gènes des récepteurs de la mélanocortine dans la comorbidité familiale du diabète de type 2 et de la dépression.