Інформація про SNP rs2228479

Дослідження та публікації:

  7581459   Варіанти гена рецептора меланоцитостимулюючого гормону асоціюються з рудим волоссям і світлою шкірою у людей.

  8944016   Варіант Val92Met гена рецептора меланоцитостимулюючого гормону.

  8990005   Ідентифікація загальних поліморфізмів у кодуючій послідовності рецептора MSH людини (MCIR) з можливими біологічними ефектами.

  11487574   Ген рецептора меланокортину-1 є основним геном веснянок.

  16463023   Ідентифікація нових функціональних варіантів гена рецептора меланокортину 1 походить від азіатів.

  17999355   Загальногеномне дослідження асоціації пігментації шкіри в популяції Південної Азії.

  19710684   Багаторазовий поліморфізм генів пігментації становить значну частку ризику злоякісної меланоми шкіри.

  20042077   Генетичні детермінанти кольору волосся та очей у популяціях Шотландії та Данії.

  20158590   Прогнозування фенотипу за генотипом: нормальна пігментація.

  20670983   Оцінка тяжкості розсіяного склерозу: асоціації з однонуклеотидними поліморфізмами MC1R і реакцією господаря на ультрафіолетове випромінювання.

  21052032   Поліморфізми послідовності гена MC1R та їх асоціація з депресією та антидепресивною реакцією.

  21197618   Модельне прогнозування кольору людського волосся з використанням варіантів ДНК.

  22629401   Оцінка генетичних маркерів як інструментів для менделівських рандомізаційних досліджень вітаміну D.

  23744330   [Дослідження асоціації поліморфізму гена MC1R з веснянками в китайській популяції хань з Ченду].

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  25945350   Варіанти SCARB1 і VDR, які беруть участь у складних генетичних взаємодіях, можуть бути причетні до генетичної сприйнятливості до світлоклітинної нирково-клітинної карциноми.

  26482799   Різноманітність MC1R в Меланезії Північного острова не було обмежено сильним очисним відбором і не може пояснити варіації фенотипу пігментації в регіоні.

  26547235   Геномний аналіз сімейної четвірки, спрямований безпосередньо на споживача.

  26826707   Вплив варіації послідовності на загальногеномне зв’язування NRF2 – нові цільові гени та регуляторні SNP.

  27084066   Варіанти MC1R у китайських пацієнтів Хань зі спорадичною хворобою Паркінсона.

  28059796   Поширений варіант гена MC1R (p.V92M) пов’язаний із ризиком розвитку хвороби Альцгеймера.

  30657907   Дослідження червоного кольору: MC1R як головний провісник рудого волосся та приклад ефекту фліп-флоп.

  32835660   Аналіз GWAS 17 019 корейських жінок виявив варіанти, пов’язані з пігментними плямами на обличчі.

  33907405   Аналіз асоціації поліморфізмів BIN1, MC1R, STARD6 і PVRL2 з легкими когнітивними порушеннями у людей похилого віку з алелем APOE ε4.

  34698109   MC1R є прогностичним маркером, і його експресія корелює з MSI при колоректальному раку.

  35176104   Виявлення релевантних для криміналістики біогеографічних, фенотипових і Y-хромосомних SNP варіацій у пакистанських етнічних групах за допомогою налаштованої гібридизаційної панелі судово-медичної розвідки.

  35188998   Різноманітність MC1R та його роль у варіації пігментації шкіри в Західній Махараштрі, Індія.

  35955479   Вплив генів рецепторів меланокортину на сімейну коморбідність діабету 2 типу та депресії.