Información de SNP rs2228479

Investigaciones y publicaciones:

  7581459   Las variantes del gen del receptor de la hormona estimulante de los melanocitos están asociadas con el cabello rojo y la piel clara en los humanos.

  8944016   Variante Val92Met del gen del receptor de la hormona estimulante de los melanocitos.

  8990005   Identificación de polimorfismos comunes en la secuencia codificante del receptor de MSH humano (MCIR) con posibles efectos biológicos.

  11487574   El gen del receptor de melanocortina-1 es el gen principal de las pecas.

  16463023   Identificación de nuevas variantes funcionales del gen del receptor de melanocortina 1 originadas en asiáticos.

  17999355   Un estudio de asociación del genoma de la pigmentación de la piel en una población del sur de Asia.

  19710684   Los polimorfismos de genes de pigmentación múltiples representan una proporción sustancial del riesgo de melanoma maligno cutáneo.

  20042077   Determinantes genéticos del color de cabello y ojos en las poblaciones escocesa y danesa.

  20158590   Predecir el fenotipo a partir del genotipo: pigmentación normal.

  20670983   La puntuación de gravedad de la esclerosis múltiple: asociaciones con polimorfismos de un solo nucleótido MC1R y respuesta del huésped a la radiación ultravioleta.

  21052032   Polimorfismos de secuencia del gen MC1R y su asociación con la depresión y la respuesta antidepresiva.

  21197618   Predicción basada en modelos del color del cabello humano utilizando variantes de ADN.

  22629401   Evaluación de marcadores genéticos como instrumentos para estudios de aleatorización mendeliana sobre vitamina D.

  23744330   [Estudio de asociación de polimorfismos del gen MC1R con pecas en la población china Han de Chengdu].

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25945350   Las variantes de SCARB1 y VDR implicadas en interacciones genéticas complejas pueden estar implicadas en la susceptibilidad genética al carcinoma de células renales de células claras.

  26482799   La diversidad de MC1R en la Isla Norte de Melanesia no se ha visto limitada por una fuerte selección purificadora y no puede explicar la variación del fenotipo de pigmentación en la región.

  26547235   Análisis genómico colaborativo directo al consumidor de un cuarteto familiar.

  26826707   Los efectos de la variación de la secuencia en la unión de NRF2 en todo el genoma: nuevos genes objetivo y SNP reguladores.

  27084066   Variantes de MC1R en pacientes chinos Han con enfermedad de Parkinson esporádica.

  28059796   Una variante común en el gen MC1R (p.V92M) está asociada con el riesgo de enfermedad de Alzheimer.

  30657907   Un estudio en escarlata: MC1R como principal predictor del cabello pelirrojo y ejemplar del efecto flip-flop.

  32835660   El análisis GWAS de 17.019 mujeres coreanas identifica las variantes asociadas con las manchas pigmentadas faciales.

  33907405   Análisis de asociación de polimorfismos en BIN1, MC1R, STARD6 y PVRL2 con deterioro cognitivo leve en ancianos portadores del alelo APOE Îμ4.

  34698109   MC1R es un marcador pronóstico y su expresión se correlaciona con MSI en el cáncer colorrectal.

  35176104   Revelar variaciones de SNP biogeográficas, fenotípicas y del cromosoma Y de relevancia forense en grupos étnicos paquistaníes mediante un panel de inteligencia forense de enriquecimiento de hibridación personalizado.

  35188998   Diversidad de MC1R y su papel en la variación de la pigmentación de la piel en el oeste de Maharashtra, India.

  35955479   Implicación de los genes receptores de melanocortina en la comorbilidad familiar de la diabetes tipo 2 y la depresión.