SNP-Informationen rs2228479

Forschung und Veröffentlichungen:

  7581459   Varianten des Melanozyten-stimulierenden Hormonrezeptor-Gens werden beim Menschen mit roten Haaren und heller Haut in Verbindung gebracht.

  8944016   Val92Met-Variante des Melanozyten-stimulierenden Hormonrezeptor-Gens.

  8990005   Identifizierung häufiger Polymorphismen in der kodierenden Sequenz des menschlichen MSH-Rezeptors (MCIR) mit möglichen biologischen Auswirkungen.

  11487574   Das Melanocortin-1-Rezeptor-Gen ist das wichtigste Sommersprossen-Gen.

  16463023   Identifizierung neuer funktioneller Varianten des von Asiaten stammenden Melanocortin-1-Rezeptor-Gens.

  17999355   Eine genomweite Assoziationsstudie zur Hautpigmentierung in einer südasiatischen Bevölkerung.

  19710684   Multiple Pigmentierungsgenpolymorphismen sind für einen erheblichen Teil des Risikos eines malignen Hautmelanoms verantwortlich.

  20042077   Genetische Determinanten der Haar- und Augenfarben in der schottischen und dänischen Bevölkerung.

  20158590   Vorhersage des Phänotyps anhand des Genotyps: normale Pigmentierung.

  20670983   Der Multiple Sclerosis Severity Score: Assoziationen mit MC1R-Einzelnukleotidpolymorphismen und der Reaktion des Wirts auf ultraviolette Strahlung.

  21052032   Sequenzpolymorphismen des MC1R-Gens und ihre Assoziation mit Depression und antidepressiver Reaktion.

  21197618   Modellbasierte Vorhersage der menschlichen Haarfarbe mithilfe von DNA-Varianten.

  22629401   Evaluierung genetischer Marker als Instrumente für Mendelsche Randomisierungsstudien zu Vitamin D.

  23744330   [Assoziationsstudie von MC1R-Genpolymorphismen mit Sommersprossen in der chinesischen Han-Bevölkerung aus Chengdu].

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  25945350   Varianten von SCARB1 und VDR, die an komplexen genetischen Interaktionen beteiligt sind, könnten an der genetischen Anfälligkeit für klarzelliges Nierenzellkarzinom beteiligt sein.

  26482799   Die MC1R-Diversität in Nordinsel-Melanesien wurde nicht durch eine starke reinigende Selektion eingeschränkt und kann die Variation des Pigmentphänotyps in der Region nicht erklären.

  26547235   Crowdsourcing-basierte Direct-to-Consumer-Genomanalyse eines Familienquartetts.

  26826707   Die Auswirkungen von Sequenzvariationen auf die genomweite NRF2-Bindung – neue Zielgene und regulatorische SNPs.

  27084066   MC1R-Varianten bei chinesischen Han-Patienten mit sporadischer Parkinson-Krankheit.

  28059796   Eine häufige Variante im MC1R-Gen (p.V92M) ist mit dem Alzheimer-Risiko verbunden.

  30657907   Eine Studie in Scharlachrot: MC1R als Hauptprädiktor für rotes Haar und Beispiel für den Flip-Flop-Effekt.

  32835660   GWAS-Analyse von 17.019 koreanischen Frauen identifiziert die Varianten, die mit Pigmentflecken im Gesicht verbunden sind.

  33907405   Assoziationsanalyse von Polymorphismen in BIN1, MC1R, STARD6 und PVRL2 mit leichter kognitiver Beeinträchtigung bei älteren Menschen, die das APOE-ε4-Allel tragen.

  34698109   MC1R ist ein prognostischer Marker und seine Expression korreliert mit MSI bei Darmkrebs.

  35176104   Aufdeckung forensisch relevanter biogeografischer, phänotypischer und Y-Chromosomen-SNP-Variationen in pakistanischen ethnischen Gruppen mithilfe eines maßgeschneiderten forensischen Intelligence-Panels zur Hybridisierungsanreicherung.

  35188998   MC1R-Diversität und ihre Rolle bei der Variation der Hautpigmentierung in West Maharashtra, Indien.

  35955479   Einfluss von Melanocortin-Rezeptorgenen auf die familiäre Komorbidität von Typ-2-Diabetes und Depression.