Melanom-Gene

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Die Inzidenz des malignen Melanoms (MM) nimmt stark zu und ist damit eine der aggressivsten Krebsarten. Fälle, in denen MM in Familien vorkommt und bei Verwandten ein höheres Risiko besteht, deuten auf eine starke genetische Komponente bei der Entwicklung dieser Krankheit hin. Es wird angenommen, dass mehrere Gene beteiligt sind, was darauf hindeutet, dass die genetische Grundlage komplex und multifaktoriell ist.

Obwohl die Sonne in erster Linie für Melanome verantwortlich ist, spielen auch Gene eine wichtige Rolle. Die Melanom-Genomik – die wissenschaftliche Untersuchung der Genetik auf molekularer Ebene – erweitert schnell unser Verständnis über diese Krankheit und ihre Behandlung.

Etwa 40–60 % der Melanome weisen eine genetische Mutation im BRAF-Gen auf, die zu einer ständigen Aktivierung der nachgeschalteten Signalübertragung innerhalb des MAP-Kinase-Signalwegs führt. In den meisten Fällen (80–90 %) beinhaltet diese aktivierende Mutation speziell den Austausch von Valin gegen Glutaminsäure an der Aminosäureposition 600 (V600E).

Das B-Raf-Protein wird vom BRAF-Gen produziert, das eine entscheidende Rolle bei der Übertragung von Wachstumssignalen innerhalb der Zellen spielt. Die Identifizierung der BRAF-V600-Mutation und die anschließende Entwicklung zielgerichteter Medikamente haben die klinische Behandlung von Patienten mit fortgeschrittenem oder metastasiertem Melanom tiefgreifend verändert. Es wurde festgestellt, dass aktivierende Mutationen in diesem Gen in etwa 50 % der Fälle von kutanem Melanom vorliegen.

CDKN2A und MC1R sind die Hauptgene, die für das familiäre Melanom verantwortlich sind. Während CDKN2A für die Steuerung der Zellalterung von entscheidender Bedeutung ist, spielt MC1R eine Schlüsselrolle bei der Hautpigmentierung. Darüber hinaus können auch nichtgenetische Faktoren, die von Familienmitgliedern gemeinsam genutzt werden, wie z. B. der Aufenthalt in einer ähnlichen, der Sonne ausgesetzten Umgebung, die potenzielle Entwicklung dieser Erkrankung erhöhen. Bei Personen mit Keimbahnmutationen können auch andere genetische Veränderungen sowie verschiedene Umwelt- und Lebensstilaspekte dazu führen, dass sie an einem Melanom erkranken.

Das Melanocortin-1-Rezeptor-Gen (MC1R) spielt eine Rolle bei der Bestimmung der Hautfarbe.

Das für die Regulierung von Interferon verantwortliche Gen, bekannt als Interferon Regulatory Factor 4, wurde als Risikofaktor für Melanome identifiziert. Darüber hinaus wird es auch mit heller Haut und dem Vorhandensein von Sommersprossen in Verbindung gebracht.

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SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Melanom: