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Melanom-Gene

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Die Inzidenz des malignen Melanoms (MM) nimmt stark zu und ist damit eine der aggressivsten Krebsarten. Fälle, in denen MM in Familien vorkommt und bei Verwandten ein höheres Risiko besteht, deuten auf eine starke genetische Komponente bei der Entwicklung dieser Krankheit hin. Es wird angenommen, dass mehrere Gene beteiligt sind, was darauf hindeutet, dass die genetische Grundlage komplex und multifaktoriell ist.

Obwohl die Sonne in erster Linie für Melanome verantwortlich ist, spielen auch Gene eine wichtige Rolle. Die Melanom-Genomik – die wissenschaftliche Untersuchung der Genetik auf molekularer Ebene – erweitert schnell unser Verständnis über diese Krankheit und ihre Behandlung.

Etwa 40–60 % der Melanome weisen eine genetische Mutation im BRAF-Gen auf, die zu einer ständigen Aktivierung der nachgeschalteten Signalübertragung innerhalb des MAP-Kinase-Signalwegs führt. In den meisten Fällen (80–90 %) beinhaltet diese aktivierende Mutation speziell den Austausch von Valin gegen Glutaminsäure an der Aminosäureposition 600 (V600E).

Das B-Raf-Protein wird vom BRAF-Gen produziert, das eine entscheidende Rolle bei der Übertragung von Wachstumssignalen innerhalb der Zellen spielt. Die Identifizierung der BRAF-V600-Mutation und die anschließende Entwicklung zielgerichteter Medikamente haben die klinische Behandlung von Patienten mit fortgeschrittenem oder metastasiertem Melanom tiefgreifend verändert. Es wurde festgestellt, dass aktivierende Mutationen in diesem Gen in etwa 50 % der Fälle von kutanem Melanom vorliegen.

CDKN2A und MC1R sind die Hauptgene, die für das familiäre Melanom verantwortlich sind. Während CDKN2A für die Steuerung der Zellalterung von entscheidender Bedeutung ist, spielt MC1R eine Schlüsselrolle bei der Hautpigmentierung. Darüber hinaus können auch nichtgenetische Faktoren, die von Familienmitgliedern gemeinsam genutzt werden, wie z. B. der Aufenthalt in einer ähnlichen, der Sonne ausgesetzten Umgebung, die potenzielle Entwicklung dieser Erkrankung erhöhen. Bei Personen mit Keimbahnmutationen können auch andere genetische Veränderungen sowie verschiedene Umwelt- und Lebensstilaspekte dazu führen, dass sie an einem Melanom erkranken.

Das Melanocortin-1-Rezeptor-Gen (MC1R) spielt eine Rolle bei der Bestimmung der Hautfarbe.

Das für die Regulierung von Interferon verantwortliche Gen, bekannt als Interferon Regulatory Factor 4, wurde als Risikofaktor für Melanome identifiziert. Darüber hinaus wird es auch mit heller Haut und dem Vorhandensein von Sommersprossen in Verbindung gebracht.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Melanom zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Melanom:

rs910873Es besteht ein 3-fach erhöhtes Risiko für ein malignes Melanom.
rs16953002Bei Menschen mit einem niedrigen BMI besteht ein 1,32-fach erhöhtes Melanomrisiko.
rs1110400Die Melanocortin-Rezeptor-1-Variante steht in Zusammenhang mit einem Phänotyp roter Haarfarbe und dem Risiko für Hautmelanome.
rs885479Eine Variante des Melanocortin-1-Rezeptor-Gens (MC1R) wird mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung eines Melanoms der Haut in Verbindung gebracht, das weitgehend unabhängig von Hauttyp und Haarfarbe ist.
rs872071Der Polymorphismus IRF4 rs872071 verursacht eine Anfälligkeit für chronische lymphatische Leukämie, Hodgkin-Lymphom, Hautkrebs und hämatologische Malignome.
rs12203592Der Polymorphismus des Interferon-Regulationsfaktors wirkt sich altersbedingt auf die Anzahl der Nävi aus und prädisponiert für Melanome. Er ist auch für die Veranlagung zu Sommersprossen, rotem Haar und einer hohen Empfindlichkeit der Haut gegenüber Sonnenlicht verantwortlich.
rs258322Die Störung von CDK10 (Cyclin-abhängige Kinase 10) verdoppelt das Melanomrisiko.
rs1800407Eine allelische Variante des OCA2-Gens (Pink-Eye-Dilution-Locus) wird mit einer genetischen Prädisposition für Melanome in Verbindung gebracht.
rs2228479Eine Variante des Gens für den Melanozyten-stimulierenden Hormonrezeptor, die für einen erheblichen Teil des Risikos eines malignen Melanoms der Haut verantwortlich ist.
rs1805005Eine Variante des Gens für den Melanozyten-stimulierenden Hormonrezeptor, die für einen erheblichen Teil des Risikos eines malignen Melanoms der Haut verantwortlich ist.
rs3219090Eine häufige intronische Variante von PARP1 erhöht das Melanomrisiko.
rs1267601
rs154659
rs61996344
rs3212361
rs1805009
rs11547464
rs1805008
rs1805007
rs17119461
rs1393350
rs2284063
rs13016963
rs45430
rs7412746
rs4785763
rs7023329
rs35390
rs1885120
rs13181
rs861539
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