SNP-Informationen rs1800407

Forschung und Veröffentlichungen:

  12163334   P-Gen als vererbter Biomarker der menschlichen Augenfarbe.

  15889046   Allelvariationen im OCA2-Gen (Pink-Eyed-Dilution-Locus) sind mit einer genetischen Anfälligkeit für Melanome verbunden.

  17236130   Ein Drei-Einzelnukleotid-Polymorphismus-Haplotyp im Intron 1 von OCA2 erklärt die meisten Variationen der menschlichen Augenfarbe.

  18093281   Assoziation polymorpher Stellen im OCA2-Gen mit der Augenfarbe mithilfe der Baum-Scan-Methode.

  18252222   Ein einzelner SNP in einer evolutionär konservierten Region innerhalb des Introns 86 des HERC2-Gens bestimmt die blaubraune Augenfarbe des Menschen.

  19208107   Wechselwirkungen zwischen HERC2, OCA2 und MC1R können den Phänotyp der menschlichen Pigmentierung beeinflussen.

  19320733   Pigmentierungsbedingte Gene und ihre Bedeutung für die Anfälligkeit für maligne Melanome.

  19384953   Genetische Varianten in Pigmentierungsgenen, Pigmentphänotypen und Hautkrebsrisiko bei Kaukasiern.

  19710684   Multiple Pigmentierungsgenpolymorphismen sind für einen erheblichen Teil des Risikos eines malignen Hautmelanoms verantwortlich.

  20042077   Genetische Determinanten der Haar- und Augenfarben in der schottischen und dänischen Bevölkerung.

  20158590   Vorhersage des Phänotyps anhand des Genotyps: normale Pigmentierung.

  20457063   Menschliche Augenfarbe und HERC2, OCA2 und MATP.

  20463881   Die digitale Quantifizierung der menschlichen Augenfarbe verdeutlicht die genetische Assoziation von drei neuen Loci.

  20546537   Genomweite Assoziationsstudien zu Pigmentierung und Hautkrebs: eine Übersicht und Metaanalyse.

  20585627   Webbasierte, teilnehmergesteuerte Studien liefern neue genetische Zusammenhänge für gemeinsame Merkmale.

  21197618   Modellbasierte Vorhersage der menschlichen Haarfarbe mithilfe von DNA-Varianten.

  21674838   Eine genetische Untersuchung des mutmaßlichen Schädels von Jan Kochanowski enthüllt sein weibliches Geschlecht.

  21926416   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert neue Loci, die für das kutane Melanom prädisponieren.

  22065085   Eine globale Ansicht der OCA2-HERC2-Region und der Pigmentierung.

  23948321   Genetische Analysen der menschlichen Augenfarben unter Verwendung einer neuartigen objektiven Methode zur Klassifizierung der Augenfarbe.

  24631691   Der Einfluss des Geschlechts auf die Variation der Augenfarbe in europäischen Populationen und eine Bewertung des IrisPlex-Vorhersagemodells.

  24681889   Das häufige Auftreten von Epistase bei der Bestimmung der menschlichen Pigmentierung und ihr Einfluss auf die DNA-basierte Vorhersage des Pigmentierungsphänotyps.

  24809478   Auswirkungen des Beimischungsprozesses auf die molekulare Beurteilung der Hautfarbe.

  24880832   Gemeinsame EDNAP-Übung am IrisPlex-System zur DNA-basierten Vorhersage der menschlichen Augenfarbe.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26547235   Crowdsourcing-basierte Direct-to-Consumer-Genomanalyse eines Familienquartetts.

  26567291   Neuartige genetische Loci, die mit dem mikrovaskulären Durchmesser der Netzhaut assoziiert sind.

  26848990   Biochip-basierter Genotypisierungstest zum Nachweis von Polymorphismen in Pigmentierungsgenen im Zusammenhang mit kutanem Melanom.

  26938746   Pigmentmarker bei Dänen – Zusammenhang mit quantitativer Hautfarbe, Nävi-Anzahl, familiärem atypischem Multiplen Muttermal und Melanomsyndrom.

  27221533   Weitere Belege für bevölkerungsspezifische Unterschiede in der Wirkung von DNA-Markern und Geschlecht auf die Vorhersage der Augenfarbe in der Forensik.

  27424798   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert neue Anfälligkeitsorte für kutane Plattenepithelkarzinome.

  27468418   Bedeutung nicht-synonymer OCA2-Varianten für die Vorhersage der menschlichen Augenfarbe.

  30306274   Genomweite Assoziationsstudien für Hornhaut- und refraktiven Astigmatismus in der britischen Biobank belegen eine gemeinsame Rolle der Myopie-Anfälligkeitsorte.

  32963319   Die charakteristischen geografischen Muster häufiger Pigmentierungsvarianten am OCA2-Gen.

  33692100   Genomweite Assoziationsstudie an fast 195.000 Personen identifiziert 50 bisher nicht identifizierte genetische Loci für die Augenfarbe.

  33979322   Genetische Variation beeinflusst morphologische Netzhautphänotypen, die aus Bildern der optischen Kohärenztomographie der UK Biobank extrahiert wurden.

  34071952   Vorhersage der Augenfarbe bei Skandinaviern mithilfe des SNP-Sets EyeColor 11 (EC11).

  35176104   Aufdeckung forensisch relevanter biogeografischer, phänotypischer und Y-Chromosomen-SNP-Variationen in pakistanischen ethnischen Gruppen mithilfe eines maßgeschneiderten forensischen Intelligence-Panels zur Hybridisierungsanreicherung.