Informations sur les SNP rs1800407

Recherche et publications:

  12163334   Le gène P en tant que biomarqueur héréditaire de la couleur des yeux humains.

  15889046   Les variations alléliques du gène OCA2 (locus de dilution aux yeux roses) sont associées à une susceptibilité génétique au mélanome.

  17236130   Un haplotype de polymorphisme à trois nucléotides dans l'intron 1 de l'OCA2 explique la plupart des variations de couleur des yeux humains.

  18093281   Association de sites polymorphes du gène OCA2 avec la couleur des yeux par la méthode du Tree Scan.

  18252222   Un seul SNP dans une région évolutive conservée dans l'intron 86 du gène HERC2 détermine la couleur des yeux bleu-brun humain.

  19208107   Les interactions entre HERC2, OCA2 et MC1R peuvent influencer le phénotype de la pigmentation humaine.

  19320733   Gènes liés à la pigmentation et leur implication dans la susceptibilité au mélanome malin.

  19384953   Variantes génétiques des gènes de pigmentation, phénotypes pigmentaires et risque de cancer de la peau chez les Caucasiens.

  19710684   Les polymorphismes multiples des gènes de pigmentation représentent une proportion substantielle du risque de mélanome cutané malin.

  20042077   Déterminants génétiques de la couleur des cheveux et des yeux dans les populations écossaises et danoises.

  20158590   Prédire le phénotype à partir du génotype : pigmentation normale.

  20457063   Couleur des yeux humains et HERC2, OCA2 et MATP.

  20463881   La quantification numérique de la couleur des yeux humains met en évidence l'association génétique de trois nouveaux loci.

  20546537   Études d'association pangénomiques sur la pigmentation et le cancer de la peau : une revue et une méta-analyse.

  20585627   Des études basées sur le Web et dirigées par les participants génèrent de nouvelles associations génétiques pour des traits communs.

  21197618   Prédiction basée sur un modèle de la couleur des cheveux humains à l'aide de variantes d'ADN.

  21674838   L'examen génétique du crâne putatif de Jan Kochanowski révèle son sexe féminin.

  21926416   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie de nouveaux loci prédisposant au mélanome cutané.

  22065085   Une vue globale de la région OCA2-HERC2 et de la pigmentation.

  23948321   Analyses génétiques de la couleur des yeux humains à l'aide d'une nouvelle méthode objective de classification de la couleur des yeux.

  24631691   L'effet du sexe sur la variation de la couleur des yeux dans les populations européennes et une évaluation du modèle de prédiction IrisPlex.

  24681889   L'apparition courante de l'épistasie dans la détermination de la pigmentation humaine et son impact sur la prédiction du phénotype de pigmentation basée sur l'ADN.

  24809478   Implications du processus de mélange dans l'évaluation moléculaire de la couleur de la peau.

  24880832   Exercice collaboratif EDNAP sur le système IrisPlex pour la prédiction basée sur l'ADN de la couleur des yeux humains.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  26547235   Analyse génomique participative directe au consommateur d'un quatuor familial.

  26567291   Nouveaux locus génétiques associés au diamètre microvasculaire rétinien.

  26848990   Test de génotypage basé sur une biopuce pour la détection des polymorphismes dans les gènes de pigmentation associés au mélanome cutané.

  26938746   Marqueurs pigmentaires chez les Danois - Associations avec la couleur quantitative de la peau, le nombre de naevus, les taupes multiples atypiques familiales et le syndrome du mélanome.

  27221533   Preuve supplémentaire des différences spécifiques à la population dans l'effet des marqueurs ADN et du sexe sur la prédiction de la couleur des yeux en médecine légale.

  27424798   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie de nouveaux locus de susceptibilité au carcinome épidermoïde cutané.

  27468418   Importance des variantes OCA2 non synonymes dans la prédiction de la couleur des yeux humains.

  30306274   Des études d'association à l'échelle du génome pour l'astigmatisme cornéen et réfractif dans la biobanque britannique démontrent un rôle partagé pour les locus de susceptibilité à la myopie.

  32963319   Les modèles géographiques distinctifs des variantes communes de pigmentation au niveau du gène OCA2.

  33692100   Une étude d'association à l'échelle du génome portant sur près de 195 000 individus identifie 50 locus génétiques de la couleur des yeux jusqu'alors non identifiés.

  33979322   La variation génétique affecte les phénotypes morphologiques rétiniens extraits des images de tomographie par cohérence optique de la UK Biobank.

  34071952   Prédiction de la couleur des yeux chez les Scandinaves à l'aide de l'ensemble SNP EyeColour 11 (EC11).

  35176104   Dévoilement des variations biogéographiques, phénotypiques et SNP du chromosome Y pertinentes sur le plan médico-légal dans les groupes ethniques pakistanais à l'aide d'un panel de renseignements médico-légaux personnalisé par enrichissement par