Información de SNP rs1800407

Investigaciones y publicaciones:

  12163334   Gen P como biomarcador heredado del color de ojos humanos.

  15889046   Las variaciones alélicas en el gen OCA2 (locus de dilución de ojos rosados) están asociadas con la susceptibilidad genética al melanoma.

  17236130   Un haplotipo de polimorfismo de tres nucleótidos en el intrón 1 de OCA2 explica la mayor parte de la variación del color de los ojos humanos.

  18093281   Asociación de sitios polimórficos en el gen OCA2 con el color de ojos mediante el método de escaneo de árboles.

  18252222   Un único SNP en una región conservada evolutivamente dentro del intrón 86 del gen HERC2 determina el color de ojos azul-marrón humano.

  19208107   Las interacciones entre HERC2, OCA2 y MC1R pueden influir en el fenotipo de pigmentación humana.

  19320733   Genes relacionados con la pigmentación y su implicación en la susceptibilidad al melanoma maligno.

  19384953   Variantes genéticas en genes de pigmentación, fenotipos pigmentarios y riesgo de cáncer de piel en caucásicos.

  19710684   Los polimorfismos de genes de pigmentación múltiples representan una proporción sustancial del riesgo de melanoma maligno cutáneo.

  20042077   Determinantes genéticos del color de cabello y ojos en las poblaciones escocesa y danesa.

  20158590   Predecir el fenotipo a partir del genotipo: pigmentación normal.

  20457063   Color de ojos humanos y HERC2, OCA2 y MATP.

  20463881   La cuantificación digital del color de los ojos humanos destaca la asociación genética de tres nuevos loci.

  20546537   Estudios de asociación de todo el genoma sobre pigmentación y cáncer de piel: una revisión y un metanálisis.

  20585627   Los estudios basados u200bu200ben la web y dirigidos por participantes generan asociaciones genéticas novedosas para rasgos comunes.

  21197618   Predicción basada en modelos del color del cabello humano utilizando variantes de ADN.

  21674838   El examen genético del supuesto cráneo de Jan Kochanowski revela su sexo femenino.

  21926416   El estudio de asociación de todo el genoma identifica nuevos loci que predisponen al melanoma cutáneo.

  22065085   Una visión global de la región OCA2-HERC2 y la pigmentación.

  23948321   Análisis genéticos de los colores de los ojos humanos utilizando un método objetivo novedoso para la clasificación del color de los ojos.

  24631691   El efecto del género en la variación del color de ojos en las poblaciones europeas y una evaluación del modelo de predicción IrisPlex.

  24681889   La aparición común de epistasis en la determinación de la pigmentación humana y su impacto en la predicción del fenotipo de pigmentación basada en el ADN.

  24809478   Implicaciones del proceso de mezcla en la evaluación molecular del color de la piel.

  24880832   Ejercicio colaborativo EDNAP sobre el sistema IrisPlex para la predicción basada en ADN del color de los ojos humanos.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26547235   Análisis genómico colaborativo directo al consumidor de un cuarteto familiar.

  26567291   Nuevos loci genéticos asociados con el diámetro microvascular de la retina.

  26848990   Ensayo de genotipado basado en biochips para la detección de polimorfismos en genes de pigmentación asociados con el melanoma cutáneo.

  26938746   Marcadores pigmentarios en daneses: asociaciones con el color cuantitativo de la piel, el recuento de nevos, los lunares múltiples atípicos familiares y el síndrome de melanoma.

  27221533   Más evidencia de diferencias específicas de la población en el efecto de los marcadores de ADN y el género en la predicción del color de ojos en medicina forense.

  27424798   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica nuevos loci de susceptibilidad al carcinoma cutáneo de células escamosas.

  27468418   Importancia de las variantes no sinónimas de OCA2 en la predicción del color de los ojos humanos.

  30306274   Los estudios de asociación de todo el genoma para el astigmatismo corneal y refractivo en el Biobanco del Reino Unido demuestran un papel compartido para los loci de susceptibilidad a la miopía.

  32963319   Los patrones geográficos distintivos de variantes de pigmentación comunes en el gen OCA2.

  33692100   Un estudio de asociación de todo el genoma en casi 195.000 individuos identifica 50 loci genéticos no identificados previamente para el color de ojos.

  33979322   La variación genética afecta los fenotipos morfológicos de la retina extraídos de imágenes de tomografía de coherencia óptica del Biobanco del Reino Unido.

  34071952   Predicción del color de ojos en escandinavos utilizando el conjunto SNP EyeColour 11 (EC11).

  35176104   Revelar variaciones de SNP biogeográficas, fenotípicas y del cromosoma Y de relevancia forense en grupos étnicos paquistaníes mediante un panel de inteligencia forense de enriquecimiento de hibridación personalizado.