Informazioni sugli SNP rs1800407

Ricerca e pubblicazioni:

  12163334   Gene P come biomarcatore ereditario del colore degli occhi umani.

  15889046   Le variazioni alleliche nel gene OCA2 (locus di diluizione degli occhi rosa) sono associate alla suscettibilità genetica al melanoma.

  17236130   Un aplotipo di polimorfismo a tre singoli nucleotidi nell'introne 1 di OCA2 spiega la maggior parte delle variazioni del colore degli occhi umani.

  18093281   Associazione di siti polimorfici nel gene OCA2 con il colore degli occhi utilizzando il metodo di scansione degli alberi.

  18252222   Un singolo SNP in una regione conservata dal punto di vista evolutivo all'interno dell'introne 86 del gene HERC2 determina il colore degli occhi blu-marroni umani.

  19208107   Le interazioni tra HERC2, OCA2 e MC1R possono influenzare il fenotipo della pigmentazione umana.

  19320733   Geni correlati alla pigmentazione e loro implicazione nella suscettibilità al melanoma maligno.

  19384953   Varianti genetiche nei geni della pigmentazione, fenotipi pigmentari e rischio di cancro della pelle nei caucasici.

  19710684   I polimorfismi multipli dei geni della pigmentazione rappresentano una percentuale sostanziale del rischio di melanoma maligno cutaneo.

  20042077   Determinanti genetici del colore dei capelli e degli occhi nelle popolazioni scozzesi e danesi.

  20158590   Predire il fenotipo dal genotipo: pigmentazione normale.

  20457063   Colore dell'occhio umano e HERC2, OCA2 e MATP.

  20463881   La quantificazione digitale del colore degli occhi umani evidenzia l’associazione genetica di tre nuovi loci.

  20546537   Studi di associazione su tutto il genoma su pigmentazione e cancro della pelle: una revisione e una meta-analisi.

  20585627   Studi basati sul web e guidati dai partecipanti producono nuove associazioni genetiche per tratti comuni.

  21197618   Previsione basata su modello del colore dei capelli umani utilizzando varianti del DNA.

  21674838   L'esame genetico del presunto cranio di Jan Kochanowski rivela il suo sesso femminile.

  21926416   Uno studio di associazione sull’intero genoma identifica nuovi loci che predispongono al melanoma cutaneo.

  22065085   Una visione globale della regione OCA2-HERC2 e della pigmentazione.

  23948321   Analisi genetiche dei colori degli occhi umani utilizzando un nuovo metodo oggettivo per la classificazione del colore degli occhi.

  24631691   L'effetto del genere sulla variazione del colore degli occhi nelle popolazioni europee e una valutazione del modello di previsione IrisPlex.

  24681889   Il verificarsi comune di epistasi nella determinazione della pigmentazione umana e il suo impatto sulla previsione del fenotipo della pigmentazione basata sul DNA.

  24809478   Implicazioni del processo di mescolanza nella valutazione molecolare del colore della pelle.

  24880832   Esercizio collaborativo EDNAP sul sistema IrisPlex per la previsione basata sul DNA del colore degli occhi umani.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  26547235   Analisi genomica diretta al consumatore in crowdsourcing di un quartetto familiare.

  26567291   Nuovi loci genetici associati al diametro microvascolare retinico.

  26848990   Saggio di genotipizzazione basato su biochip per il rilevamento di polimorfismi nei geni della pigmentazione associati al melanoma cutaneo.

  26938746   Marcatori pigmentari nei danesi: associazioni con colore quantitativo della pelle, conteggio dei nevi, nevi multipli atipici familiari e sindrome del melanoma.

  27221533   Ulteriori prove delle differenze specifiche della popolazione nell'effetto dei marcatori del DNA e del genere sulla previsione del colore degli occhi in ambito forense.

  27424798   Uno studio di associazione sull'intero genoma identifica nuovi loci di suscettibilità per il carcinoma cutaneo a cellule squamose.

  27468418   Importanza delle varianti OCA2 non sinonime nella previsione del colore degli occhi umani.

  30306274   Studi di associazione sull'intero genoma per l'astigmatismo corneale e refrattivo nella biobanca britannica dimostrano un ruolo condiviso per i loci di suscettibilità alla miopia.

  32963319   I modelli geografici distintivi delle varianti comuni della pigmentazione nel gene OCA2.

  33692100   Uno studio di associazione sull’intero genoma condotto su quasi 195.000 individui identifica 50 loci genetici precedentemente non identificati per il colore degli occhi

  33979322   La variazione genetica influenza i fenotipi morfologici della retina estratti dalle immagini di tomografia a coerenza ottica della Biobanca britannica.

  34071952   Previsione del colore degli occhi negli scandinavi utilizzando il set SNP EyeColour 11 (EC11).

  35176104   Presentazione di variazioni SNP biogeografiche, fenotipiche e del cromosoma Y rilevanti dal punto di vista forense nei gruppi etnici pakistani utilizzando un pannello di intelligence forense personalizzato per l'arricchimento dell'ibridazione.