Інформація про SNP rs1800407

Дослідження та публікації:

  12163334   Ген P як спадковий біомаркер кольору очей людини.

  15889046   Алельні варіації в гені OCA2 (локус розрідження рожевих очей) пов’язані з генетичною схильністю до меланоми.

  17236130   Гаплотип поліморфізму з трьох одинарних нуклеотидів в інтроні 1 OCA2 пояснює більшість варіацій кольору очей людини.

  18093281   Асоціація поліморфних ділянок в гені OCA2 з кольором очей методом деревного сканування.

  18252222   Один SNP в еволюційно збереженій ділянці в інтроні 86 гена HERC2 визначає колір синьо-карих очей людини.

  19208107   Взаємодія між HERC2, OCA2 і MC1R може впливати на фенотип пігментації людини.

  19320733   Гени, пов'язані з пігментацією, та їх вплив на сприйнятливість до злоякісної меланоми.

  19384953   Генетичні варіанти генів пігментації, пігментні фенотипи та ризик раку шкіри у європеоїдів.

  19710684   Багаторазовий поліморфізм генів пігментації становить значну частку ризику злоякісної меланоми шкіри.

  20042077   Генетичні детермінанти кольору волосся та очей у популяціях Шотландії та Данії.

  20158590   Прогнозування фенотипу за генотипом: нормальна пігментація.

  20457063   Колір людських очей і HERC2, OCA2 і MATP.

  20463881   Цифрова кількісна оцінка кольору людських очей підкреслює генетичну асоціацію трьох нових локусів.

  20546537   Загальногеномні асоційовані дослідження пігментації та раку шкіри: огляд і мета-аналіз.

  20585627   Веб-дослідження, керовані учасниками, виявляють нові генетичні асоціації для спільних рис.

  21197618   Модельне прогнозування кольору людського волосся з використанням варіантів ДНК.

  21674838   Генетична експертиза ймовірного черепа Яна Кохановського показує його жіночу стать.

  21926416   Загальногеномне дослідження асоціацій визначає нові локуси, що сприяють розвитку меланоми шкіри.

  22065085   Загальний огляд області OCA2-HERC2 і пігментації.

  23948321   Генетичний аналіз кольору очей людини з використанням нового об’єктивного методу класифікації кольору очей.

  24631691   Вплив статі на варіацію кольору очей у європейських популяціях і оцінка моделі прогнозування IrisPlex.

  24681889   Поширене явище епістазу при визначенні пігментації людини та його вплив на прогнозування фенотипу пігментації на основі ДНК.

  24809478   Вплив процесу змішування на молекулярну оцінку кольору шкіри.

  24880832   Спільна робота EDNAP із системою IrisPlex для прогнозування кольору очей людини на основі ДНК.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  26547235   Геномний аналіз сімейної четвірки, спрямований безпосередньо на споживача.

  26567291   Нові генетичні локуси, пов'язані з мікросудинним діаметром сітківки.

  26848990   Аналіз генотипування на основі біочіпу для виявлення поліморфізмів у генах пігментації, пов’язаних із меланомою шкіри.

  26938746   Пігментні маркери у датчан – асоціації з кількісним кольором шкіри, кількістю невусів, сімейним атиповим множинним родимком і синдромом меланоми.

  27221533   Додаткові докази популяційних відмінностей у впливі ДНК-маркерів і статі на прогнозування кольору очей у криміналістиці.

  27424798   Дослідження загальногеномних асоціацій визначає нові локуси сприйнятливості до плоскоклітинної карциноми шкіри.

  27468418   Важливість несинонімічних варіантів OCA2 у прогнозуванні кольору очей людини.

  30306274   Загальногеномні дослідження асоціацій рогівкового та рефракційного астигматизму в UK Biobank демонструють спільну роль локусів сприйнятливості до короткозорості.

  32963319   Відмінні географічні моделі загальних варіантів пігментації в гені OCA2.

  33692100   Загальногеномне дослідження асоціацій у майже 195 000 осіб ідентифікує 50 раніше не ідентифікованих генетичних локусів кольору очей.

  33979322   Генетичні варіації впливають на морфологічні фенотипи сітківки, отримані із зображень оптичної когерентної томографії UK Biobank.

  34071952   Прогнозування кольору очей у скандинавів за допомогою набору SNP EyeColour 11 (EC11).

  35176104   Виявлення релевантних для криміналістики біогеографічних, фенотипових і Y-хромосомних SNP варіацій у пакистанських етнічних групах за допомогою налаштованої гібридизаційної панелі судово-медичної розвідки.