Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Гени меланоми

melanoma

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Захворюваність на злоякісну меланому (ЗМ) різко зростає, що робить її однією з найагресивніших форм раку. Випадки, коли ММ протікає в сім’ях і родичах, які піддаються більшому ризику, свідчать про сильний генетичний компонент розвитку цього захворювання. Вважається, що задіяно кілька генів, що вказує на те, що його генетична основа є складною та багатофакторною.

Незважаючи на те, що сонце в основному відповідає за меланому, гени також відіграють значну роль. Геноміка меланоми — наукове дослідження генетики на молекулярному рівні — швидко покращує наше розуміння цієї хвороби та її лікування.

Близько 40-60% меланом мають генетичну мутацію в гені BRAF, що призводить до постійної активації низхідної передачі сигналу в межах MAP-кіназного шляху. У більшості випадків (80-90%) ця активуюча мутація конкретно включає обмін валіну на глутамінову кислоту в амінокислотному положенні 600 (V600E).

Білок B-Raf виробляється геном BRAF, який відіграє важливу роль у передачі сигналів росту в клітинах. Ідентифікація мутації BRAF V600 і подальша розробка таргетних препаратів глибоко змінили клінічне лікування пацієнтів із прогресуючою або метастатичною меланомою. Було виявлено, що активуючі мутації в цьому гені присутні приблизно в 50% випадків шкірної меланоми.

CDKN2A і MC1R є основними генами, відповідальними за сімейну меланому. Хоча CDKN2A має вирішальне значення в управлінні старінням клітин, MC1R відіграє ключову роль у пігментації шкіри. Крім того, негенетичні фактори, спільні між членами сім’ї, як-от проживання в однаковій сонячній обстановці, також можуть збільшити потенційний розвиток цього захворювання. У випадку людей із мутаціями зародкової лінії інші генетичні зміни разом із різноманітними аспектами навколишнього середовища та способу життя також потенційно можуть призвести до зараження меланомою.

Ген рецептора меланокортину 1 (MC1R) відіграє певну роль у визначенні кольору шкіри.

Ген, відповідальний за регуляцію інтерферону, відомий як регуляторний фактор інтерферону 4, був визначений як фактор ризику меланоми. Крім того, це також пов’язано зі світлою шкірою та наявністю веснянок.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Меланома і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Меланома:

rs910873 У 3 рази підвищений ризик розвитку злоякісної меланоми.
rs16953002 У 1.32 рази підвищений ризик розвитку меланоми у людей з низьким індексом маси тіла.
rs1110400 Варіант рецептора меланокортину 1 пов'язаний з фенотипом рудого кольору волосся та ризиком меланоми шкіри.
rs885479 Варіант гена рецептора меланокортину 1 (MC1R) пов'язаний з підвищеним ризиком розвитку меланоми шкіри, який значною мірою не залежить від типу шкіри та кольору волосся.
rs872071 Поліморфізм IRF4 rs872071 викликає схильність до хронічного лімфоцитарного лейкозу, лімфоми Ходжкіна, до раку шкіри та гематологічних злоякісних новоутворень.
rs12203592 Поліморфізм регуляторного фактора інтерферону впливає на кількість невусів і привертають до меланоми. Також відповідає за схильність до наявності ластовиння, рудого волосся та високої чутливості шкіри до впливу сонячних променів.
rs258322Поломка CDK10 (циклінзалежна кіназа 10) збільшує вдвічі ризик розвитку меланоми.
rs1800407 Алельний варіант гена OCA2 (локус розведення рожевих очей) пов'язаний з генетичною схильністю до меланоми.
rs2228479 Варіант гена рецептора меланоцитстимулюючого гормону відповідальний за значну частку ризику розвитку злоякісної меланоми шкіри.
rs1805005 Варіант гена рецептора меланоцитстимулюючого гормону відповідальний за значну частку ризику розвитку злоякісної меланоми шкіри.
rs3219090 Поширений інтронний варіант PARP1 підвищує ризик розвитку меланоми.
rs1267601
rs154659
rs61996344
rs3212361
rs1805009
rs11547464
rs1805008
rs1805007
rs17119461
rs1393350
rs2284063
rs13016963
rs45430
rs7412746
rs4785763
rs7023329
rs35390
rs1885120
rs13181
rs861539
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка