Гени меланоми
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Захворюваність на злоякісну меланому (ЗМ) різко зростає, що робить її однією з найагресивніших форм раку. Випадки, коли ММ протікає в сім’ях і родичах, які піддаються більшому ризику, свідчать про сильний генетичний компонент розвитку цього захворювання. Вважається, що задіяно кілька генів, що вказує на те, що його генетична основа є складною та багатофакторною.
Незважаючи на те, що сонце в основному відповідає за меланому, гени також відіграють значну роль. Геноміка меланоми — наукове дослідження генетики на молекулярному рівні — швидко покращує наше розуміння цієї хвороби та її лікування.
Близько 40-60% меланом мають генетичну мутацію в гені BRAF, що призводить до постійної активації низхідної передачі сигналу в межах MAP-кіназного шляху. У більшості випадків (80-90%) ця активуюча мутація конкретно включає обмін валіну на глутамінову кислоту в амінокислотному положенні 600 (V600E).
Білок B-Raf виробляється геном BRAF, який відіграє важливу роль у передачі сигналів росту в клітинах. Ідентифікація мутації BRAF V600 і подальша розробка таргетних препаратів глибоко змінили клінічне лікування пацієнтів із прогресуючою або метастатичною меланомою. Було виявлено, що активуючі мутації в цьому гені присутні приблизно в 50% випадків шкірної меланоми.
CDKN2A і MC1R є основними генами, відповідальними за сімейну меланому. Хоча CDKN2A має вирішальне значення в управлінні старінням клітин, MC1R відіграє ключову роль у пігментації шкіри. Крім того, негенетичні фактори, спільні між членами сім’ї, як-от проживання в однаковій сонячній обстановці, також можуть збільшити потенційний розвиток цього захворювання. У випадку людей із мутаціями зародкової лінії інші генетичні зміни разом із різноманітними аспектами навколишнього середовища та способу життя також потенційно можуть призвести до зараження меланомою.
Ген рецептора меланокортину 1 (MC1R) відіграє певну роль у визначенні кольору шкіри.
Ген, відповідальний за регуляцію інтерферону, відомий як регуляторний фактор інтерферону 4, був визначений як фактор ризику меланоми. Крім того, це також пов’язано зі світлою шкірою та наявністю веснянок.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Меланома і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Меланома:
| rs910873 | У 3 рази підвищений ризик розвитку злоякісної меланоми. |
| rs16953002 | У 1.32 рази підвищений ризик розвитку меланоми у людей з низьким індексом маси тіла. |
| rs1110400 | Варіант рецептора меланокортину 1 пов'язаний з фенотипом рудого кольору волосся та ризиком меланоми шкіри. |
| rs885479 | Варіант гена рецептора меланокортину 1 (MC1R) пов'язаний з підвищеним ризиком розвитку меланоми шкіри, який значною мірою не залежить від типу шкіри та кольору волосся. |
| rs872071 | Поліморфізм IRF4 rs872071 викликає схильність до хронічного лімфоцитарного лейкозу, лімфоми Ходжкіна, до раку шкіри та гематологічних злоякісних новоутворень. |
| rs12203592 | Поліморфізм регуляторного фактора інтерферону впливає на кількість невусів і привертають до меланоми. Також відповідає за схильність до наявності ластовиння, рудого волосся та високої чутливості шкіри до впливу сонячних променів. |
| rs258322 | Поломка CDK10 (циклінзалежна кіназа 10) збільшує вдвічі ризик розвитку меланоми. |
| rs1800407 | Алельний варіант гена OCA2 (локус розведення рожевих очей) пов'язаний з генетичною схильністю до меланоми. |
| rs2228479 | Варіант гена рецептора меланоцитстимулюючого гормону відповідальний за значну частку ризику розвитку злоякісної меланоми шкіри. |
| rs1805005 | Варіант гена рецептора меланоцитстимулюючого гормону відповідальний за значну частку ризику розвитку злоякісної меланоми шкіри. |
| rs3219090 | Поширений інтронний варіант PARP1 підвищує ризик розвитку меланоми. |
| rs1267601 | |
| rs154659 | |
| rs61996344 | |
| rs3212361 | |
| rs1805009 | |
| rs11547464 | |
| rs1805008 | |
| rs1805007 | |
| rs17119461 | |
| rs1393350 | |
| rs2284063 | |
| rs13016963 | |
| rs45430 | |
| rs7412746 | |
| rs4785763 | |
| rs7023329 | |
| rs35390 | |
| rs1885120 | |
| rs13181 | |
| rs861539 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Медичні тести використовуються для виявлення певних змін або мутацій у генах людини, і ця процедура... Одним із поширених ракових синдромів, який може передаватися у спадок, є рак товстої кишки.... Рак шлунково-кишкового тракту (ШКТ), викликаний генетичними мутаціями, широко поширений у всьому...
