Інформація про SNP rs1805007

Дослідження та публікації:

  9571181   Фенотип пігментації людини: точкова мутація генерує нефункціональний рецептор MSH.

  12876664   Мутації MC1R змінюють класичний фенотип окулокутанного альбінізму типу 2 (OCA2).

  15994880   Варіанти гена рецептора меланокортину-1 впливають на біль і мю-опіоїдну аналгезію у мишей і людей.

  16463023   Ідентифікація нових функціональних варіантів гена рецептора меланокортину 1 походить від азіатів.

  16595073   Функціональні nsSNP з генів, пов’язаних з канцерогенезом, експресуються в тканині молочної залози: потенційні алелі ризику раку молочної залози та їх розподіл серед людських популяцій

  16601669   Поліморфізм гена рецептора меланокортину-1 і ризик шкірної меланоми в популяції південної Європи з низьким ризиком.

  17616515   Функція рецептора, домінантна негативна активність і кореляції фенотипу для варіантних алелів MC1R.

  17952075   Генетичні детермінанти пігментації волосся, очей і шкіри у європейців.

  17999355   Загальногеномне дослідження асоціації пігментації шкіри в популяції Південної Азії.

  19194882   Генетичні детермінанти кольору волосся та ризик хвороби Паркінсона.

  19710684   Багаторазовий поліморфізм генів пігментації становить значну частку ризику злоякісної меланоми шкіри.

  19812545   Походження та функціональний вплив зміни кількості копій у геномі людини.

  19884608   Інтерактивний вплив стресових життєвих подій і генотипу транспортера серотоніну 5-HTTLPR на діагностику посттравматичного стресового розладу у 2 незалежних популяціях.

  20042077   Генетичні детермінанти кольору волосся та очей у популяціях Шотландії та Данії.

  20158590   Прогнозування фенотипу за генотипом: нормальна пігментація.

  20393453   Взаємодія FKBP5 з дитячими негараздами на ризик посттравматичного стресового розладу.

  20546537   Загальногеномні асоційовані дослідження пігментації та раку шкіри: огляд і мета-аналіз.

  20585627   Веб-дослідження, керовані учасниками, виявляють нові генетичні асоціації для спільних рис.

  20670983   Оцінка тяжкості розсіяного склерозу: асоціації з однонуклеотидними поліморфізмами MC1R і реакцією господаря на ультрафіолетове випромінювання.

  20691402   Генетичне різноманіття всього генома у вибірці австралійців з глибоким аборигенним походженням.

  20876667   Загальногеномні%20значущі%20асоціації%20для%20варіантів%20з%20мінорною%20алелем%20частотою%20%205%%20або%20менше -%20огляд:%20A%20ВЕЛИЧЕЗНИЙ%20огляд.

  21197618   Модельне прогнозування кольору людського волосся з використанням варіантів ДНК.

  21445957   Асоціація поліморфізму CHRNA4 з поведінкою куріння у двох популяціях.

  21700618   Загальногеномне дослідження асоціацій визначає нові алелі, пов’язані з ризиком базаліоми шкіри та плоскоклітинного раку.

  21829225   Люди Британських островів: попередній аналіз генотипів і прізвищ у контрольній популяції Великобританії.

  21926416   Загальногеномне дослідження асоціацій визначає нові локуси, що сприяють розвитку меланоми шкіри.

  22140526   Виявлення алелів з низькою частотою втрати функції в дослідженнях пов’язаних геномів на прикладі рудого кольору волосся.

  22629401   Оцінка генетичних маркерів як інструментів для менделівських рандомізаційних досліджень вітаміну D.

  23393597   Реплікація та прогностична цінність SNP, пов’язаних з меланомою та ознаками пігментації, у південноєвропейському дослідженні випадок-контроль.

  23927501   Чому важко знайти гени, пов'язані з рисами соціальних наук: теоретичні та емпіричні міркування.

  24086514   Асоціація поліморфізму в фармакогенетичних генах-кандидатах (OPRD1, GAL, ABCB1, OPRM1) з опіоїдною залежністю в європейській популяції: дослідження випадок-контроль.

  24274136   Біобанкінг через феномен - у центрі досліджень хронічних захворювань.

  24439955   Локуси сприйнятливості до пігментації та меланоми у зв'язку з хворобою Паркінсона.

  24473444   Ген α-ендоманнозидази (MANEA) асоціюється з панічним розладом і розладом соціальної тривоги.

  24809478   Вплив процесу змішування на молекулярну оцінку кольору шкіри.

  24924479   Пігментація шкіри, сонячне опромінення та рівень вітаміну D у дітей у рамках Продовжнього дослідження батьків та дітей Avon.

  25159867   Загальні варіанти змінюють вік виникнення базаліоми при синдромі Горліна.

  25631192   Варіант ризику меланоми MC1R p.R160W асоціюється з хворобою Паркінсона.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  25945350   Варіанти SCARB1 і VDR, які беруть участь у складних генетичних взаємодіях, можуть бути причетні до генетичної сприйнятливості до світлоклітинної нирково-клітинної карциноми.

  26547235   Геномний аналіз сімейної четвірки, спрямований безпосередньо на споживача.

  26848990   Аналіз генотипування на основі біочіпу для виявлення поліморфізмів у генах пігментації, пов’язаних із меланомою шкіри.

  27047535   Глобальне перетину довгих некодуючих РНК із процесованими та непроцесованими псевдогенами в геномі людини.

  27424798   Дослідження загальногеномних асоціацій визначає нові локуси сприйнятливості до плоскоклітинної карциноми шкіри.

  27459457   Епідеміологічна оцінка шкірних наслідків у дослідженнях здоров'я медсестер.

  27539887   Загальногеномне дослідження асоціацій ідентифікує 14 нових алелів ризику, пов’язаних з базаліомою.

  27716216   Ініціатива медичної школи «Анатомія до геноміки» (ATG) Start Genetics: включення даних секвенування екзомів трупів, які використовуються для навчання анатомії, до навчальної програми першого курсу.

  28081215   Загальногеномні асоційовані дослідження множинних кератиноцитних раків.

  28242083   Асоціація п'яти SNP з кольором людського волосся в польському населенні.

  29054604   Локуси сприйнятливості Інвазивність плоскоклітинної карциноми шкіри.

  29518100   Асоціації між чутливими до сонця пігментними генами та рівнями специфічного антигену простати в сироватці крові.

  29771307   Оцінка тяжкості симптомів розацеа за допомогою загальногеномного дослідження асоціацій та аналізу експресії висвітлює імунозапальні гени та гени пігментації шкіри.

  30657907   Дослідження червоного кольору: MC1R як головний провісник рудого волосся та приклад ефекту фліп-флоп.

  31612033   Додатковий ефект rs1042522 у TP53 та rs1805007 у MC1R пов’язаний із підвищеним ризиком шкірної меланоми в популяції Латвії

  32121219   Рівні ультрафіолету навколишнього середовища та варіанти генів пігментації шкіри, пов’язані з рівнями фолієвої кислоти та гомоцистеїну в когорті літніх людей.

  35176104   Виявлення релевантних для криміналістики біогеографічних, фенотипових і Y-хромосомних SNP варіацій у пакистанських етнічних групах за допомогою налаштованої гібридизаційної панелі судово-медичної розвідки.

  35188998   Різноманітність MC1R та його роль у варіації пігментації шкіри в Західній Махараштрі, Індія.

  35955479   Вплив генів рецепторів меланокортину на сімейну коморбідність діабету 2 типу та депресії.