Informazioni sugli SNP rs1805007

Ricerca e pubblicazioni:

  9571181   Fenotipo della pigmentazione umana: una mutazione puntiforme genera un recettore MSH non funzionale.

  12876664   Le mutazioni MC1R modificano il fenotipo classico dell'albinismo oculocutaneo di tipo 2 (OCA2).

  15994880   Le varianti del gene del recettore della melanocortina-1 influenzano il dolore e l'analgesia mu-oppioide nei topi e nell'uomo.

  16463023   Identificazione di nuove varianti funzionali del gene del recettore della melanocortina 1 originario degli asiatici.

  16595073   nsSNP funzionali da geni correlati alla carcinogenesi espressi nel tessuto mammario: potenziali alleli di rischio di cancro al seno e loro distribuzione nelle popolazioni umane.

  16601669   Polimorfismi del gene del recettore-1 della melanocortina e rischio di melanoma cutaneo in una popolazione dell’Europa meridionale a basso rischio.

  17616515   Funzione del recettore, attività negativa dominante e correlazioni fenotipiche per gli alleli varianti MC1R.

  17952075   Determinanti genetici della pigmentazione dei capelli, degli occhi e della pelle negli europei.

  17999355   Uno studio di associazione sull'intero genoma della pigmentazione della pelle in una popolazione dell'Asia meridionale.

  19194882   Determinanti genetici del colore dei capelli e rischio di malattia di Parkinson.

  19710684   I polimorfismi multipli dei geni della pigmentazione rappresentano una percentuale sostanziale del rischio di melanoma maligno cutaneo.

  19812545   Origini e impatto funzionale della variazione del numero di copie nel genoma umano.

  19884608   Effetto interattivo degli eventi di vita stressanti e del genotipo 5-HTTLPR del trasportatore della serotonina sulla diagnosi del disturbo da stress post-traumatico in 2 popolazioni indipendenti.

  20042077   Determinanti genetici del colore dei capelli e degli occhi nelle popolazioni scozzesi e danesi.

  20158590   Predire il fenotipo dal genotipo: pigmentazione normale.

  20393453   Interazione di FKBP5 con le avversità infantili sul rischio di disturbo da stress post-traumatico.

  20546537   Studi di associazione su tutto il genoma su pigmentazione e cancro della pelle: una revisione e una meta-analisi.

  20585627   Studi basati sul web e guidati dai partecipanti producono nuove associazioni genetiche per tratti comuni.

  20670983   Valutazione della gravità della sclerosi multipla: associazione con polimorfismi a singolo nucleotide MC1R e risposta dell'ospite alle radiazioni ultraviolette.

  20691402   Diversità genetica dell'intero genoma in un campione di australiani con profonde origini aborigene.

  20876667   Associazioni%20%20significative%20a livello del genoma%20per%20varianti%20con%20minori%20allele%20frequenza%20di%205%%20o%20meno--una%20panoramica:%20A%20HuGE%20recensione.

  21197618   Previsione basata su modello del colore dei capelli umani utilizzando varianti del DNA.

  21445957   Associazione dei polimorfismi CHRNA4 con il comportamento del fumo in due popolazioni.

  21700618   Lo studio di associazione sull’intero genoma identifica nuovi alleli associati al rischio di carcinoma cutaneo a cellule basali e carcinoma a cellule squamose.

  21829225   Popolo delle isole britanniche: analisi preliminare di genotipi e cognomi in una popolazione controllata dal Regno Unito.

  21926416   Uno studio di associazione sull’intero genoma identifica nuovi loci che predispongono al melanoma cutaneo.

  22140526   Rilevamento di alleli con perdita di funzione bassa e frequente negli studi di associazione sull'intero genoma con il colore dei capelli rossi come esempio.

  22629401   Valutazione di marcatori genetici come strumenti per studi di randomizzazione mendeliana sulla vitamina D.

  23393597   Replica e valore predittivo degli SNP associati al melanoma e ai tratti della pigmentazione in uno studio caso-controllo dell'Europa meridionale.

  23927501   Perché è difficile trovare geni associati ai tratti delle scienze sociali: considerazioni teoriche ed empiriche.

  24086514   Associazione dei polimorfismi nei geni candidati farmacogenetici (OPRD1, GAL, ABCB1, OPRM1) con la dipendenza da oppioidi nella popolazione europea: uno studio caso-controllo.

  24274136   Biobanche attraverso il fenomeno: al centro della ricerca sulle malattie croniche.

  24439955   Loci di suscettibilità per pigmentazione e melanoma in relazione alla malattia di Parkinson.

  24473444   Il gene dell’α-endomannosidasi (MANEA) è associato al disturbo di panico e al disturbo d’ansia sociale.

  24809478   Implicazioni del processo di mescolanza nella valutazione molecolare del colore della pelle.

  24924479   Pigmentazione della pelle, esposizione al sole e livelli di vitamina D nei bambini nello studio longitudinale Avon su genitori e figli.

  25159867   Varianti comuni modificano l'età di esordio dei carcinomi basocellulari nella sindrome di Gorlin.

  25631192   La variante di rischio di melanoma MC1R p.R160W è associata alla malattia di Parkinson.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  25945350   Varianti di SCARB1 e VDR coinvolte in interazioni genetiche complesse possono essere implicate nella suscettibilità genetica al carcinoma a cellule renali a cellule chiare.

  26547235   Analisi genomica diretta al consumatore in crowdsourcing di un quartetto familiare.

  26848990   Saggio di genotipizzazione basato su biochip per il rilevamento di polimorfismi nei geni della pigmentazione associati al melanoma cutaneo.

  27047535   Intersezione globale di RNA lunghi non codificanti con pseudogeni elaborati e non elaborati nel genoma umano.

  27424798   Uno studio di associazione sull'intero genoma identifica nuovi loci di suscettibilità per il carcinoma cutaneo a cellule squamose.

  27459457   Valutazioni epidemiologiche degli esiti cutanei negli studi sulla salute degli infermieri.

  27539887   Uno studio di associazione sull'intero genoma identifica 14 nuovi alleli di rischio associati al carcinoma basocellulare.

  27716216   L'iniziativa della scuola di medicina Start Genetics di Anatomy to Genomics (ATG): incorporazione dei dati di sequenziamento dell'esoma di cadaveri utilizzati per l'insegnamento di Anatomia nel curriculum del primo anno.

  28081215   Studi di associazione su tutto il genoma di tumori multipli dei cheratinociti.

  28242083   Associazione di cinque SNP con il colore dei capelli umani nella popolazione polacca.

  29054604   Suscettibilità Invasività del carcinoma cutaneo a cellule squamose loci-associato.

  29518100   Associazioni tra geni pigmentari sensibili al sole e livelli sierici di antigene prostatico specifico.

  29771307   La valutazione della gravità dei sintomi della rosacea mediante uno studio di associazione sull’intero genoma e l’analisi dell’espressione evidenzia i geni immunoinfiammatori e della pigmentazione cutanea.

  30657907   Uno studio sul colore scarlatto: MC1R come principale predittore dei capelli rossi e modello dell'effetto sculacciata.

  31612033   L'effetto complementare di rs1042522 in TP53 e rs1805007 in MC1R è associato ad un elevato rischio di melanoma cutaneo nella popolazione lettone.

  32121219   Livelli UVR ambientali e varianti genetiche della pigmentazione cutanea associate ai livelli di folato e omocisteina in una coorte di anziani.

  35176104   Presentazione di variazioni SNP biogeografiche, fenotipiche e del cromosoma Y rilevanti dal punto di vista forense nei gruppi etnici pakistani utilizzando un pannello di intelligence forense personalizzato per l'arricchimento dell'ibridazione.

  35188998   Diversità MC1R e il suo ruolo nella variazione della pigmentazione della pelle nel Maharashtra occidentale, in India.

  35955479   Implicazione dei geni dei recettori della melanocortina nella comorbidità familiare del diabete di tipo 2 e della depressione.