SNP-Informationen rs1805007

Forschung und Veröffentlichungen:

  9571181   Phänotyp der menschlichen Pigmentierung: Eine Punktmutation erzeugt einen nicht funktionierenden MSH-Rezeptor.

  12876664   MC1R-Mutationen verändern den klassischen Phänotyp des okulokutanen Albinismus Typ 2 (OCA2).

  15994880   Melanocortin-1-Rezeptor-Genvarianten beeinflussen Schmerzen und Mu-Opioid-Analgesie bei Mäusen und Menschen.

  16463023   Identifizierung neuer funktioneller Varianten des von Asiaten stammenden Melanocortin-1-Rezeptor-Gens.

  16595073   Funktionelle nsSNPs aus krebserregenden Genen, die im Brustgewebe exprimiert werden: potenzielle Allele für das Brustkrebsrisiko und ihre Verteilung in der menschlichen Bevölkerung.

  16601669   Polymorphismen des Melanocortin-Rezeptor-1-Gens und das Risiko eines kutanen Melanoms in einer südeuropäischen Bevölkerung mit geringem Risiko.

  17616515   Rezeptorfunktion, dominante negative Aktivität und Phänotypkorrelationen für Allele der MC1R-Variante.

  17952075   Genetische Determinanten der Haar-, Augen- und Hautpigmentierung bei Europäern.

  17999355   Eine genomweite Assoziationsstudie zur Hautpigmentierung in einer südasiatischen Bevölkerung.

  19194882   Genetische Determinanten der Haarfarbe und des Parkinson-Risikos.

  19710684   Multiple Pigmentierungsgenpolymorphismen sind für einen erheblichen Teil des Risikos eines malignen Hautmelanoms verantwortlich.

  19812545   Ursprünge und funktionelle Auswirkungen der Variation der Kopienzahl im menschlichen Genom.

  19884608   Interaktive Wirkung stressiger Lebensereignisse und des Serotonintransporter-5-HTTLPR-Genotyps auf die Diagnose einer posttraumatischen Belastungsstörung in zwei unabhängigen Populationen.

  20042077   Genetische Determinanten der Haar- und Augenfarben in der schottischen und dänischen Bevölkerung.

  20158590   Vorhersage des Phänotyps anhand des Genotyps: normale Pigmentierung.

  20393453   Wechselwirkung von FKBP5 mit Widrigkeiten in der Kindheit auf das Risiko einer posttraumatischen Belastungsstörung.

  20546537   Genomweite Assoziationsstudien zu Pigmentierung und Hautkrebs: eine Übersicht und Metaanalyse.

  20585627   Webbasierte, teilnehmergesteuerte Studien liefern neue genetische Zusammenhänge für gemeinsame Merkmale.

  20670983   Der Multiple Sclerosis Severity Score: Assoziationen mit MC1R-Einzelnukleotidpolymorphismen und der Reaktion des Wirts auf ultraviolette Strahlung.

  20691402   Genetische Vielfalt des gesamten Genoms in einer Stichprobe von Australiern mit tiefer Abstammung der Aborigines.

  20876667   Genomweite%20signifikante%20Assoziationen%20für%20Varianten%20mit%20minor%20Allel%20Häufigkeit%20von%205%%20oder%20weniger – eine%20Übersicht:%20A%20HuGE%20Review.

  21197618   Modellbasierte Vorhersage der menschlichen Haarfarbe mithilfe von DNA-Varianten.

  21445957   Zusammenhang von CHRNA4-Polymorphismen mit Rauchverhalten in zwei Populationen.

  21700618   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert neue Allele, die mit dem Risiko für kutanes Basalzellkarzinom und Plattenepithelkarzinom verbunden sind.

  21829225   Menschen auf den britischen Inseln: Vorläufige Analyse von Genotypen und Nachnamen in einer britischen Kontrollpopulation.

  21926416   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert neue Loci, die für das kutane Melanom prädisponieren.

  22140526   Erkennung seltener Funktionsverlust-Allele in genomweiten Assoziationsstudien am Beispiel roter Haarfarbe.

  22629401   Evaluierung genetischer Marker als Instrumente für Mendelsche Randomisierungsstudien zu Vitamin D.

  23393597   Replikation und prädiktiver Wert von SNPs im Zusammenhang mit Melanom- und Pigmentierungsmerkmalen in einer südeuropäischen Fall-Kontroll-Studie.

  23927501   Warum es schwierig ist, Gene zu finden, die mit sozialwissenschaftlichen Merkmalen verbunden sind: theoretische und empirische Überlegungen.

  24086514   Zusammenhang von Polymorphismen in pharmakogenetischen Kandidatengenen (OPRD1, GAL, ABCB1, OPRM1) mit Opioidabhängigkeit in der europäischen Bevölkerung: eine Fall-Kontroll-Studie.

  24274136   Biobanking über das Phänomen hinweg – im Zentrum der Forschung zu chronischen Krankheiten.

  24439955   Anfälligkeitsorte für Pigmentierung und Melanome im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit.

  24473444   Das β-Endomannosidase-Gen (MANEA) wird mit Panikstörungen und sozialer Angststörung in Verbindung gebracht.

  24809478   Auswirkungen des Beimischungsprozesses auf die molekulare Beurteilung der Hautfarbe.

  24924479   Hautpigmentierung, Sonneneinstrahlung und Vitamin-D-Spiegel bei Kindern der Avon-Längsschnittstudie über Eltern und Kinder.

  25159867   Häufige Varianten verändern das Erkrankungsalter von Basalzellkarzinomen beim Gorlin-Syndrom.

  25631192   Die MC1R-Melanom-Risikovariante p.R160W ist mit der Parkinson-Krankheit verbunden.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  25945350   Varianten von SCARB1 und VDR, die an komplexen genetischen Interaktionen beteiligt sind, könnten an der genetischen Anfälligkeit für klarzelliges Nierenzellkarzinom beteiligt sein.

  26547235   Crowdsourcing-basierte Direct-to-Consumer-Genomanalyse eines Familienquartetts.

  26848990   Biochip-basierter Genotypisierungstest zum Nachweis von Polymorphismen in Pigmentierungsgenen im Zusammenhang mit kutanem Melanom.

  27047535   Globale Kreuzung langer nichtkodierender RNAs mit verarbeiteten und unverarbeiteten Pseudogenen im menschlichen Genom.

  27424798   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert neue Anfälligkeitsorte für kutane Plattenepithelkarzinome.

  27459457   Epidemiologische Bewertungen der Hautergebnisse in Gesundheitsstudien für Krankenschwestern.

  27539887   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert 14 neue Risikoallele im Zusammenhang mit Basalzellkarzinomen.

  27716216   Die Anatomy to Genomics (ATG) Start Genetics-Initiative der medizinischen Fakultät: Einbeziehung von Exomsequenzierungsdaten von Leichen, die für den Anatomieunterricht verwendet werden, in den Lehrplan des ersten Jahres.

  28081215   Genomweite Assoziationsstudien zu multiplen Keratinozytenkrebsarten.

  28242083   Assoziation von fünf SNPs mit menschlicher Haarfarbe in der polnischen Bevölkerung.

  29054604   Anfälligkeit für Loci-assoziierte kutane Plattenepithelkarzinom-Invasivität.

  29518100   Zusammenhänge zwischen sonnenempfindlichen Pigmentgenen und Prostata-spezifischen Antigenspiegeln im Serum.

  29771307   Die Bewertung der Schwere der Rosacea-Symptome durch genomweite Assoziationsstudien und Expressionsanalysen hebt immuninflammatorische und hautpigmentierende Gene hervor.

  30657907   Eine Studie in Scharlachrot: MC1R als Hauptprädiktor für rotes Haar und Beispiel für den Flip-Flop-Effekt.

  31612033   Die komplementäre Wirkung von rs1042522 bei TP53 und rs1805007 bei MC1R ist mit einem erhöhten Risiko für Hautmelanome in der lettischen Bevölkerung verbunden.

  32121219   Umweltbedingte UVR-Werte und Genvarianten der Hautpigmentierung im Zusammenhang mit Folat- und Homocysteinspiegeln in einer älteren Kohorte.

  35176104   Aufdeckung forensisch relevanter biogeografischer, phänotypischer und Y-Chromosomen-SNP-Variationen in pakistanischen ethnischen Gruppen mithilfe eines maßgeschneiderten forensischen Intelligence-Panels zur Hybridisierungsanreicherung.

  35188998   MC1R-Diversität und ihre Rolle bei der Variation der Hautpigmentierung in West Maharashtra, Indien.

  35955479   Einfluss von Melanocortin-Rezeptorgenen auf die familiäre Komorbidität von Typ-2-Diabetes und Depression.