Информация по SNP rs1805007

Исследования и публикации:

  9571181   Фенотип пигментации человека: точечная мутация приводит к образованию нефункционального рецептора MSH.

  12876664   Мутации MC1R модифицируют классический фенотип глазо-кожного альбинизма 2-го типа (OCA2).

  15994880   Варианты гена рецептора меланокортина-1 влияют на боль и мю-опиоидную аналгезию у мышей и людей.

  16463023   Идентификация новых функциональных вариантов гена рецептора меланокортина 1 произошла от азиатов.

  16595073   Функциональные nsSNP из генов, связанных с канцерогенезом, экспрессируемых в ткани молочной железы: аллели потенциального риска рака молочной железы и их распределение в популяциях человека.

  16601669   Полиморфизм гена рецептора меланокортина-1 и риск меланомы кожи в южноевропейской популяции низкого риска.

  17616515   Функция рецептора, доминантно-негативная активность и фенотипические корреляции для вариантов аллелей MC1R.

  17952075   Генетические детерминанты пигментации волос, глаз и кожи у европейцев.

  17999355   Полногеномное ассоциативное исследование пигментации кожи у населения Южной Азии.

  19194882   Генетические детерминанты цвета волос и риск болезни Паркинсона.

  19710684   Множественные полиморфизмы генов пигментации ответственны за значительную долю риска развития злокачественной меланомы кожи.

  19812545   Происхождение и функциональное влияние изменения количества копий в геноме человека.

  19884608   Интерактивное влияние стрессовых жизненных событий и генотипа переносчика серотонина 5-HTTLPR на диагностику посттравматического стрессового расстройства в двух независимых популяциях.

  20042077   Генетические детерминанты цвета волос и глаз у шотландского и датского населения.

  20158590   Прогнозирование фенотипа по генотипу: нормальная пигментация.

  20393453   Взаимодействие FKBP5 с неблагоприятными событиями в детстве и риском посттравматического стрессового расстройства.

  20546537   Полногеномные исследования ассоциации пигментации и рака кожи: обзор и метаанализ.

  20585627   Интернет-исследования, проводимые участниками, выявили новые генетические ассоциации для общих черт.

  20670983   Оценка тяжести рассеянного склероза: связь с однонуклеотидными полиморфизмами MC1R и реакцией хозяина на ультрафиолетовое излучение.

  20691402   Полногеномное генетическое разнообразие в выборке австралийцев с глубокими аборигенскими корнями.

  20876667   Полногеномные%20значительные%20ассоциации%20для%20вариантов%20с%20минорными%20аллелями%20частоты%20%205%%20или%20меньше —%20обзор:%20A%20HuGE%20обзор.

  21197618   Модельное предсказание цвета волос человека с использованием вариантов ДНК.

  21445957   Ассоциация полиморфизмов CHRNA4 с курением в двух популяциях.

  21700618   Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует новые аллели, связанные с риском развития базальноклеточного рака кожи и плоскоклеточного рака.

  21829225   Жители Британских островов: предварительный анализ генотипов и фамилий в популяции, находящейся под контролем Великобритании.

  21926416   Полногеномное исследование ассоциаций идентифицирует новые локусы, предрасполагающие к меланоме кожи.

  22140526   Обнаружение малочастых аллелей потери функции в полногеномных исследованиях ассоциаций на примере рыжего цвета волос.

  22629401   Оценка генетических маркеров как инструментов менделевских рандомизированных исследований витамина D.

  23393597   Репликация и прогностическая ценность SNP, связанных с признаками меланомы и пигментации, в южноевропейском исследовании «случай-контроль».

  23927501   Почему трудно найти гены, связанные с социальными чертами: теоретические и эмпирические соображения.

  24086514   Ассоциация полиморфизмов фармакогенетических генов-кандидатов (OPRD1, GAL, ABCB1, OPRM1) с опиоидной зависимостью в европейской популяции: исследование «случай-контроль».

  24274136   Биобанкинг во всем мире – в центре исследований хронических заболеваний.

  24439955   Локусы восприимчивости к пигментации и меланоме в связи с болезнью Паркинсона.

  24473444   Ген α-эндоманнозидазы (MANEA) связан с паническим расстройством и социальным тревожным расстройством.

  24809478   Влияние процесса примеси на молекулярную оценку цвета кожи.

  24924479   Пигментация кожи, воздействие солнца и уровень витамина D у детей в ходе продольного исследования родителей и детей Avon.

  25159867   Распространенные варианты изменяют возраст начала базальноклеточной карциномы при синдроме Горлина.

  25631192   Вариант риска меланомы MC1R p.R160W связан с болезнью Паркинсона.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  25945350   Варианты SCARB1 и VDR, участвующие в сложных генетических взаимодействиях, могут быть вовлечены в генетическую предрасположенность к светлоклеточному почечно-клеточному раку.

  26547235   Краудсорсинговый геномный анализ семейного квартета, направленный непосредственно потребителю.

  26848990   Анализ генотипирования на основе биочипа для обнаружения полиморфизмов в генах пигментации, связанных с меланомой кожи.

  27047535   Глобальное пересечение длинных некодирующих РНК с процессированными и непроцессированными псевдогенами в геноме человека.

  27424798   Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует новые локусы восприимчивости к плоскоклеточному раку кожи.

  27459457   Эпидемиологическая оценка кожных последствий в исследованиях здоровья медсестер.

  27539887   Полногеномное исследование ассоциации выявило 14 новых аллелей риска, связанных с базальноклеточной карциномой.

  27716216   Инициатива медицинской школы «Анатомия к геномике» (ATG): включение данных секвенирования экзома трупов, используемых для преподавания анатомии, в учебную программу первого года обучения.

  28081215   Полногеномные ассоциативные исследования множественного кератиноцитарного рака.

  28242083   Ассоциация пяти SNP с цветом человеческих волос у населения Польши.

  29054604   Восприимчивость, локус-ассоциированная инвазивность плоскоклеточного рака кожи.

  29518100   Связь между чувствительными к солнцу пигментными генами и уровнями специфичных антигенов простаты в сыворотке крови.

  29771307   Оценка тяжести симптомов розацеа с помощью полногеномного исследования ассоциаций и анализа экспрессии выявляет гены иммуновоспалительных процессов и пигментации кожи.

  30657907   Исследование алого цвета: MC1R как главный предиктор рыжих волос и образец эффекта шлепанья.

  31612033   Дополнительный эффект rs1042522 в TP53 и rs1805007 в MC1R связан с повышенным риском развития меланомы кожи у населения Латвии.

  32121219   Уровни ультрафиолетового излучения окружающей среды и варианты гена пигментации кожи, связанные с уровнями фолата и гомоцистеина в группе пожилых людей.

  35176104   Выявление значимых для судебно-медицинской экспертизы биогеографических, фенотипических и вариаций SNP Y-хромосомы в пакистанских этнических группах с использованием индивидуальной панели судебно-медицинской экспертизы с гибридизационным обогаще

  35188998   Разнообразие MC1R и его роль в изменении пигментации кожи в Западной Махараштре, Индия.

  35955479   Влияние генов рецепторов меланокортина на семейную коморбидность диабета 2 типа и депрессии.