Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Гены колоректального рака

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Одним из распространенных онкологических синдромов, которые могут передаваться по наследству, является рак толстой кишки. Хромосома 2 содержит гены MSH2 и MSH6, а хромосома 3 содержит ген MLH1, все из которых связаны с колоректальным раком. Эти гены обычно помогают исправлять ошибки, возникающие во время репликации ДНК. Однако если белки MSH2, MSH6 и MLH1 изменены и не могут функционировать правильно, ошибки репликации остаются неисправленными, что приводит к повреждению ДНК и, в конечном итоге, к раку толстой кишки.

Гены, известные как онкогены, тесно связаны с трансформацией нормальных клеток в раковые. С другой стороны, гены-супрессоры опухолей отвечают за выработку белков, которые помогают поддерживать нормальную функцию клеток. В случае колоректального рака некоторые из идентифицированных онкогенов включают Ras, EGFR (Erb-B1), Erb-B2, TGFalfa и TGF-бета 1. Между тем, гены-супрессоры, такие как APC, p 53, p27, MSI, LOH 18q, делеция аллеля 5 q и гиперметилирование ДНК также играют решающую роль в предотвращении рака.

Было обнаружено, что примерно в 40-50% случаев колоректального рака наблюдаются мутации гена Ras [12,13]. Семейство онкогенов Ras отвечает за кодирование белков, расположенных на внутренней поверхности плазматической мембраны, связывающих гуаниновые нуклеотиды и обладающих ГТФ-азной активностью. Эти онкогены генерируют сигналы, которые стимулируют пролиферацию клеток и играют решающую роль в клеточном цикле, что делает их ключевым фактором на ранних стадиях формирования колоректальной опухоли.

Активация передачи сигналов гена APC является неправильной, поскольку APC служит регулятором бета-катенина. Наиболее частой мутацией, обнаруживаемой при колоректальном раке, является потеря функции гена APC. Когда APC отсутствует, экспрессируется ген Wnt, что приводит к семейному аденоматозному полипозу (FAP), аутосомно-доминантному состоянию, которое вызывает развитие многочисленных аденоматозных полипов толстой кишки. Это состояние приводит к почти определенному пожизненному риску развития колоректального рака, если не выполнить упреждающую колэктомию.

Ген TP53, также называемый «хранителем генома», действует как ген-супрессор опухоли и часто повреждается при солидном раке. Он расположен на 17-й хромосоме и играет роль в развитии 50% спорадических случаев колоректального рака. Что касается влияния на ответ на терапию, исследования клеточных линий с гомозиготными мутациями р53 выявили значительную устойчивость к лучевой терапии и некоторым химиотерапиям, таким как 5-ФУ.

Причина, по которой мутации в генах, которые имеют решающее значение для всех тканей, приводят к раку толстой кишки, до сих пор неясна. Тем не менее, исследования соответствующих генов на мышах и пивных дрожжах помогают лучше понять механизмы репарации ДНК и потенциальное влияние факторов окружающей среды на возникновение рака толстой кишки.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Колоректальный рак и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Колоректальный рак:

rs367615Вариант предрасположенности к колоректальному раку и раку пищевода.
rs39453Вариант предрасположенности к колоректальному раку и раку пищевода.
rs1047781Полиморфизм слабого секретора rs1047781(385A>T) увеличивает риск воспалительного заболевания кишечника, колоректального рака и рака полости рта.
rs4987188Однонуклеотидный полиморфизм Gly322Asp повышает риск колоректального рака.
rs4779584Генетический вариант rs4779584 способствует развитию колоректальной аденомы и предрасположенности к колоректальному раку.
rs6983267SNP на хромосоме 8q24, связанный с повышенным риском развития рака простаты и колоректального рака, поддающегося снижению от аспирина.
rs4939827Повышенный риск рака толстой кишки, связанный с генетическим полиморфизмом SMAD7.
rs10505477Генетическая вариация 8q24 связана с риском колоректального рака.
rs7758229Генетический локус предрасположенности к колоректальному раку, раку желудка и пищевода.
rs2423279Генетический вариант, связанный с риском колоректального рака.
rs11903757Генетический вариант, связанный с риском колоректального рака.
rs433852
rs8111500
rs3760775
rs12608544
rs2071699
rs11880333
rs441810
rs7030248
rs12603526
rs10849432
rs12309274
rs6691170
rs4246215
rs9929218
rs7229639
rs7014346
rs34245511
rs1800469
rs11169552
rs10774214
rs1665650
rs10411210Анализ крупномасштабных образцов подчеркивает значительную связь между полиморфизмом rs10411210 и колоректальным раком.
rs10936599
rs2241714
rs2427308
rs2229995
rs465899
rs961253
rs719725
rs4591517
rs36053993
rs4925386
rs4464148
rs3217810
rs396991
rs140355816
rs11255841
rs6687758
rs10795668
rs73376930
rs2057314
rs704017
rs9365723
rs1321311
rs6469656
rs16892766
rs3217901
rs11196172
rs3802842
rs10911251
rs63749924
rs1799977
rs1800734
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка