Информация по SNP rs36053993

Исследования и публикации:

  11818965   Наследственные варианты MYH, ассоциированные с соматическими мутациями G:C--u003eT:A при колоректальных опухолях.

  12606733   Множественные колоректальные аденомы, классический аденоматозный полипоз и мутации зародышевой линии при MYH.

  15635083   Потенциал повышения клинической чувствительности генетического тестирования на полипоз колоректального рака посредством анализа мутаций MYH у пациентов из Северной Америки.

  17956577   Распространенность зародышевой мутации в базовом гене эксцизионной репарации, MYH, у пациенток с раком эндометрия.

  18534194   Характеристика мутантных белков MUTYH, связанных с семейным колоректальным раком.

  19032956   Анализ генотипов MUTYH и колоректальных фенотипов у пациентов с MUTYH-ассоциированным полипозом.

  19394335   Увеличение заболеваемости колоректальным раком у облигатных носителей гетерозиготных мутаций MUTYH.

  19732775   Расширенный спектр внетолстых опухолей при MUTYH-ассоциированном полипозе.

  19836313   Активность удаления аденина и бактериальная комплементация гомолога MutY человека (MUTYH) и вариантов Y165C, G382D, P391L и Q324R, связанных с колоректальным раком.

  19953527   Мутации MUTYH, связанные с семейным аденоматозным полипозом: функциональная характеристика с помощью анализа на клетках млекопитающих.

  19998059   Биаллельные мутации зародышевой линии MYH как причина синдрома Мьюира-Торре.

  20418187   Функциональный анализ мутированных белков MUTYH, связанных с семейным аденоматозным полипозом.

  20848659   Аденин-ДНК-гликозилазная активность 14 вариантов белков человеческого гомолога MutY (MUTYH), обнаруженная у пациентов с колоректальным полипозом и раком.

  21063410   Крупномасштабный метаанализ для уточнения оценок риска колоректального рака, связанного с вариантами MUTYH.

  21178863   Сохранить прямую кишку при двуаллельном MutYH-ассоциированном полипозе может быть целесообразно.

  21273643   Функциональные эффекты in vitro редких вариантов гена XPC у больных раком мочевого пузыря.

  21815886   Первая крупная перестройка гена MUTYH и ослабление синдрома семейного аденоматозного полипоза.

  22158503   MUTYH-ассоциированное заболевание толстой кишки: аденоматозный полипоз — лишь один из возможных фенотипов.

  22297469   Варианты гена MUTYH и рак молочной железы в голландском исследовании случай-контроль.

  22473953   Экспрессия гена MUTYH и альтернативный сплайсинг у контрольной группы и пациентов с полипозом.

  22532847   GWAS на основе объединенной выборки: экономически эффективная альтернатива для выявления вариантов риска колоректального рака и рака простаты у польского населения.

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  22744763   Высокая распространенность мутации c.1227_1228dup (p.Glu410GlyfsX43) в тунисских семьях, затронутых MUTYH-ассоциированным полипозом.

  22926731   Связанные с раком варианты и общий полиморфизм MUTYH демонстрируют сниженную репарацию окислительных повреждений ДНК с использованием анализа на основе GFP в клетках млекопитающих.

  23035301   МУТЫЙ ПОЛИПОЗ.

  23108399   Потеря функции MUTYH в клетках человека приводит к накоплению окислительных повреждений и генетической нестабильности.

  23361220   MUTYH-ассоциированный полипоз (MAP): свидетельства происхождения общеевропейских мутаций p.Tyr179Cys и p.Gly396Asp от событий-основателей.

  23625202   Колоректальный рак у носителя моноаллельной мутации MYH.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  23805267   Зародышевые мутации в генах, связанных с полипозом BMPR1A, SMAD4, PTEN, MUTYH и GREM1, не распространены у людей с синдромом зубчатого полипоза.

  23946381   Генетические варианты, связанные с риском колоректального рака: всесторонний обзор исследования, метаанализ и эпидемиологические данные.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24082139   Персонализированный геномный риск заболеваний добровольцев.

  24420788   Мутации «горячих точек» MUTYH p.G396D и p.Y179C не вызывают существенной генетической предрасположенности к раку желчных путей.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25340522   Зародышевые мутации MAP3K6 связаны с семейным раком желудка.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  26845104   Улучшение эффективности мультигенных панелей для геномного анализа предрасположенности к раку.

  27471558   Дисбаланс кишечной микробиоты и динамика базового эксцизионного восстановления при раке толстой кишки.

  28591191   Повторный анализ пациентов с высоким риском рака яичников с отрицательным результатом BRCA1/2 выявляет новые локусы риска зародышевой линии и дает представление об отсутствующей наследственности.

  28634180   Мутация зародышевой линии MUTYH связана с нейроэндокринными опухолями тонкой кишки.

  31780696   Варианты зародышевой линии в генах рака у пациентов с высоким риском, не относящихся к BRCA, из Пуэрто-Рико.

  31818908   Систематический метаанализ, полевой обзор и глобальная оценка доказательств исследований генетических ассоциаций при колоректальном раке.

  32072083   Ассоциация функциональных вариантов и межбелковых физических взаимодействий гомолога MutY человека связана с семейным аденоматозным полипозом и синдромом колоректального рака.

  33606809   Молекулярные данные зародышевой линии при наследственном раке молочной железы в Бразилии: уроки большого одноцентрового анализа.

  33889545   Комплексное исследование зародышевых мутаций и событий двойного удара при плоскоклеточном раке пищевода.