Información de SNP rs36053993

Investigaciones y publicaciones:

  11818965   Variantes hereditarias de MYH asociadas con mutaciones somáticas G:C--u003eT:A en tumores colorrectales.

  12606733   Múltiples adenomas colorrectales, poliposis adenomatosa clásica y mutaciones de la línea germinal en MYH.

  15635083   El potencial de una mayor sensibilidad clínica en las pruebas genéticas para el cáncer colorrectal con poliposis mediante el análisis de mutaciones MYH en pacientes norteamericanos.

  17956577   Prevalencia de mutaciones de la línea germinal en el gen de reparación por escisión de bases, MYH, en pacientes con cáncer de endometrio.

  18534194   Caracterización de proteínas MUTYH mutantes asociadas con cáncer colorrectal familiar.

  19032956   Análisis de genotipos y fenotipos colorrectales de MUTYH en pacientes con poliposis asociada a MUTYH.

  19394335   Aumento de la incidencia de cáncer colorrectal en portadores obligados de mutaciones heterocigotas en MUTYH.

  19732775   Espectro tumoral extracolónico ampliado en poliposis asociada a MUTYH.

  19836313   Actividad de eliminación de adenina y complementación bacteriana con el homólogo MutY humano (MUTYH) y las variantes Y165C, G382D, P391L y Q324R asociadas con el cáncer colorrectal.

  19953527   Mutaciones MUTYH asociadas con poliposis adenomatosa familiar: caracterización funcional mediante un ensayo basado en células de mamíferos.

  19998059   Mutaciones bialélicas de la línea germinal MYH como causa del síndrome de Muir-Torre.

  20418187   Análisis funcional de proteínas mutadas MUTYH asociadas con poliposis adenomatosa familiar.

  20848659   Actividad de adenina ADN glicosilasa de 14 proteínas variantes homólogas de MutY humanas (MUTYH) encontradas en pacientes con poliposis colorrectal y cáncer.

  21063410   Un metanálisis a gran escala para refinar las estimaciones de riesgo de cáncer colorrectal asociadas con las variantes de MUTYH.

  21178863   La cirugía conservadora del recto puede ser apropiada para la poliposis bialélica asociada a MutYH.

  21273643   Efectos funcionales in vitro de variantes raras del gen XPC de pacientes con cáncer de vejiga.

  21815886   Primer gran reordenamiento en el gen MUTYH y síndrome de poliposis adenomatosa familiar atenuada.

  22158503   Enfermedad del colon asociada a MUTYH: la poliposis adenomatosa es sólo uno de los fenotipos posibles.

  22297469   Variantes del gen MUTYH y cáncer de mama en un estudio de casos y controles holandés.

  22473953   Expresión del gen MUTYH y empalme alternativo en controles y pacientes con poliposis.

  22532847   GWAS basado en muestras agrupadas: una alternativa rentable para identificar variantes de riesgo de cáncer colorrectal y de próstata en la población polaca.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  22744763   Alta prevalencia de la mutación c.1227_1228dup (p.Glu410GlyfsX43) en familias tunecinas afectadas con poliposis asociada a MUTYH.

  22926731   Las variantes asociadas al cáncer y un polimorfismo común de MUTYH exhiben una reparación reducida del daño oxidativo del ADN utilizando un ensayo basado en GFP en células de mamíferos.

  23035301   MUTYH Poliposis.

  23108399   La pérdida de la función MUTYH en las células humanas conduce a la acumulación de daño oxidativo e inestabilidad genética.

  23361220   Poliposis asociada a MUTYH (MAP): evidencia del origen de las mutaciones europeas comunes p.Tyr179Cys y p.Gly396Asp por eventos fundadores.

  23625202   Cáncer colorrectal en un portador de mutación monoalélica MYH.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  23805267   Las mutaciones de la línea germinal en los genes asociados a la poliposis BMPR1A, SMAD4, PTEN, MUTYH y GREM1 no son comunes en personas con síndrome de poliposis serrada.

  23946381   Variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer colorrectal: sinopsis integral de la investigación, metanálisis y evidencia epidemiológica.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24082139   Riesgo de enfermedad genómica personalizado de los voluntarios.

  24420788   Las mutaciones del punto de acceso MUTYH p.G396D y p.Y179C no causan una susceptibilidad genética sustancial al cáncer biliar.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25340522   Las mutaciones de la línea germinal en MAP3K6 están asociadas con el cáncer gástrico familiar.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26845104   Mejora del rendimiento de paneles multigénicos para el análisis genómico de la predisposición al cáncer.

  27471558   Desequilibrio de la microbiota intestinal y dinámica de reparación de la escisión de la base en el cáncer de colon.

  28591191   El nuevo análisis de pacientes con cáncer de ovario de alto riesgo y BRCA1/2 negativo revela nuevos loci de riesgo de línea germinal y conocimientos sobre la heredabilidad faltante.

  28634180   Una mutación de la línea germinal MUTYH se asocia con tumores neuroendocrinos del intestino delgado.

  31780696   Variantes de la línea germinal en genes de cáncer en pacientes de alto riesgo sin BRCA de Puerto Rico.

  31818908   Metanálisis sistemáticos, sinopsis de campo y evaluación global de la evidencia de estudios de asociación genética en cáncer colorrectal.

  32072083   Asociación de variantes funcionales e interacciones físicas entre proteínas del homólogo de MutY humano relacionado con la poliposis adenomatosa familiar y el síndrome de cáncer colorrectal.

  33606809   Datos moleculares de la línea germinal en el cáncer de mama hereditario en Brasil: lecciones de un gran análisis de un solo centro.

  33889545   Estudio integral de mutaciones de la línea germinal y eventos de doble impacto en el cáncer de células escamosas de esófago.