SNP-Informationen rs36053993

Forschung und Veröffentlichungen:

  11818965   Vererbte Varianten von MYH, die mit somatischen G:C--u003eT:A-Mutationen in kolorektalen Tumoren assoziiert sind.

  12606733   Multiple kolorektale Adenome, klassische adenomatöse Polyposis und Keimbahnmutationen bei MYH.

  15635083   Das Potenzial für eine erhöhte klinische Sensitivität bei Gentests für Polyposis-Darmkrebs durch die Analyse von MYH-Mutationen bei nordamerikanischen Patienten.

  17956577   Prävalenz von Keimbahnmutationen im Basisexzisionsreparaturgen MYH bei Patienten mit Endometriumkarzinom.

  18534194   Charakterisierung mutierter MUTYH-Proteine, die mit familiärem Darmkrebs assoziiert sind.

  19032956   Analyse von MUTYH-Genotypen und kolorektalen Phänotypen bei Patienten mit MUTYH-assoziierter Polyposis.

  19394335   Erhöhte Darmkrebsinzidenz bei obligaten Trägern heterozygoter Mutationen in MUTYH.

  19732775   Erweitertes extrakolonisches Tumorspektrum bei MUTYH-assoziierter Polyposis.

  19836313   Aktivität zur Adeninentfernung und bakterielle Komplementierung mit dem menschlichen MutY-Homolog (MUTYH) und den Varianten Y165C, G382D, P391L und Q324R, die mit Darmkrebs assoziiert sind.

  19953527   MUTYH-Mutationen im Zusammenhang mit familiärer adenomatöser Polyposis: funktionelle Charakterisierung durch einen auf Säugetierzellen basierenden Assay.

  19998059   Biallelische MYH-Keimbahnmutationen als Ursache des Muir-Torre-Syndroms.

  20418187   Funktionsanalyse von MUTYH-mutierten Proteinen, die mit familiärer adenomatöser Polyposis assoziiert sind.

  20848659   Adenin-DNA-Glykosylase-Aktivität von 14 humanen MutY-Homologen (MUTYH)-Variantenproteinen, die bei Patienten mit kolorektaler Polyposis und Krebs gefunden wurden.

  21063410   Eine groß angelegte Metaanalyse zur Verfeinerung der Risikoschätzungen für Darmkrebs im Zusammenhang mit MUTYH-Varianten.

  21178863   Bei einer biallelischen MutYH-assoziierten Polyposis kann eine rektumerhaltende Operation angebracht sein.

  21273643   In-vitro-Funktionseffekte seltener Varianten des XPC-Gens bei Blasenkrebspatienten.

  21815886   Erste große Umlagerung im MUTYH-Gen und abgeschwächtes familiäres adenomatöses Polyposis-Syndrom.

  22158503   MUTYH-assoziierte Dickdarmerkrankung: Die adenomatöse Polyposis ist nur einer der möglichen Phänotypen.

  22297469   MUTYH-Genvarianten und Brustkrebs in einer niederländischen Fallkontrollstudie.

  22473953   MUTYH-Genexpression und alternatives Spleißen bei Kontrollpersonen und Polyposis-Patienten.

  22532847   Gepoolte stichprobenbasierte GWAS: eine kostengünstige Alternative zur Identifizierung von Risikovarianten für Darm- und Prostatakrebs in der polnischen Bevölkerung.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  22744763   Hohe Prävalenz der Mutation c.1227_1228dup (p.Glu410GlyfsX43) in tunesischen Familien, die von MUTYH-assoziierter Polyposis betroffen sind.

  22926731   Krebsassoziierte Varianten und ein häufiger Polymorphismus von MUTYH zeigen eine verringerte Reparatur oxidativer DNA-Schäden bei Verwendung eines GFP-basierten Tests in Säugetierzellen.

  23035301   MUTYH Polyposis.

  23108399   Der Verlust der MUTYH-Funktion in menschlichen Zellen führt zur Anhäufung von oxidativen Schäden und genetischer Instabilität.

  23361220   MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP): Belege für den Ursprung der häufigen europäischen Mutationen p.Tyr179Cys und p.Gly396Asp durch Gründerereignisse.

  23625202   Darmkrebs bei einem monoallelen MYH-Mutationsträger.

  23757202   Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

  23805267   Keimbahnmutationen in den Polyposis-assoziierten Genen BMPR1A, SMAD4, PTEN, MUTYH und GREM1 sind bei Personen mit Serrated-Polyposis-Syndrom nicht häufig.

  23946381   Genetische Varianten im Zusammenhang mit dem Darmkrebsrisiko: umfassende Forschungszusammenfassung, Metaanalyse und epidemiologische Beweise.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24082139   Personalisiertes genomisches Krankheitsrisiko von Freiwilligen.

  24420788   Die MUTYH-Hotspot-Mutationen p.G396D und p.Y179C verursachen keine wesentliche genetische Anfälligkeit für Gallenkrebs.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25340522   Keimbahnmutationen in MAP3K6 werden mit familiärem Magenkrebs in Verbindung gebracht.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26845104   Verbesserung der Leistung von Multigen-Panels zur genomischen Analyse der Krebsprädisposition.

  27471558   Ungleichgewicht der Darmmikrobiota und Reparaturdynamik der Basisexzision bei Darmkrebs.

  28591191   Eine erneute Analyse von BRCA1/2-negativen Hochrisiko-Eierstockkrebspatientinnen bringt neue Keimbahn-Risikoorte und Einblicke in die fehlende Erblichkeit zutage.

  28634180   Eine MUTYH-Keimbahnmutation ist mit neuroendokrinen Tumoren des Dünndarms verbunden.

  31780696   Keimbahnvarianten in Krebsgenen bei Hochrisiko-Nicht-BRCA-Patienten aus Puerto Rico.

  31818908   Systematische Metaanalysen, Feldzusammenfassung und globale Bewertung der Evidenz genetischer Assoziationsstudien bei Darmkrebs.

  32072083   Zusammenhang zwischen funktionellen Varianten und physikalischen Protein-zu-Protein-Interaktionen des menschlichen MutY-Homologs im Zusammenhang mit familiärer adenomatöser Polyposis und kolorektalem Krebssyndrom.

  33606809   Molekulare Keimbahndaten bei erblichem Brustkrebs in Brasilien: Lehren aus einer großen Single-Center-Analyse.

  33889545   Umfassende Untersuchung von Keimbahnmutationen und Double-Hit-Ereignissen bei Plattenepithelkarzinomen der Speiseröhre.