Інформація про SNP rs36053993

Дослідження та публікації:

  11818965   Успадковані варіанти MYH, пов’язані із соматичними мутаціями G:C--u003eT:A у колоректальних пухлинах.

  12606733   Множинні колоректальні аденоми, класичний аденоматозний поліпоз і мутації зародкової лінії при MYH.

  15635083   Потенціал підвищення клінічної чутливості в генетичному тестуванні поліпозного колоректального раку через аналіз мутацій MYH у пацієнтів Північної Америки.

  17956577   Поширеність мутації зародкової лінії в основному гені ексцизійної репарації, MYH, у пацієнтів з раком ендометрія.

  18534194   Характеристика мутантних білків MUTYH, пов'язаних із сімейним колоректальним раком.

  19032956   Аналіз генотипів MUTYH і колоректальних фенотипів у пацієнтів із поліпозом, асоційованим з MUTYH.

  19394335   Збільшення захворюваності на колоректальний рак у облігатних носіїв гетерозиготних мутацій у MUTYH.

  19732775   Розширений спектр позаободової пухлини при MUTYH-асоційованому поліпозі.

  19836313   Активність видалення аденіну та бактеріальна комплементація гомологом MutY людини (MUTYH) і варіантами Y165C, G382D, P391L і Q324R, пов’язаними з колоректальним раком.

  19953527   Мутації MUTYH, пов’язані з сімейним аденоматозним поліпозом: функціональна характеристика за допомогою клітинного аналізу ссавців.

  19998059   Біалельні мутації зародкової лінії MYH як причина синдрому Мьюра-Торре.

  20418187   Функціональний аналіз мутованих білків MUTYH, пов'язаних із сімейним аденоматозним поліпозом.

  20848659   Активність аденін ДНК-глікозилази 14 білків варіантів гомолога MutY людини (MUTYH), виявлена u200bu200bу пацієнтів з колоректальним поліпозом і раком.

  21063410   Масштабний мета-аналіз для уточнення оцінок ризику колоректального раку, пов’язаного з варіантами MUTYH.

  21178863   Ректумозберігаюча операція може бути доцільною для двоалельного поліпозу, пов’язаного з MutYH.

  21273643   In vitro функціональні ефекти рідкісних варіантів гена XPC у хворих на рак сечового міхура.

  21815886   Перша велика перебудова в гені MUTYH і ослаблений синдром сімейного аденоматозного поліпозу.

  22158503   MUTYH-асоційоване захворювання товстої кишки: аденоматозний поліпоз є лише одним із можливих фенотипів.

  22297469   Варіанти гена MUTYH і рак молочної залози в голландському дослідженні випадок-контроль.

  22473953   Експресія гена MUTYH і альтернативний сплайсинг у контрольних пацієнтів і пацієнтів з поліпозом.

  22532847   GWAS на основі об’єднаних зразків: економічно ефективна альтернатива для виявлення варіантів ризику колоректального раку та раку передміхурової залози в польському населенні.

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  22744763   Висока поширеність мутації c.1227_1228dup (p.Glu410GlyfsX43) у туніських родинах, уражених поліпозом, асоційованим з MUTYH.

  22926731   Варіанти, пов’язані з раком, і загальний поліморфізм MUTYH демонструють знижене відновлення окисного пошкодження ДНК за допомогою аналізу на основі GFP у клітинах ссавців.

  23035301   МУТИХ Поліпоз.

  23108399   Втрата функції MUTYH у клітинах людини призводить до накопичення окисного пошкодження та генетичної нестабільності.

  23361220   MUTYH-асоційований поліпоз (MAP): докази походження загальних європейських мутацій p.Tyr179Cys і p.Gly396Asp шляхом засновницьких подій.

  23625202   Колоректальний рак у моноалельного носія мутації MYH.

  23757202   Звільніть дані: підхід однієї лабораторії до класифікації геномних варіантів на основі знань і підготовки до інтеграції геномних даних ЕМЗ.

  23805267   Мутації зародкової лінії в асоційованих із поліпозом генах BMPR1A, SMAD4, PTEN, MUTYH і GREM1 не є поширеними в осіб із синдромом зубчастого поліпозу.

  23946381   Генетичні варіанти, пов’язані з ризиком колоректального раку: вичерпний огляд досліджень, мета-аналіз та епідеміологічні дані.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24082139   Персоналізований геномний ризик захворювання добровольців.

  24420788   Точкові мутації MUTYH p.G396D і p.Y179C не викликають значної генетичної схильності до раку жовчних шляхів.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25340522   Мутації зародкової лінії в MAP3K6 пов'язані з сімейним раком шлунка.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  26845104   Покращення продуктивності мультигенних панелей для геномного аналізу схильності до раку.

  27471558   Дисбаланс кишкової мікробіоти та динаміка відновлення при раку товстої кишки.

  28591191   Повторний аналіз BRCA1/2 негативних пацієнтів з раком яєчників високого ризику виявив нові локуси ризику зародкової лінії та уявлення про відсутність спадковості.

  28634180   Мутація зародкової лінії MUTYH пов’язана з нейроендокринними пухлинами тонкої кишки.

  31780696   Варіанти зародкової лінії в генах раку у пацієнтів з високим ризиком без BRCA з Пуерто-Ріко.

  31818908   Систематичний мета-аналіз, польовий синопсис і глобальна оцінка доказів досліджень генетичних асоціацій колоректального раку.

  32072083   Асоціація функціональних варіантів і фізичних взаємодій між білками гомолога MutY людини, пов’язаних із сімейним аденоматозним поліпозом і синдромом колоректального раку.

  33606809   Молекулярні дані зародкової лінії при спадковому раку молочної залози в Бразилії: уроки великого одноцентрового аналізу.

  33889545   Комплексне дослідження мутацій зародкової лінії та подвійних ударів при плоскоклітинному раку стравоходу.