Informazioni sugli SNP rs36053993

Ricerca e pubblicazioni:

  11818965   Varianti ereditarie di MYH associate a mutazioni somatiche G:C--u003eT:A nei tumori del colon-retto.

  12606733   Adenomi colorettali multipli, poliposi adenomatosa classica e mutazioni della linea germinale in MYH.

  15635083   Il potenziale per una maggiore sensibilità clinica nei test genetici per la poliposi del cancro del colon-retto attraverso l'analisi delle mutazioni MYH nei pazienti nordamericani.

  17956577   Prevalenza della mutazione germinale nel gene di riparazione dell'escissione della base, MYH, in pazienti con cancro dell'endometrio.

  18534194   Caratterizzazione delle proteine u200bu200bMUTYH mutanti associate al cancro del colon-retto familiare.

  19032956   Analisi dei genotipi MUTYH e dei fenotipi colorettali in pazienti con poliposi associata a MUTYH.

  19394335   Aumento dell'incidenza del cancro del colon-retto nei portatori obbligati di mutazioni eterozigoti in MUTYH.

  19732775   Spettro tumorale extracolonico espanso nella poliposi associata a MUTYH.

  19836313   Attività di rimozione dell'adenina e complementazione batterica con l'omologo MutY umano (MUTYH) e le varianti Y165C, G382D, P391L e Q324R associate al cancro del colon-retto.

  19953527   Mutazioni MUTYH associate alla poliposi adenomatosa familiare: caratterizzazione funzionale mediante un test basato su cellule di mammifero.

  19998059   Mutazioni germinali bialleliche di MYH come causa della sindrome di Muir-Torre.

  20418187   Analisi funzionale delle proteine u200bu200bmutate MUTYH associate alla poliposi adenomatosa familiare.

  20848659   Attività dell'adenina DNA glicosilasi di 14 proteine ​​varianti dell'omologo MutY umano (MUTYH) riscontrate in pazienti con poliposi e cancro del colon-retto.

  21063410   Una meta-analisi su larga scala per affinare le stime del rischio di cancro del colon-retto associato alle varianti MUTYH.

  21178863   La chirurgia con risparmio del retto può essere appropriata per la poliposi biallelica associata a MutYH.

  21273643   Effetti funzionali in vitro delle varianti rare del gene XPC in pazienti con cancro della vescica.

  21815886   Primo grande riarrangiamento nel gene MUTYH e sindrome da poliposi adenomatosa familiare attenuata.

  22158503   Malattia del colon associata a MUTYH: la poliposi adenomatosa è solo uno dei possibili fenotipi.

  22297469   Varianti del gene MUTYH e cancro al seno in uno studio caso-controllo olandese.

  22473953   Espressione genica MUTYH e splicing alternativo nei controlli e nei pazienti con poliposi.

  22532847   Secondary variants in individuals undergoing exome sequencing: screening of 572 individuals identifies high-penetrance mutations in cancer-susceptibility genes.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  22744763   Alta prevalenza della mutazione c.1227_1228dup (p.Glu410GlyfsX43) nelle famiglie tunisine affette da poliposi associata a MUTYH.

  22926731   Le varianti associate al cancro e un polimorfismo comune di MUTYH mostrano una ridotta riparazione del danno ossidativo al DNA utilizzando un test basato su GFP nelle cellule di mammifero.

  23035301   MUTYH Poliposi.

  23108399   La perdita della funzione MUTYH nelle cellule umane porta all’accumulo di danno ossidativo e instabilità genetica.

  23361220   Poliposi associata a MUTYH (MAP): prova dell'origine delle mutazioni europee comuni p.Tyr179Cys e p.Gly396Asp da eventi del fondatore.

  23625202   Cancro del colon-retto in un portatore monoallelico della mutazione MYH.

  23757202   Liberare i dati: l'approccio di un laboratorio alla classificazione basata sulla conoscenza delle varianti genomiche e alla preparazione per l'integrazione dei dati genomici nell'EMR.

  23805267   Le mutazioni germinali nei geni associati alla poliposi BMPR1A, SMAD4, PTEN, MUTYH e GREM1 non sono comuni negli individui con sindrome da poliposi seghettata.

  23946381   Varianti genetiche associate al rischio di cancro del colon-retto: sinossi completa della ricerca, meta-analisi ed evidenza epidemiologica.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24082139   Rischio personalizzato di malattia genomica dei volontari.

  24420788   Le mutazioni dell'hotspot MUTYH p.G396D e p.Y179C non causano una sostanziale suscettibilità genetica al cancro biliare.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25340522   Mutazioni germinali in MAP3K6 sono associate al cancro gastrico familiare.

  25741868   Gut Microbiota Imbalance and Base Excision Repair Dynamics in Colon Cancer.

  26845104   Miglioramento delle prestazioni dei pannelli multigenici per l'analisi genomica della predisposizione al cancro.

  27471558   Squilibrio del microbiota intestinale e dinamiche di riparazione dell’escissione della base nel cancro del colon.

  28591191   La rianalisi delle pazienti con cancro ovarico ad alto rischio BRCA1/2 negativo rivela nuovi loci di rischio della linea germinale e approfondimenti sull'ereditarietà mancante.

  28634180   Una mutazione germinale MUTYH è associata a tumori neuroendocrini dell'intestino tenue.

  31780696   Varianti germinali nei geni del cancro in pazienti non BRCA ad alto rischio provenienti da Porto Rico.

  31818908   Meta-analisi sistematiche, sinossi sul campo e valutazione globale delle prove di studi di associazione genetica nel cancro del colon-retto.

  32072083   Associazione di varianti funzionali e interazioni fisiche da proteina a proteina dell'omologo MutY umano legato alla poliposi adenomatosa familiare e alla sindrome del cancro del colon-retto.

  33606809   Dati molecolari della linea germinale nel cancro al seno ereditario in Brasile: lezioni da un'ampia analisi di un singolo centro.

  33889545   Studio completo delle mutazioni della linea germinale e degli eventi double-hit nel cancro a cellule squamose esofagee.