Informations sur les SNP rs36053993

Recherche et publications:

  11818965   Variantes héréditaires de MYH associées à des mutations somatiques G:C -u003e T:A dans les tumeurs colorectales.

  12606733   Adénomes colorectaux multiples, polypose adénomateuse classique et mutations germinales dans MYH.

  15635083   Le potentiel d’une sensibilité clinique accrue dans les tests génétiques pour le cancer colorectal polypose grâce à l’analyse des mutations MYH chez les patients nord-américains.

  17956577   Prévalence des mutations germinales dans le gène de réparation par excision de base, MYH, chez les patientes atteintes d'un cancer de l'endomètre.

  18534194   Caractérisation des protéines MUTYH mutantes associées au cancer colorectal familial.

  19032956   Analyse des génotypes MUTYH et des phénotypes colorectaux chez les patients atteints de polypose associée à MUTYH.

  19394335   Augmentation de l'incidence du cancer colorectal chez les porteurs obligatoires de mutations hétérozygotes chez MUTYH.

  19732775   Spectre tumoral extracolonique élargi dans la polypose associée à MUTYH.

  19836313   Activité d'élimination de l'adénine et complémentation bactérienne avec l'homologue humain MutY (MUTYH) et les variantes Y165C, G382D, P391L et Q324R associées au cancer colorectal.

  19953527   Mutations MUTYH associées à la polypose adénomateuse familiale : caractérisation fonctionnelle par un test basé sur des cellules de mammifères.

  19998059   Mutations germinales bialléliques MYH comme cause du syndrome de Muir-Torre.

  20418187   Analyse fonctionnelle des protéines mutées MUTYH associées à la polypose adénomateuse familiale.

  20848659   Activité de l'adénine ADN glycosylase de 14 protéines variantes de l'homologue MutY humain (MUTYH) trouvées chez les patients atteints de polypose colorectale et de cancer.

  21063410   Une méta-analyse à grande échelle pour affiner les estimations du risque de cancer colorectal associé aux variantes MUTYH.

  21178863   La chirurgie épargnant le rectum peut être appropriée pour la polypose biallélique associée à MutYH.

  21273643   Effets fonctionnels in vitro des variantes rares du gène XPC provenant de patients atteints d'un cancer de la vessie.

  21815886   Premier réarrangement important du gène MUTYH et syndrome de polypose adénomateuse familiale atténuée.

  22158503   Maladie du côlon associée à MUTYH : la polypose adénomateuse n'est qu'un des phénotypes possibles. Un rapport familial et une revue de la littérature.

  22297469   Variantes du gène MUTYH et cancer du sein dans une étude cas-témoin néerlandaise.

  22473953   Expression du gène MUTYH et épissage alternatif chez les témoins et les patients atteints de polypose.

  22532847   GWAS basé sur des échantillons groupés : une alternative rentable pour identifier les variantes de risque de cancer colorectal et de la prostate dans la population polonaise.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  22744763   Forte prévalence de la mutation c.1227_1228dup (p.Glu410GlyfsX43) dans les familles tunisiennes atteintes de polypose associée à MUTYH.

  22926731   Les variantes associées au cancer et un polymorphisme commun de MUTYH présentent une réparation réduite des dommages oxydatifs de l'ADN à l'aide d'un test basé sur la GFP dans des cellules de mammifères.

  23035301   Polypose MUTYH.

  23108399   La perte de la fonction MUTYH dans les cellules humaines entraîne une accumulation de dommages oxydatifs et une instabilité génétique.

  23361220   Polypose associée à MUTYH (MAP) : preuve de l'origine des mutations européennes communes p.Tyr179Cys et p.Gly396Asp par des événements fondateurs.

  23625202   Cancer colorectal chez un porteur de mutation monoallélique MYH.

  23757202   Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

  23805267   Les mutations germinales dans les gènes associés à la polypose BMPR1A, SMAD4, PTEN, MUTYH et GREM1 ne sont pas courantes chez les personnes atteintes du syndrome de polypose dentelée.

  23946381   Variantes génétiques associées au risque de cancer colorectal : résumé complet de la recherche, méta-analyse et preuves épidémiologiques.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24082139   Risque de maladie génomique personnalisé des volontaires.

  24420788   Les mutations des points chauds MUTYH p.G396D et p.Y179C ne provoquent pas de susceptibilité génétique substantielle au cancer biliaire.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25340522   Les mutations germinales de MAP3K6 sont associées au cancer gastrique familial.

  25741868   Improving performance of multigene panels for genomic analysis of cancer predisposition.

  26845104   Améliorer les performances des panels multigéniques pour l'analyse génomique de la prédisposition au cancer.

  27471558   Déséquilibre du microbiote intestinal et dynamique de réparation par excision de base dans le cancer du côlon.

  28591191   La réanalyse des patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire à haut risque négatif BRCA1/2 révèle de nouveaux loci de risque germinal et des informations sur l'héritabilité manquante.

  28634180   Une mutation germinale MUTYH est associée aux tumeurs neuroendocrines de l’intestin grêle.

  31780696   Variantes germinales dans les gènes du cancer chez les patients non-BRCA à haut risque de Porto Rico.

  31818908   Association of functional variants and protein-to-protein physical interactions of human MutY homolog linked with familial adenomatous polyposis and colorectal cancer syndrome.

  32072083   Association de variantes fonctionnelles et d'interactions physiques protéine à protéine de l'homologue humain de MutY liées à la polypose adénomateuse familiale et au syndrome de cancer colorectal.

  33606809   Données moléculaires germinales dans le cancer du sein héréditaire au Brésil : leçons d'une vaste analyse monocentrique.

  33889545   Étude complète des mutations germinales et des événements à double impact dans le cancer épidermoïde de l'œsophage.